Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genética > RESTA > Flashcards

RESTA Flashcards

1
Q

genètica

A

ciència que s’encarrega de l’estudi de la herència biològica i la variació. Contempla dos
característiques:
1- tots els organismes de una població es pareixen entre si i als seus progenitors
2- hi ha un notable grau de variació entre els individus de la mateixa població : els
organismes genèticament emparentats es pareixen però no son idèntics

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

genètica de transmissió:

A

estudia els principis basics de l’herència i com es transmet entre
generacions. Objecte d’estudi→ organisme individual

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

genètica de poblacions

A

estudia la composició genètica dels grups i com canvia i evoluciona amb
el temps i en l’espai geogràfic. Objecte d’estudi→ la població

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

genètica molecular:

A

estudia els aspectes moleculars del gen (com es replica, codifica i expressa).
Objecte d’estudi→ gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

gen

A

unitat fonamental, física i estructural que conté la informació genètica. Es localitza en un punt
concret del genoma. La seua expressió és un producte gènic (RNA no codificant o proteïna ) que
te una funció en la cèl·lula i en l’organisme .

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

al·lel

A

cadascuna de les distintes formes en les que pot existir un gen en una espècie donada.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

mutació

A

canvi permanent i heretable en la informació genètica. Genera variabilitat i és la base per
a l’evolució.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

genoma:

A

dotació completa del material genètic d’una espècie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

cromosoma:

A

molècula d’àcid nucleic extraordinàriament llarga en que s’organitza el genoma d’un
organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

dotació cromosòmic

A

: numero de cromosomes que posseeix una espèci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

caràcter hereditari

A

qualsevol característica d’un organisme succeptible de ser transmesa de
generació en generació

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

genotip

A

constitució genètica d’un organisme// composició al·lèlica d’un organisme referit al total
del seu genoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

fenotip

A

manifestació física d’un caràcter hereditari. La existència de un caràcter hereditari es
detecta perquè existeixen variants en la població

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

norma de reacció

A

conjunt de relacions fenotip- ambient que s’estableixen per a un genotip
donat, és a dir, un mateix genotip pot donar lloc a un fenotip diferent depenent de l’ambient en
que s’expresse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

soroll del desenvolupament

A

variable aleatòria i incontrolable que es dona en l’adquisició d’un
determinat fenotip governat per normes de reacció. és a dir, un mateix fenotip en el mateix
ambient pot expressar-se de formes diferents degut a aquesta variable.
fenotip= genotip + ambient + soroll del desenvolupament

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

fenocòpia

A

quan un fenotip modificat per l’ambient és idèntic a un fenotip expressat única i
exclusivament pel genotip. Una fenocòpia és un producte ambiental, no pot ser heretat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

pleiotropia

A

quan una mutació en un únic gen afecta a diversos aspectes aparentment no
relacionats del fenotip. Els efectes pleiotròpics son en ampli rang de variacions fenotípiques
degudes a la pleiotropia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

poligènia

A

quan la expressió de diversos gens afecta a un sol aspecte fenotípic

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

anàlisi genètic

A

conjunt de mètodes que ens permeten l’estudi de la herència i la variabilitat entre
individus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

locus

A

: lloc específic del cromosoma que ocupa on gen. En els organismes diploides cada caràcter
està dirigit per un parell gènic (amb dos al·lels)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

dominància completa

A

: efecte fenotípic produït per un al·lel que domina/ emmascara l’efecte
produït per un altre al·lel
- al·lel mutant recessiu: la meitat de la proteïna funcional és suficient per a dur a terme la
seua funció.
L’homozigot salvatge i l’heterozigot presenten fenotip normal
- al·lel mutant dominant: proteïna mutant que interfereix amb la proteïna normal evitant
que faça la seua funció.
L’homozigot mutant i l’heterozigot presenten la proteïna mutant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

dominància parcial:

A

efecte fenotípic en el que un al·lel no emmascara per complet l’efecte
fenotípic d’un altre al·lel. p.e: herència intermèdia: l’heterozigot presenta una barreja dels dos
fenotips

