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MSP211 > S1-Énurésie (Lectures) > Flashcards

S1-Énurésie (Lectures) Flashcards

1
Q

Catégories des drapeaux rouges de la grille de développement psychomoteur 0-5 ans?

A
  • Âge
  • Moteur grossier
  • Moteur fin
  • Parole-language
  • Cognitif
  • Social-émotionnel
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Q

Expliquer le rôle de l’ADH dans la diurèse. (O5.3)

A
  • AVP (arginine vasopressin) = ADH = forme humaine de vasopressine
  • Cause contraction des muscles lisses vasculaires avec récepteurs V1
  • Certaines parties du néphron expriment récepteur V2 qui contrôle volume + osmolalité de l’urine
  • ↓AVP = ↑diurèse & osmolalité urine < osmolalité plasma
  • ↑AVP = antidiurèse & osmolalité urine > osmolalité plasma
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Q

Qu’est-ce que l’osmolalité?

A

Osmolalité = Nb osmole soluté / kg solvant

Osmolarité = Nb osmole soluté / L solution

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4
Q

Définition énurésie?

A
  • Se mouille 1+ fois/semaine le JOUR après l’âge de 4 ans
  • Se mouille 1+ fois/semaine la NUIT après l’âge de 5 ans
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5
Q

Énurésie primaire vs secondaire?

A

Primaire: Aucune période de continence durant 6 mois consécutifs

Secondaire: Présence d’au - une période de continence durant 6 mois consécutifs

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6
Q

Sx énurésie:

A
  • 85% monosx nocturne
  • Si polysx, accompagnée d’énurésie diurne et trouble de continence (constipation/encoprésie)
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7
Q

Causes incontinence diurne:

A
  • Vessie neurogène (paralysie cérébrale, spina bifida)
  • Vessie anatomique (uretère ectopique, etc)
  • Coalescence des petites lèvres
  • Infection urinaire
  • Apparition diabète sucré/insipide
  • 5-10% = cause fonctionnelle (anomalie de remplissage ou de vidange)
  • Comportement de rétention prolongée avec mictions peu fréquentes (mène à vessie avec + grand volume mais - de contractilité du détrusor)
  • Incontinence du rire/stress
  • Reflux vaginal
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8
Q

Causes incontinence nocturne monosx?

A
  • Délai de maturation (15% enfants de 5 ans se mouillent, 15% de taux de guérison / année, 1% enfants 15 ans se mouillent)
  • Physiopatho= polyurie nocturne par ↓ sécrétion nocturne vasopressine + capacité vésicale ↓
  • Associé avec AOS ou TDA+/-H
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9
Q

Examens paracliniques énurésie nocturne monosx

A
  • Examen du sédiment urinaire
  • Glucose urinaire
  • Culture urine
  • Possibilité d’investiguer AOS
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10
Q

Examens paracliniques énurésie diurne

A
  • Écho rénale (cicatrices rénales, hydronéphrose, épaississment de la paroi vésicale, résidu vésical)
  • Si écho anormale, procéder à cystographie mictionnelle à la recherche de reflux vésico-urétral et des valves de l’urètre postérieur
  • Si suspecte anomalie neurologique, procéder à résonance magnétique nucléaire de la moelle épinière
  • Évaluation urodynamique invasive ou non si cas persistant et rebelle
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11
Q

Tx énurésie nocturne monosx

A
  1. Motivation (normaliser, renforcement positif, ne pas boire après souper, calendrier des nuits sèches, pipi avant dodo obligatoire)
  2. Conditionnement (appareil sonore quand l’enfant se mouille)
  3. Pharmaco (desmopressine si polyurie nocturne + un seul évènement/nuit + pas plus de 3 nuits/semaine + capacité vésicale diurne normale OU imipramine, un antidép. tricyc., mais seuil de toxicité hépatique et cardiaque facile à atteindre donc dernier recours seulement)
  4. Psychothérapie SEULEMENT si perturbations émotives importantes
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12
Q

Signes dysmorphiques de l’X fragile (mâles)

A
  • Hypotonie (bébé)
  • Front haut et proéminent
  • Long visage
  • Mâchoires larges
  • Grandes oreilles basses
  • Macroorchidisme
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13
Q

