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Évolution > II-Forces évolutives et génétique mendélienne au sein des populations > Flashcards

II-Forces évolutives et génétique mendélienne au sein des populations Flashcards

1
Q

Quels sont les différents type de variation phénotypique?

A
  1. Génétique (G)
  2. Environnementale (E)
  3. Due à l’interaction entre génétique et environnement (G x E)
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Q

Qu’est ce que variation phénotypique d’origine Génétique?

A

Les variations génétiques sont transmises d’une génération à l’autre,
le plus souvent selon les règles de l’hérédité (particulaire)
mendélienne.
Chez les organismes sexués diploïdes, chacun des deux parents
transmet un allèle de chaque locus à sa descendance. On peut ainsi
prédire la proportion des phénotypes chez les rejetons si on connaît le
génotype des parents

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3
Q

qu’est ce qu’une variation phénotypique d’origine environnementale?

A

Un même génotype peut exprimer plusieurs phénotype selon
l’environnement où il se développe et vit. Cela peut se produire par
l’expression plus ou moins forte de certains gènes

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4
Q

qu’est ce qu’une Variation phénotypique due aux interaction entre le génotype
et l’environnement ?

A

Tous les génotypes ne répondent pas de la même façon aux différents
environnements

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5
Q

Quels sont les effets des mutations sur le fitness?

A

• La très grande majorité des mutations sont neutres, i.e. elles
n’ont pas d’effet sur le fitness (et parfois même si l’effet sur le
phénotype est majeur)
• La plupart des mutations affectant le fitness sont faiblement
délétères, i.e. réduisant le fitness de ca. 2% chez les
hétérozygotes
• Une petite proportion de mutations sont bénéfiques et
augmentent le fitness

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6
Q

Comment calculer les fréquences alléliques?

A
  • Freq (A) = p = N copies d’allèles A / 2N individus

* Freq (a) = q = N copies d’allèles a / 2N individus

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7
Q

Comment calculer les fréquences génomiques?

A

Freq (A/A) = N génotypes AA / N individus
• Freq (A/a) = N génotypes Aa / N individus
• Freq (a/a) = N génotypes aa / N individus

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8
Q

Quels sont les caractéristiques d’une population idéale?

A

Pas de sélection (au-x locus étudié-s)
• Pas de mutation
• Pas de migration
• Pas d’effet de hasard =Taille de population infinie….
• Appariement aléatoire des partenaires (panmixie)
• La reproduction est sexuée
• Il s’agit d’organismes diploïdes
• Il y a ségrégation indépendante à la méiose

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9
Q

À quoi sert le modèle nul?

A

1- Créer une situation où seules les règles essentielles sont respectées).
2- Prévoir ce qui adviendra des caractéristiques d’intérêt dans
ce cas (fréquences alléliques et génotypiques, hétérozygotie, et plus tard, fréquences phénotypiques et le fitness)
3- Utiliser ces prédictions pour caractériser les ‘déviations’ qu’imposeront le non-respect des conditions idéales (mutation, migration, sélection, etc.). Ainsi, l’observation de certaines déviation permet d’inférer la cause probable de ces
déviations

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10
Q

Quels sont les Prédictions issues du Principe d’Hardy-Weinberg?

A

Dans une population idéale,
1.Les fréquences alléliques sont stables; elles ne changent pas d’une génération à l’autre

2.Les fréquences génotypiques sont prédites par les fréquences alléliques (vérifiable au sein d’une seule génération):
• Si fréquences des allèles A et a, notées respectivement p et q, alors les fréquences génotypiques AA, Aa, aa seront de p2, 2pq et q2, respectivement

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11
Q

Qu’est-ce que cela signifie si les prédiction d’Hardy-Weinberg sont vérifiées?

A

Les prémisses sont respectées
• Ou alors….Les prémisses ne sont pas vérifiées mais
• Notre capacité à détecter les déviations est insuffisante, ou
• Deux prémisses qui ont des effets opposées ne sont pas respectées

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12
Q

Qu’est-ce que le fitness global?

A

Contribution d’un individu (et du génotype qui le caractérise) en terme de nombre de rejetons viables produits pendant toute
sa durée de vie
• Influencé par plusieurs facteurs distincts associés aux différentes étapes du cycle de vie

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13
Q

Qu’est-ce que les composantes du fitness?

A

Composantes (du cycle de vie) influençant de façon distincte l’aptitude globale. Chaque composante est associée à une forme de sélection distincte.
• Quand plusieurs composantes sont estimées, elles peuvent être
combinées en un seul estimé de fitness (exemple à venir)

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14
Q

Nommer des composantes du fitness.

