Section Biochimique Flashcards
Combien de $ coûte le séquençage du génome d’un individu en 2023?
Quelques milliers
Trois lois de Gregor Mendel
1) loi de l’uniformité
2) loi de la ségrégation
3) loi d’indépendance
Loi de l’uniformité
Après croisement de deux homozygotes pour différents allèles, la progéniture F1 est identique et hétérozygote (AA + BB = AB X4)
Loi de la ségrégation
Ségrégation 1:2:1 si croisement d’hétérozygote (AB + AB = AA, AB x2, BB)
Ségrégation 1:1 si hétéro + homo (AA + AB = AA x 2, AB X2)
Loi d’indépendance
Différents traits qui ségrègent sont transmis indépendamment
Concept de gène (définition)
Séquence nucléotidique de l’ADN qui contient l’information nécessaire à la synthèse protéique et à la vie sous toutes ses formes
Dans le cas d’un couple où l’homme et la femme sont tous les deux HÉTÉROZYGOTES pour une mutation, quelle est la PROPORTION de leurs enfants qui seront homozygotes pour cette même mutation ?
25%
Décrire le cycle cellulaire (de G0 à une nouvelle cellule fille)
1) G1: la cellule mère duplique som centrosome et grossir
2) G1/S: recherche de dommages à l’ADN
3) S: duplication du génome
4) G2: préparation de la division cellulaire
5) G2/M: recherche d’ADN endommagé ou non-répliqué
6) M: mitose, division cellulaire
Points de contrôle cruciaux pour la qualité de l’ADN
G1/S et G2/M
Quelles sont les bases puriques
Adénine et guanine
Quelles sont les bases pyrimidiques
Cytosine, thymine, uracile
De quoi est constitué un nucléoside
Base + sucre
Le sucre est soit un désoxyribose ou un ribose
De quoi est constitué un nucléotide
Base + sucre + phosphate (1,2 ou 3)
Structure primaire des acides nucléiques
Structure linéaire, 5’ vers 3’.
Séquence de nucléotides
Brins d’ADN reliés par ponts H (bases complémentaires = C avec G, T avec A)
ARN = un seul brin
Structure secondaire des acides nucléiques
ADN: Forme à cause des forces de torsion
ARN: selon sa séquence, se replie sur elle-même
Structure tertiaire de l’ADN
Chromatine
Dénaturation de l’ADN
Les brins d’ADN sont seulement liés par des ponts H: ils sont facilement séparables en deux brins lorsque soumis à une température élevée.
Renaturation de l’ADN
Propriété unique de l’ADN: la dénaturation est totalement réversible
Hybridation moléculaire
On dénature de l’ADN et on la renature en présence d’une molécule (brin) complémentaire.
Quel est le SYNONYME de nucléotide ?
Nucléoside phosphaté
Bases azotées de l’ADN
ATGC (adénine, thymine, guanine, cytosine)
Bases azotés de l’ARN
AUGC (adénine, uracile, guanine, cytosine)
Caryotype humain
23 paires de chromosomes (22 autosomes, 1 paire de chromosomes sexuels)
À quoi sert l’ADN
Contrôle de vrm beaucoup d’affaires
Lequel des énoncés suivants NE CONSTITUE PAS une différence entre l’ADN et l’ARN ?
- l’un contient un sucre et l’autre pas
- Le nombre de brins (un vs deux)
- La labilité (ou stabilité)
- La structure (linéaire vs repliée sur elle même)
- Les bases azotées ne sont pas exactement les mêmes
- (L’ADN contient un désoxyribose et l’ARN un ribose)
Réplication de l’ADN
Tout l’ADN est dupliqué par un mécanisme qui permet, à partir d’une molécule d’ADN double-brin, d’engendrer deux molécules filles strictement identiques à la molécule de départ
Mécanisme de base de la synthèse d’ADN (conservatif ou semi- conservatif)
Semi-conservatif: chacun des deux brins complémentaires de la molécule de délart servira de gabarit pour la synthèse du nouveau brin. Ainsi, chacune des deux molécules d’ADN finales contiendra un brin de la molécule de départ et un brin nouvellement synthétisé. (Voir PPT p.28 pour schéma)
Enzyme responsable de la réplication de l’ADN
ADN polymérase
Est-ce que la réplication de l’ADN est fiable (bcp d’erreurs)?
