Retinoblastoma Flashcards
Retinoblastoma
Tumor embrionario de la retina y tumor más común intraocular
Media 2 años, 100% antes de los 5 años
75% Unilateral
Bilateral hereditarioy en menores de 1 año
10% familiar
Etiología
La forma hereditaria se asocia a pérdida de función del gen del retinoblastoma (RB1) mediante mutación o deleción. El gen RB1 se localiza en el cromosoma 13q14 y codifica la proteína del retinoblastoma, una proteína supresora tumoral que controla la transición de fase del ciclo celular y participa en la apoptosis y en la diferenciación celular.
En el retinoblastoma esporádico las dos mutaciones se producen en células retinianas somáticas. Los portadores heterocigotos de mutaciones RB1 oncógenas tienen expresión fenotípica variable.
Patogenia
es un tumor de células azules redondas pequeñas con formación de rosetas (rosetas de FlexnerWinters teiner).
Crece más rápido que su vascularización: necrosis y calcificación
Endo(humor vítreo) o exofitico (desprende la retina) o plano
Metástasis
Estos tumores pueden propagarse mediante extensión directa a la coroi des o a lo largo del nervio óptico más allá de la lámina cribosa hasta el sistema nervioso central o mediante diseminación hematógena o linfática a distancia, como a los huesos, la médula ósea y los pulmones.
Síntomas
leucocoria, un reflejo pupilar blanco que a menudo se observa por primera vez ante la ausencia de un reflejo rojo en la exploración o en la fotografía con flash del niño.
El estrabismo es aa menudo un síntoma inicial de presentación. Al avanzar la enfermedad puede producir disminución de la visión, inflamación orbitaria, hifema e irregularidad pupilar.
Tratamiento
La mayoría de los casos unilaterales son un tumor grande y solitario. Se realiza una enucleación si no es posible conservar una visión útil. En los casos bilaterales la quimiorreducción combinada con terapia focal (fotocoagulación láser o crioterapia) ha sustituido al método clásico de enucleación del ojo más afectado e irradiación del otro ojo. Si es factible, los tumores pequeños pueden tratarse con terapia focal y seguimiento exhaustivo para detectar recidiva o crecimiento de un tumor nuevo. Los tumores más grandes suelen responder a la poli quimioterapia con carboplatino, vincristina y etopósido.
Retinoblastoma trilateral
Ambos ojos y glándula pineal