Transmission de l’X fragile

A
  • Les femmes porteuses = pas complètement récessif (elles ont un certain degré de retard mental et certaines cellules montrent le chromosome avec X fragile, donc région décondensée)
  • Risque d’être affecté = ↑ avec générations (ex: mâle sans sx mais porteur a plusieurs filles porteuses, qui transmettent à leurs enfants)
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14
Q

Mutations dynamiques chez l’X fragile

A

Changements pathogéniques = ↑ nb de répétitions de trinucléotides CGG en tandem sur partie 5’ non-traduite du gène FMR1 (transformée en ARNm mais PAS en protéines, région au début du gène qui aide à moduler expression du gène)
- Jusqu’à 45 répétitions = non pathogénique et stable
- Plus que 45 répétitions = de plus en plus probable qu’il y ait expansion lors de la transmission. 46-58 = allèles intermédiaires, 59-200 = allèles prémutants
- 200 répétitions et + = phénotype classique de l’X fragile

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15
Q

Qu’est-ce qui cause le syndrome classique de l’X fragile?

A

Manque de protéines FMR1
- Les gènes FMR1 ayant plus de 200 répétitions ne sont pas transcrits, car bcp de répétitions = méthylation du promoteur, affectant la conformation de chromatine pour empêcher la transcription

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16
Q

Caryotype conventionnel détecte quoi?

A

Peut détecter les anormalités sur l’entierté d’un chromosome

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17
Q

Test génétique micropuce

A
  • Résolution micropuce&raquo_space;> résolution FISH
  • GOLD STANDARD en pédiatrie
  • Indiqué lorsqu’on a pas de chromosome ciblé
  • Permet de voir si gain ou perte grossiers d’ADN
  • L’ADN du patient (vert) et l’ADN contrôle (rouge) sont colorées (avec fluorescéine) 🡪 Mélangés ensemble en quantité égale (ratio 1 :1) et déposés sur une plaque de micropuce 🡪 Hybridation de manière compétitive avec les brins d’ADN complémentaire et ceux de la micropuce 🡪 On lave la micropuce pour enlever les brins non-complémentaires qui ne s’étaient pas liés 🡪 On détermine leur contenu relatif pour chacun des segments d’ADN de la micropuce selon la coloration de la plaque.
    o Rouge = pertes d’ADN (car slm le contrôle) 🡪 microdélétions = Anormal
    o Verte = gain d’ADN (car slm l’ADN patient) 🡪 microduplications = Anormal
    o Orange = Balancé (ADN est sain) = Normal
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18
Q

Test génétique FISH

A

▪ Selon la suspicion clinique et le résultat de la micropuce, on peut faire FISH, qui est l’équivalent d’une micropuce précise à un endroit du génome (vérifie le nombre et la localisation d’un segment d’ADN ciblé).
- Localisation d’une sonde d’ADN fluorescente sur des chromosomes en métaphase

19
Q

Test génétique caryotype

A
  • Voir chromosomes (anomalies numératives et structurelles)
  • Dx trisomie 21 post-natal
  • Souvent remplacé par micropuce
  • Long & difficile à faire
20
Q

Facteurs influençant le développement du cerveau

A
  • Neuroplasticité
  • Épigénétique
  • Déprivation matérielle (sous-stimulation)
  • Stress (attitude négative des parents)
  • Toxines environnementales
21
Q

Qu’est-ce que la plasticité?

A

Changements dans le cerveau induits par des stimuli environnementaux

22
Q

Enfants avec plus de soins maternels ont…

A

Plus de récepteurs glucocorticoides a/n hippocampe et un meilleur contrôle de l’influx négatif sur l’axe hypothalamo-hypophysaire-adrénalien, permettant une meilleure réponse au stress.
- Au contraire, les enfants exposés à l’abus ont moins d’expression de récepteurs glucocorticoides sur l’hippocampe

23
Q

Concernant le language, les enfants d’un bas statut socio-économique ont tendance à…

A

Être exposés à moins de conversations et de mots complexes

24
Q

Impact des manques de nutriments sur l’enfant grandissant?

A
  • Manque de fer en jeune âge = plus de troubles émotionnels et moins de performance académique ainsi que des problèmes d’attention
  • Manque de fer augmente absorption de plomb dans le corps
  • Important de donner des suppléments vitaminiques si suspecte manque de nutriments
25
Q

Régions du cerveau supportant la lecture et le langage?