A 
Sélection en fonction de la viabilité (ou survie)
Sélection sexuelle
Sélection en fonction de la fécondité
Sélection gamétique (performance et
compatibilité)
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15
Q

Qu’est ce que le fitness absolue (R)?

A

• taux moyen d’accroissement réel (d’un phénotype* ou d’une

population), R = N descendants/N parents

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16
Q

Qu’est-ce que le fitness relatif (w)?

A

• Taux d’accroissement relatif
• D’un phénotype relativement au taux du phénotype le plus apte
• D’une population relativement à celui d’une population composée uniquement du phénotype le plus apte
• La différence entre les valeurs de w des différents phénotypes indiquera la force de la sélection et constituera le coefficient
de sélection (s)

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17
Q

Comment calcule-t-on le fitness relatif?

A

On choisit un phénotype de référence. Souvent, on choisit le phénotype ayant la plus haute aptitude absolue.
• On accorde au phénotype de référence une valeur d’aptitude relative unitaire i.e. w = 1
• L’aptitude des autres phénotypes est ensuite déterminée relativement au phénotype de référence

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18
Q

Qu’est-ce que le fitness moyen?

A

• Il s’agit de la moyenne des valeurs de w des différents P
constituant la population en tenant compte de la fréquence de
chaque P dans la population

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19
Q

Comment déterminer l’évolution des fréquences allélique suite à la sélection?

A

Si ∆p est positif, la fréquence de l’allèle A1 augmente (et celle de A2 diminue)
• Si ∆p est nul, on se trouve à un équilibre
• Si ∆p est négatif, la fréquence de l’allèle A1 diminue (et celle de A2 augmente)

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20
Q

Quels sont les différents type de sélection?

A

1: sélection directionnelle en faveur de A
2. : sélection directionnelle en faveur de a
3. : sélection en faveur de l’hétérozygote
= superdominance
4. : sélection contre l’hétérozygote
= sous-dominance

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21
Q

Que se passe-t-il si on élimine le polymorphisme?

A

Ceci équivaut à la fixation d’un allèle dans la population,
i.e. p=0 ou p=1 (q=1 ou q=0)
• La fixation d’un allèle est un état d’équilibre car p = 0
• Cet équilibre est absorbant, car plus rien ne peut changer… (par l’action de la sélection)
• Si l’allèle conférant le phénotype le plus apte est fixé, alors l’aptitude de la population augmentera jusqu’à 1;
• Si un allèle autre que l’allèle pour le phénotype le plus apte
st pas fixé – cela est possible!-, l’aptitude moyenne maximale possible ne sera pas atteinte

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22
Q

Que se passe-t-il si le polymorphisme se maintient?

A

• Ceci équivaut à un état d’équilibre intermédiaire (autre
que p = 1 ou p = 0, mais où p = 0)
• Les équilibres intermédiaires peuvent être stables ou
instables.
• Ils sont stables si une légère modification de p entraîne
un retour à l’équilibre intermédiaire
• Ils sont instables si une légère modification de p cause
une évolution vers un état d’équilibre absorbant
• L’aptitude moyenne de la population atteindra une valeur
intermédiaire ou un plateau qui ne correspondra pas
nécessairement à l’aptitude relative maximale

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23
Q

Qu’est-ce que le coefficient de sélection?

A

Si il y a sélection, c’est que les phénotypes n’ont pas tous les même valeurs de w. L’intensité de la sélection est mesurée
par un coefficient de sélection dénoté s (

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24
Q

Qu’est-ce que arrive si le coefficient de sélection est faible?

A

Le temps de fixation de l’allèle est plus long.

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25
Q

Qu’est-ce qui se passe lorsqu’on a une sélection sur un allèle dominant?

A

Tout allèle conférant un avantage sélectif sera
éventuellement fixé, même si s est très petit
• équilibre stable de type absorbant, à la maximisation de l’aptitude moyenne de la population, et à l’élimination de tous les niveaux de polymorphisme
• La dominance totale implique un temps de fixation de
l’allèle dominant qui peut être très long, et corollairement un temps d’élimination de l’allèle récessif très long, car l’allèle récessif est souvent à l’abri de la sélection sous la forme hétérozygote.

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26
Q

Quel est la différence entre la fixation d’un allèle dominant ou récessif?

A

Si l’allèle favorable est dominant, il se répand plus vite mais sa fixation complète est lente

Si l’allèle favorable est récessif, sa fréquence évolue
au départ lentement mais sa fixation est très rapide

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27
Q

Quels sont les conséquences d’une aptitude supérieure de l’hétérozygote?

