S31 Genetic disorders Flashcards
1
Q
ویژگی های سندرم داون
A
1- وزن و قد نرمال 2- شل 3- پلی سیتمی شدید بدو تولد 4- لکوسیت بالا 5- بیماری مادرزادی قلبی 50درصد 6- هایپوتیروئید مادرزادی و اکتسابی 7- اختلالات GI 8-اختلال هوشی نسبی 9- انگشت 5 قوسی دست = clinodactyly 10- زبان بزرگ 11- گپ بین انگشت 1و 2 پا 12- simian line
2
Q
شانس بالا ابتلا در سندرم داون
A
1- لوکمی 2- عفونت 3- نقص سیستم ایمنی 4- کاتاراکت 5- شنوایی 6- آپنه خواب 7- هایپرتروفی آدنوئید 8- آلزایمر زودرس 9- ناپایداری مفصل آتلانتواکسیال ⇐ آسیب نخاعی
3
Q
سندرم ادوارد
A
تریوزومی 18 1- SGA 2- هایپرتون 3- Rocker bottom feet 4- اکسیپوت برجسته 5- گوش دیسپلاستیک 6- انگشت 1و 5 روی بقیه انگشتان
4
Q
سندرم پاتائو
A
تریوزومی 13 1- میکروسفال 2- شکاف لب و کام 3- clenched hand 4- پلی داکتیلی 5- مالفورمیشن گوش 6- SGA 7- نقص تشکیل پوست سر
5
Q
سندرم ترنر
A
XO 1- هوش نرمال - طول عمر عادی 2- کوتاهی قد 3- درگیری قلب 45درصد 4- کلیه آبنرمال 5- ریسک هایپوتیروئیدی 6- آمنوره - گنودال دیسژنزی 7- کودکی: ادم انگشتان پا - گردن پره دار
6
Q
سندرم کلاین فلتر
A
XXY 1- ژنیکوماستی 2- تستیس کوچک 3- اندام و قد بلند 4- ریسک استئوپنی - استئوپورز 5- لگن زنانه 6- بدن کم مو
7
Q
سندروم گریه صدای گربه
A
حذف قسمت کوچک بازوی کوتاه 5 1- وزن کم تولد 2- poor feeding 3- میکروسفال 4- تکامل عقب افتاده 5- درگیری قلب
8
Q
سندرم ویلیام
A
حذف قسمت بازوی بلند 7 1- 80درصد درگیری قلبی 2- 10درصد اوتیسمی 3- عقب ماندگی متوسط 4- شخصیت شکننده 5- هایپرکلسمی 6- رشد مختل - قد کوتاه 7- دندان فاصله دار 8- خنده گشاد 9- اطراف چشم پف کرده
9
Q
WAGR syndrome
A
حذف قسمت بازوی کوتاه 11 1- تومور ویلمز 50درصد 2- آنومالی ادراری تناسلی 3- mental short stature 4- کریپتورکیدیسم 5- هایپوسپدیا 6- میکروسفال 50درصد 7- عدم تشکیل عنبیه
10
Q
سندرم دی جرج
A
حذف بازوی بلند 22 1- درگیری قلب 2- شکاف لب و کام 3- عقب ماندگی ذهنی متوسط 4- مشکل درتکلم 5- از دست دادن شنوایی 6- مشکل روانی 30درصد 7- T cell dysfunction 70% 8- اختلال پاراتیروئید 9- هایپوکلسمی