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

codominància

A

: les característiques fenotípiques associades als dos al·lels en el mateix locus gènic
es presenten conjuntament en el fenotip de l’heterozigot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

herència harmònica

A

: també anomenada herència combinada. Aquesta teoria diu que les
característiques dels pares es combinen en el moment de la concepció per a donar lloc a les
característiques dels descendents. Dona lloc a la difuminació progressiva dels caràcters.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

herència particulada

A

també denominada herència completa (Mendel). Una unitat genètica
específica (factor hereditari, que hui coneixem com gens) és la responsable de cada característica,
al passar de generació en generació i expressar-se en l’individu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

encreuament monohíbrid

A

encreuament entre varietats pures que es diferencien en una sola
característica fenotípica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

encreuament recíproc

A

encreuament idèntic a un altre en el que s’intercanvia el sexe dels
progenitors

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

encreuament prova

A

: creuar un individu problema amb l’homozigot recessiu. El fenotip de la
descendència indicarà el genotip de l’individu problema
- individu problema homozigot: tota la descendència presentarà un fenotip dominant
- individu problema heterozigot: la meitat de la descendència presentaran el fenotip
dominant i l’altra meitat el recessiu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

retrocreuament

A

entre individus i els seus progenitors

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

principi de segregació:

A

els dos membres d’un parell gènic es separen el la formació de gàmetes
de manera que cadascú d’ells apareix en la meitat de gàmetes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

principi de transmissió independent:

A

anteriorment conegut com llei de transmissió independent
de caràcters (en F2) diu que en la formació de gàmetes, els parells gènics segreguen de manera
independent.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

al·lelisme múltiple

A

quan un gen posseeix 3 o més al·lels. sols pot ser descrit en poblacions ja
que en principi qualsevol organisme presentarà dos al·lels per a cada gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

al·lel letal recessiu

A

el moment de la mort de l’individu depèn de quan és necessari el producte
del gen mutat.
- L’heterozigot viu i l’homozigot recessiu mor
- pot ser recessiu per a fenotip letal pero dominant per a fenotip dominant

34
Q

al·lel letal dominant

A

la presencia d’un sol al·lel és suficient per a provocar la mort de l’individu
- l’heterozigot mo

35
Q

al·lel semiletal

A

permet sobreviure a part dels genotips afectats Com a conseqüència de la
penetrància variable. Afecta als dos casos anteriors

36
Q

al·lel letal condicional:

A

a letalitat depèn de les condicions ambientals

  • condicions permissives: alguns genotips manifesten el fenotip normal
  • condicions restrictives: tots els individus manifesten el fenotip letal
37
Q

penetració:

A

percentatge o freqüència d’individus amb genotip determinat que prenseten el fenotip
associat a eixe genotip. és un concepte poblacional i es veu influenciat per les interaccions
genètiques i ambientals
- penetració completa: 100% d’individus presenten el fenotip associat al genotip
- penetració incompleta: grau variable. tota la població presenta un fenotip donat pero
solament una part presenta el fenotip associat a eixe genotip (depèn de la expressivitat)

38
Q

expressivita

A

grau en el que un genotip penetrant s’expressa a nivell fenotípic. Depen tant del
genotip com de les condicions ambientals. Pot ser constant o variable segons els individus que
presenten el fenotip ho facen en el mateix grau o no. (una expressivitat variable pot donar lloc a
errors diagnòstics)

39
Q

gens modificadors:

A

gens amb capacitat per a modificar el fenotip esperat per acció d’un altre
parell gènic

40
Q

gens complementaris

A

necessitat de la seua acció conjunta per a produir un producte gènic
determina

41
Q

gens duplicats

A

’acció d’un d’ells és suficient per a produir el fenotip desitjat

42
Q

gens supressors:

A

redueixen o anul·len per complet la expressió d’un altre gen. El gen modificador
es denomina epistàtic mentre que el gen modificat hipostàtic (gens involucrats en el fenomen de
l’epístasi

43
Q

medi mínim

A

medi de cultiu que conté els nutrients mínims indispensables per al creixement de la
colònia, de manera general sense aminoàcids. Aquests productes son els inicials de totes les rutes
metabòliques. s’utilitzen per al conreu de cultius de tipus salvatge

medis mínims complementaris: contenen un agent unic seleccionat (aminoàcids o
sucre) que permet el cultiu de línies especifiques de recombinats auxotròfics

44
Q

mutant auxotròfic:

A

un organisme és auxotròfic quan solament es capaç de créixer en un medi de
cultiu si a aquest se li ha afegit alguna substància que el tipus salvatge (el protòtrof), no requereix
perquè es capaç de sintetitzar-la

45
Q

complementació gènica:

A

correcció d’un defecte fenotípic degut a una mutació. En genètica
clàssica s’utilitza per a demostrar que les mutacions són diferents quan en un mutant es corregeix
el fenotip produït per una altra mutació diferent→mutacions de gens diferents, els productes de les
quals estan involucrats en les mateixes funcions