A

il existe un équilibre stable déterminé par les valeurs de s et de t:
• L’aptitude finale de la population, à l’équilibre ne sera pas maximale (vs. une population composée à 100%
d’hétérozygotes, ce que la transmission
mendélienne des allèles empêche)

28
Q

Quels sont les conséquences d’une aptitude inférieure de l’hétérozygote?

A

il existe plusieurs équilibres
- Un équilibre instable (e.g. p=0.5 pour s = t): toute modification de la fréquence de A1 (e.g. par migration
ou mutation) entraînera la population vers un des équilibres stables
- Deux équilibres stables et absorbants (un allèle est fixé). Les conditions initiales et le rapport s/t détermineront lequel des allèles sera fixé

L’aptitude finale de la population (quand un allèle est fixé) dépendra aussi de ces conditions initiales, et ne sera pas nécessairement maximale

29
Q

Qu’est-ce que cela implique si le fitness est relier à la fréquence du phénotype?

A

L’aptitude d’un phénotype n’est pas constante mais dépend desa fréquence dans la population,

Le PHÉNOTYPE le plus rare est le plus apte.

30
Q

Donner des exemples de phénomènes avec relation négative à la fréquence

A

Les prédateurs choisissent souvent la proie du type le plus fréquent (‘search image’). Les proies dont le phénotype est rare auront une plus grande probabilité de survie.
• Les femelles choisissent souvent les mâles les plus
‘exceptionnels’. Les mâles ‘exceptionnels’ auront un meilleur taux d’accouplement
• Mimétisme batésien

31
Q

Donner un exemple d’aptitude supérieur du phénotype commun.

A

Mimétisme mullérien

32
Q

Quels sont les conséquences de l’aptitude supérieur du phénotype commun?

A

L’équilibre est stable et absorbant (une race par région)
L’équilibre est déterminé par les conditions initiales
(La forme la plus fréquente au temps t=0, donc la plus
commune, sera celle qui sera favorisée jusqu’à fixation)

33
Q

Qu’est-ce qu’une sélection négative et purificatrice?

A

• La sélection contre les phénotypes désavantageux fait baisser la
fréquence des allèles mutants associés à ces phénotypes peu
aptes et, à terme, peut éliminer ces allèles

34
Q

POurquoi certaines allèles nocives restent-elles dans la population?

A

• Le maintien de ces allèles est dû à l’effet opposé
• des mutations qui ‘renouvellent’ ces allèles désavantageux,
• de la sélection qui les élimine
• Quand le taux de mutation est égal au taux auquel l’allèle
désavantageux est éliminé par la sélection, on parle de
L’ÉQUILIBRE mutation-sélection**

35
Q

Quel est l’effets du taux de mutation sur les propriétés génétiques (et phénotypiques) des populations?

A
  • Seul : NÉGLIGEABLE à court terme (10, voire 100 ou 1000 générations)
  • Peut être IMMENSE à moyen et long termes lorsqu’en interaction avec les autres forces évolutives, notamment la sélection
36
Q

Sur quel partie du génome la sélection a-t-elle une influence? Et pour la migration, la dérive et la coseanguinité?

A

Un locus spécifique et tout le génome

37
Q

Qu’est-ce que la migration?

A

Migration au sens génétique/évolutif = Flux génique
• Mouvement d’allèles entre populations, par déplacement
des gamètes/propagules/individus
• Incorporation d’allèles d’un pool génique dans le pool
génique d’une autre

38
Q

Qu’implique le modèle de migration continent-ile?

A

Nous nous intéresserons à ce qui advient à la population de l’île sous l’effet de la migration d’individus en provenance du continent (et on considère que la migration de l’île vers le continent est sans effet notable)
La migration est très asymétrique

39
Q

Quels est l’effet du flux génique?

A

Dans tous les cas, le flux génique aura un effet homogénéisant sur
les fréquences alléliques: les populations impliquées deviendront
plus semblables

40
Q

Que se passe-t-il tout de suite après la migration?

A

Il y a un DÉFICIT EN HÉTÉROZYGOTES (momentané*) postmigration

41
Q

⇒Si on examine plusieurs locus (non-liés sur le génome) et

qu’on constate un excès d’hétérozygotes

A

⇒à un seul locus: on privilégiera l’hypothèse de la sélection,
en particulier si
⇒On connait la fonction du locus, comment il affecte le
phénotype, et comment le phénotype est lié au fitness
⇒à une grande proportion des locus: on privilégiera
l’hypothèse de l’effet du mélange de deux pools géniques
(migration entre deux populations)

42
Q

Qu’est ce que la dérive génétique?