Vrm pas beaucoup d’erreurs! Bcp de systèmes de vérification de brin complémentaire et possibilité de corriger les erreurs. Taux d’erreur final = 1: 1 000 000 000 à 1: 10 000 000 000 (mécanisme excision-reparation)
Dangers de la soumission de l’ADN à des agents physiques ou chimiques
- ruptures de brin
- substitution de nucléotides - liaisons covalentes
- oxydation
- déamination
- etc.
Les gènes codent pour quoi
Les ARN et toutes protéines
Trois différentes classes de gènes (en fonction de l’enzyme qui les transcrit en ARN)
- gène de classe I
- gène de classe II
-gène de classe III
Gène de classe I
Transcrits par l’ARN polymérase I, composeront le ribosome dans le cytoplasme
Gènes de classe II
Codent pour des protéines. Seront transcrits en ARNm par l’ARN polymérase II
Gènes de classe III
Codent pour des ARN de transfert et petits ARN. Transcripts par l’ARM polymérase III
Séquence de trois nucléotides
Codon, code pour chaque acide aminé. 22 acides aminés différents.
Quelles sont les étapes de la synthèse des protéines?
Transcription - Traduction - Modification post-traductionelles - transport
Transcription
ADN à ARNm
Maturation de l’ARNm
l’ARNm subit plusieurs transformations avant d’être traduit en protéine, principalement, la fixation du chapeau («cap»), la polyadénylation et enfin l’épissage (retirer le pré-ARNm pour garder seulement les exons)
Traduction
ARNm à protéine. une molécule d’ARNm est traduite en séquence d’acides-aminés pour former la chaîne polypeptidique représentant la protéine codée par un gène.
(dans le ribosome)
Trois étapes de la traduction
Initiation, élongation, terminaison.
Les modifications post-traductionnelles structurales et chimiques
Structures secondaires, tertiaires, etc. Liens disulfures. Clivage de certains liens peptidiques (exemple: la methionine d’initiation). Etc, etc.
GÈNE
Unité fonctionnelle du génome comprenant toutes les caractéristiques d’un système soumis au contrôle de la cellule en fonction de ses besoins.
Types de gènes (attention!! Pas les classes!)
Gènes domestiques (codent pour prots nécessaires à presque tous les types cellulaires)
Gènes spécialisés (codent pour ports ayant rôle bien défini)
Quelle est LA MEILLEURE description du phénomène de maturation de l’ARN transcrit primaire ?
1. Processus par lequel les exons sont retirés de la molécule d’ARN pour en faire l’ARNm
2. Processus par lequel les introns sont mis bout à bout pour créer l’ARNm
3. Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm
4. Processus par lequel les exons de l’ARNm sont mis bout à bout pour en faire le transcrit primaire
- Processus par lequel les introns sont retirés du transcrit primaire pour en faire l’ARNm
ARN de transfert (ARNt)
Molécule d’ARN codée par les gènes de classe III.
Ce sont ces enzymes qui « connaissent » le code génétique i.e. la correspondance entre les codons de l’ARNm et les acides aminés.
ARN non codants ayant des fonctions spécifiques
-Classe III: ARNt (de transfert) -> traduction
– Classe I : ARNr (ribosomaux) -> traduction
– microARNs (miARN) -> regulation post- transcriptionnelle des gènes NOUVEAU
– petits ARNs non-codants (ARNnc) -> fonctions variées NOUVEAU