A

Occipitotemporale gauche et périsylvienne gauche

26
Q

TSA, selon le DSM-5

A
  • Deux domaines de sx: déficits de la communication sociale (1) et modes restreints et répétitifs des comportements et des intérêts (2)

(1) 3 critères doivent être observés:
- Réciprocité sociale et émotionnelle (difficulté à amorcer les interactions sociales ou à y répondre, difficulté à partager intérêts ou réalisations ou émotions)
- Déficits des comportements non verbaux (- contact visuels, signes de la main, expression faciale déconnectée, utiliser main d’un autre pour obtenir qqch)
- Incapacité d’établir ou d’entretenir une relation

(2) 2/4 critères doivent être observés:
- Caractère stéréotypé du langage et du comportement (répétitions de mots/expressions, activités répétitives avec objets, mouvements répétitifs)
- Intolérance ou résistance au changement
- Intérêts restreints et fixes
- Hyper/hyporéactivité aux stimulations sensorielles

27
Q

Étiologie de l’autisme

A
  • Génétique, épigénétique, environnement
  • Sexe masculin et antécédents familiaux
28
Q

Apparition des signes comportementaux de l’autisme

A
  • Souvent pas avant l’âge de 6 mois (contrôle moteur tardif, difficultés d’alimentation et du sommeil, réactivité/ passivité excessive)
  • Sx des domaines centraux se manifestent qu’entre 12-24 mois
  • Régression des capacités sociales et de langage vers 18 mois
  • Certains ne deviennent évidents qu’à âge scolaire, lorsque les demandes sociales deviennent trop élevées
29
Q

Soins spécialisés chez TSA?

A
  • Dentition (Stress et hypersensibilité chez dentiste)
  • Gastroentérologie (+ commun chez TSA car comport. alimentaires inhabituels, régimes restrictifs et problèmes d’apprentissage de la propreté)
  • Alimentation
  • Sommeil
  • Anxiété
  • TDA+/- H
  • Dépression
  • Orthophonie
  • Ergothérapie
  • Physio
30
Q

Trouble du langage selon le DSM-5

A

4 critères dx:

(1) Persistent difficulties in the acquisition and use of language across modalities (i.e., spoken, written, sign language, or other) due to deficits in comprehension or production that include the following:
- Reduced vocabulary (word knowledge and use).
- Limited sentence structure (ability to put words and word endings together to form sentences based on the rules of grammar and morphology).
- Impairments in discourse (ability to use vocabulary and connect sentences to explain or describe a topic or series of events or have a conversation)

(2) Language abilities are substantially and quantifiably below those expected for age, resulting in functional limitations in effective communication, social participation, academic achievement, or
occupational performance, individually or in any combination.

(3) Onset of symptoms in the early developmental period

(4) The difficulties are not attributable to hearing or other sensory impairment, motor dysfunction, or another medical or neurological condition and are not better explained by intellectual disability (intellectual developmental disorder) or global developmental delay.

31
Q

Trouble de la communication sociale selon le DSM-5

A

A. Persistent difficulties in the social use of verbal and nonverbal communication as manifested by all of the following:
1) Deficits in using communication for social purposes, such as greeting and sharing information, in a manner that is appropriate for the social context
2) Impairment of the ability to change communication to match context or needs of the listener, such as speaking differently in a classroom than on a playground, talking differently to a child than to an adult, and avoiding use of overly formal language.
3) Difficulties following rules for conversation and storytelling, such as taking turns in conversation, rephrasing when misunderstood, and knowing how to use verbal and nonverbal signs to regulate interaction
4) Difficulties understanding what is not explicitly stated (e.g., making inferences) and nonliteral or ambiguous meanings of language (e.g., idioms, humor, metaphors, multiple meanings that depend on the context for interpretation).

B. The deficits result in functional limitations in effective communication, social participation, social relationships, academic achievement, or occupational performance, individually or in combination

C. The onset of the symptoms is in the early developmental period (but deficits may not become fully manifest until social communication demands exceed limited capacities).

D. The symptoms are not attributable to another medical or neurological conditioner to low abilities in the domains of word structure and grammar, and are not better explained by autism spectrum disorder, intellectual disability, (intellectual developmental disorder), global developmental delay, or
another mental disorder.