A

Changement aléatoire des fréquences d’allèles d’une

génération à l’autre dû au biais d’échantillonnage

43
Q

quels sont les effets de la dérive?

A

À chaque génération, et à partir de n’importe quel pinitial , le biais d’échantillonnage peut générer n’importe quel p’
Cependant, en moyenne, les changements vers une fréquence supérieure à pi ou inférieure à pi seront d’égale probabilité Comme le processus se répète à chaque génération à partir d’une nouvelle fréquence de départ pi, et ce indépendamment de
ce qui s’est passé dans les générations passées, les variations ne tendront pas à osciller autour de pinitiale mais ‘dériveront’ au fil des générations sur un parcours aléatoire (‘random walk process’, analogie d’une personne ivre sur une rame de métro!)

44
Q

Quel est l’effet ultime de la dérive?

A

Éventuellement, mais inévitablement, un allèle devient fixé alors que tous les autres disparaissent
Stable et absorbant
Hétérozygotie: En moyenne et à long terme, la dérive entraîne une diminution de la proportion d’hétérozygotes (H) (momentanément, H peut augmenter….) On peut utiliser la proportion d’hétérozygote pour quantifier la dérive

45
Q

En quoi la population affecte la dérive?

A

Les erreurs ou biais d’échantillonnage sont plus grands dans les petites populations
• Conséquence : la dérive est plus rapide dans les petites populations

46
Q

En quoi la fréquence initiale de l’allèle influence la dérive?

A

La fréquence d’un allèle (p) n’influence pas en soi le résultat final du processus de dérive
• Toutefois, la fréquence d’un allèle au temps t détermine la probabilité que cet allèle devienne éventuellement fixé plutôt que perdu.
 Ainsi, les allèles rares ont tendance à disparaître, alors que les allèles communs ont tendance à devenir fixés.
 Ainsi, un nouvelle mutation, dont la fréquence initiale est de 1/2N, aura cette probabilité de fixation.

47
Q

Qu’est-ce que la taille effective d’une population?

A

Dans les populations ‘réelles’ (naturelles, expérimentales), l’hétérozygotie décroît presque toujours plus vite que ce à quoi on peut théoriquement s’attendre étant donné le nombre d’individus;
• La taille effective d’une population, Ne
, est égale au nombre d’individus d’un population idéale dans laquelle la dérive, telle que mesurée par le déclin d’hétérozygotie, serait le même que celui observé dans la population ‘réelle’ .
• La taille effective des populations naturelles est presque toujours plus petite que la taille d’une population établie par recensement
de tous les individus (Nr)

48
Q

Pourquoi Ne est plus petit que Nr?

A
  • Tous les individus ne participent pas à la reproduction
    • Variation dans le nombre de rejetons produits par les
    femelles (ou les mâles)
    • Rapport des sexes biaisé (Nmale ≠ Nfemelle)
    • Fluctuations temporelles dans la taille des populations, où Ne est particulièrement affecté par les épisodes de faibles N
49
Q

Qu’est-ce que le goulot d’étranglement?

A

Les fortes réductions de Nr, appelées goulots

d’étranglement (bottleneck), offrent l’opportunité d’étudier l’effet de la dérive.

50
Q

Qu’est-ce qu’implique l’effet fondateur?

A

Les allèles rares ont peu de chances d’être représentés
• La réduction du niveau d’hétérozygotie n’est pas très
forte lors de la première génération (1-(1/2N))H0
• Si la taille de la population reste petite pendant
plusieurs générations, la dérive opérera rapidement et
fera rapidement diminuer la diversité génétique (i.e.
l’hétérozygotie)

51
Q

Quels sont les considérations si on a une dérive dans plusieurs sous-population?

A

• Chaque sous-population est totalement indépendante
• Le processus de dérive se déroule de façon indépendante dans chaque sous-population
• Chaque population dérive vers la fixation
• Ce n’est pas toujours le même allèle qui sera perdu ou fixé dans chaque population
La dérive entraîne la différenciation génétique entre les sous-populations
• Le degré de différentiation entre des sous-populations peut être estimer avec l’indice de fixation Fst

52
Q

Quels sont les conséquences de la dérive sur l’ensemble des sous-population?

A

Il n’y a pas de changement dans la fréquence globale des allèles. Les fréquences initiales et finales sont de p (= 2N*pk/ 2Nk)
• Il y a un DÉFICIT GLOBAL EN HÉTÉROZYGOTES

53
Q

Qu’implique le fait que la dérive génétique soit une force aléatoire?

A

• La dérive est décrite comme une force NEUTRE
• Entraîne une variation des fréquences alléliques et
contribue donc à l’évolution des populations
• N’entraîne PAS d’évolution adaptative. ….mais elle peut affecter le cours de l’évolution adaptative
• Affecte tout le génome ( ‘genome wide effect’)

54
Q

Quel est l’interaction entre les mutation et la dérive?

A

• La mutation crée de nouveaux allèles dans une
population
• La dérive peut porter un nouvel allèle à fixation
• on dira alors qu’il y a eu substitution d’un allèle
pour un autre (remplacement d’un allèle par un
autre)

55
Q

À quoi sert le modele neutre?

A

La théorie neutre (ou quasi-neutre) a fait l’objet de maintes
controverses mais sert maintenant de modèle nul en analyse
évolutive
• On considère que l’évolution moléculaire est neutre et qu’on doit donc démontrer la non-neutralité, i.e. l’action d’autres forces telles que la sélection

56
Q

Questce que le modele neutre?

A

cette théorie stipule que les cas de fixation d’un

allèle par la dérive sont de beaucoup plus nombreux que les cas où la sélection amène un allèle à fixation

57
Q

Qu’est-ce qu’une mutation neutre?

A

l’allèle changera de fréquence par la dérive seulement
et pourra éventuellement remplacer (substituer) un
autre allèle

58
Q

Qu’est-ce qu’une mutation non-neutre?

A

Bénéfique: l’allèle sera affecté par la dérive, mais
peut, à terme, être amené à fixation par la sélection
positive
- Nuisible: l’allèle sera affecté par la dérive, mais peut
être éliminé par la sélection purificatrice

59
Q

Qu’est-ce qu’une population panmictique?

A

les individus s’apparient pour la reproduction de façon

aléatoire: la population est alors dite panmictique

60
Q

Dans les fait, comment se fait la reproduction?

A

les populations sont souvent structurées, par exemple en sous-populations géographiquement isolées
les appariements se font surtout au sein de chaque
sous-population.
Au fil du temps, cela implique que la reproduction se
fera entre individus apparentés; les appariements
seront consanguin

61
Q

Que produit l’autofécondation?

A

Augmentation des homozygote au détriment des hétérozygote. Mais la fréquence allélique ne change pas.

62
Q

Comment estimer la cosanguinité?

A

• À un locus donné, un individu consanguin possèdera souvent des copies d’allèles qui sont identiques du fait qu’il les a héritées d’un même ancêtre plus ou moins éloigné dans son ascendance
•L’individu est homozygote, mais aussi autozygote, car les copies d’allèles sont identiques par descendance
• Au niveau individuel, à un locus donné, la consanguinité est estimée par la probabilité qu’un individu soit autozygote, i.e. qu’il possède des allèles identiques par descendance
• Au niveau populationnel, à un locus donné, le niveau de consanguinité représente la fraction des individus de la population qui sont autozygotes.
• La consanguinité est estimée par l’indice F, qui varie de 0 a 1
F = 0 (aucune consanguinité)
F = 1 (consanguinité totale)

63
Q

Quels sont les conséquences sur le fitness de la cosanguinité?

A

La consanguinité entraîne un excès d’homozygotes, ainsi les phénotypes liés aux allèles ‘rares’ seront plus fréquents que dans une population non consanguine
• La consanguinité peut donc entraîner une baisse de fitness de la population (et des individus) car les homozygotes pour des allèles récessifs délétères sont présents en plus grande fréquence, et le phénotype de moins grande fitness plus fréquent
• On parle alors de dépression de consanguinité
• Notez qu’il est aussi possible que le phénotype récessif puisse être favorable (fitness élevé) et qu’il puisse s’exprimer grâce à la consanguinité, qui aurait alors un effet positif sur le fitness de la population

64
Q

est-ce que la consanguinité est une force évolutive?

A

On définit souvent l’évolution comme un changement des fréquences alléliques au fil des générations;
, mais:
• elle affectera grandement le changement des
fréquences d’allèles causé par la dérive ou autres
forces
• elle peut également avoir des effets sur l’action de la
sélection naturelle

65
Q

Qu’est-ce que le fardeau génétique?

A

(la somme des mutations délétères cumulées

66
Q

Comment se passe un vortex d’extinction?

A
  1. Le fardeau génétique est exposé
    en raison de la consanguinité;
  2. Il y a dépression de consanguinité de par
    la présence d’homozygotes récessifs
    délétères;
  3. Le fitness de la population est réduit;
  4. La taille de la population diminue;
  5. La dérive et la consanguinité augmentent
  6. La dépression de consanguinité augmente
  7. Etc. (retournez à 1)
    => La population est dans une spirale de
    fitness descendante qui la mène vers
    l’extinction

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