32
Q

Théorie de l’attachement

A

2 mois: attachement précoce

2-7 mois: émotions diverses (6 mois)

7-9 mois: préférence des soignants (si trop de soignants, ne permet pas de s’attacher)

12-20 mois: Veut explorer le monde, concept de sécurité et du non. Guider l’enfant avec des limites fermes et de l’amour

3 ans: empathique et bon communicateur

33
Q

Théorie cognitive de Piaget

A

0-24 mois: Période sensori-motrice

2-6 ans: Période pré-opérationnelle

7-11 ans: Période des opérations concrètes

12 ans +: Opérations spécifiques (pensée abstraites)

34
Q

Théorie cognitive de Vygotsky

A

Amène le concept de zone de développement proximal (niveau idéal d’assistance parent/enfant)
- Met accent sur l’importance du jeu et l’apprentissage d’une nouvelle langue/habiletés cognitives

35
Q

Théorie de l’apprentissage social

A

Acquisition de nouveaux comportments via l’observation des autres (ex: enfants exposés à films agressifs deviennent plus agressifs)

36
Q

Styles parentaux (4)

A

Autoritaire: Trop dur. Bcp de demandes des parents avec peu de résultats. Enfants obéissants mais moins heureux et avec confiance en eux.

Permissif: Trop doux. Peu de demandes mais bcp de réponse. Être plus amis que parent. Enfants gâtés et peu performants à l’école.

Démocratique: Juste parfait. Avec des limites, mais répond aux questions des enfants. Pardon au lieu de punition, mais apprentissage de lesson.

Non-impliqué: Négligence/rejet de l’enfant. Enfants moins compétents.

37
Q

Théorie du système écologique (Bronfenbrenner)

A

5 systèmes influencent le développement: microsystème, mésosystème, exosystème, macrosystème, chronosystème

Facteurs de risque et facteurs protecteurs

38
Q

Signes et sx du trouble du spectre de l’alcoolisation foetale

A
  • Problèmes ophtalmiques, rénaux, squelettiques, cardiaques, auditoires et neurologiques
  • Phénotype FAS
  • Déficits de croissance (sous 10ème percentile)
  • Déficits cognitifs
  • Problèmes de comportement
  • Comorbidités (otites à répétition, désordre des sens spéciaux et du système périphérique, désordres de conduction, désordre du langage, perte d’audition, malformation de la rétine, abus de substances, TDA+/-H)
39
Q

Signes dysmorphiques du trouble du spectre de l’alcoolisation foetale

A
  • Lèvre supérieure mince
  • Petits yeux
  • Phlitrum peu protubérant
40
Q

Effet de l’alcool sur le développement cérébral

A
  • 1 à 2 heures après ingestion maternelle d’alcool, le foetus a une concentration sanguine d’alcool égale à la mère.
  • Les métabolites toxiques de l’ingestion d’alcool s’accumulent et causent problème de croissance, division et survie des cellules de tout le corps du foetus
  • Consommation légère à modérée d’alcool par la mère peut causer dommages cérébraux, mais pas à d’autres systèmes
  • Binge drinking = le pire pattern
  • À partir de la troisième semaine jusqu’au 3ème trimestre (la fin de celui-ci), alcool peut causer dommage à glie radiale et diminuer matière blanche du cerveau
41
Q

Dx du trouble du spectre de l’alcoolisation foetale

A

Requiert tous les critères:
- 3 signes faciaux (petits yeux, mince lèvre supérieure, philtrum applati)
- Poids/taille sous le 10ème percentile
- Anomalies structurelles du SNC
- Difficultés neurocomportementales et cognitives

42
Q

Signes et sx de la paralysie cérébrale

A

Hémiplégie, biplégie, quadriplégie, mauvais équilibre, contraction et décontraction non contrôlée des muscles

43
Q

Signes dysmorphiques de trisomie 21:

A
  • Hypotonie à la naissance
  • Petite taille
  • Microcéphalie
  • Brachycéphalie
  • Occiput plat
  • Cou court avec plis nucaux
  • Yeux mongoloides
  • Épicanthus
  • Taches de Brushfield a/n iris
  • Oreilles basses implantées
  • Macroglossie
  • Gros espace entre 1er et 2ème orteil

MSP211 (2 decks)

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