46
Q

test de complementació

A

: també denominat prova d’alelisme. consisteix en encreuar dos individus
amb fenotip mutant per a obtenir una F1 amb constitució trans i observar el seu fenotip
- fenotip mutant: no complementen → la mutació està dins del mateix gen o cistró
- fenotip normal: complementen → mutacions en gens diferents (doble heterozigot)

47
Q

genètica quantitativa

A

estudi dels caràcters continus (com altura i pes) i els seus mecanismes
subjacents. Són més difícils d’analitzar perquè el seu rang fenotípic és quantitatiu

48
Q

escola Mendeliana:

A

totes les diferencies hereditàries són qualitatives i discontínues

49
Q

escola biomètrica:

A

totes les variacions hereditàries son contínues i quantitatives. no considera els
gens com a unitats individuals

50
Q

variància fenotípica: (Vp)

A

mesura de variació que presenta un fenotip entre els individus d’una
població. Pot desmembrar-se en els factors que donen lloc a les variacions Vg, Ve i Vg-e
- variància genètica: (Vg) diferencies genètiques entre individus d’una població
o variància additiva (Va) resultat de l’efecte mitja entre els diferents al·lels additius
sobre el fenotip
o variància de dominància (Vd) quan el al·lel del un locus presenta dominància
sobre el efecte additiu de un altre al·lel
o variància de la interacció (Vi) efectes epistàtics o de interacció degut als al·lels
de diferents loci que interactuen per a donar lloc al fenotip final
- variància ambiental:(Ve) qualsevol variació fenotípica que no té base ambiental; el
fenotip d’un individu pot tenir una causa ambiental (soroll del desenvolupament)
- variància g-e (Vg-e) variància degut a la interacció genotip ambient. quan l’efecte final de
l’acció de determinats genotips varia en funció de l’ambient on es troba
Vp= (Va+Vd+Vi)+Ve+Vge

51
Q

heretabilitat:

A

: proporció de canvi variància fenotípica de la població atribuïble únicament a factors
genètics, és a dir, sense la influència de l’ambient.

Heretabilitat en sentit ample (H2) proporció de variància fenotípica degut a la variància
genètica H2= Vg/Vp
H2= 0 tota la variació fenotípica te una causa ambiental
H2=1 tota variació fenotípica té una causa genètica

heretabilitat en sentit estricte (h2): proporció de variància fenotípica que respon a la
variància genètica additiva (respon a la selecció de manera més predible). Proporciona
informació sobre com pot evolucionar un caràcter genètic determinat
h2= Va/Vp

52
Q

població mendeliana:

A

grup local d’individus de la mateixa espècie que posseeixen un conjunt
comú de gens i la capacitat de reproduir-se entre ells

53
Q

patrimoni genètic

A

: conjunt de gens que presenta una població mendeliana. Per a cada locus
inclou tots els al·lels presents en la població. (desenvolupament de models matemàtics per al seu
estudi)

54
Q

polimorfisme genètic

A

presència de >1 al·lel per a un locus particular dins de la població→ la
freqüència de aparició ha de ser superior a la de mutació

55
Q

genètica de poblacions:

A

branca de la genètica que s’encarrega d’estudiar els patrons de variació
genètica que es presenten en les poblacions naturals
- estudia el patrimoni genètic de la població i no els genotips dels individus, per a assentar
les bases de la evolució
- proporciona pistes sobre la importància relativa de les diferents forces evolutives

56
Q

freqüència al·lèlica

A

freqüència en la que apareixen els diferents al·lels en una població
- preferible per a la descripció del patrimoni genètic d’una població ja que els genotips son
combinacions al·lèliques
- els al·lels son perdurables en el temps→ el patrimoni genètic evoluciona degut al canvi en
les freqüències al·lèliques

57
Q

gen polimòrfic:

A

gen que presenta almenys dos al·lels amb una freqüència >1

58
Q

gen monomòrfic

A

gen que presenta al menys un al·lel amb una freqüència >1

59
Q

heterozigositat (H):

A

mesura de la variació genètica de una població respecte a un locus particular.
Es defineix com la freqüència d’heterozigots per a eixe locus

60
Q

llei de Hardy-Weinberg:

A

model matemàtic per a la estimació de freqüències al·lèliques en una
població en situació de dominància completa. Les freqüències al·lèliques no canvien d’una
generació a una altra i les genotípiques dependran de les al·lèliques dels parentals.
- poblacions infinitament grans
- aparellament aleatori o panmixia
- no hi ha avantatge selectiu per a cap gàmeta
- loci autosòmics

61
Q

teoria cromosòmica de la herència:

A

associació cromosòmica de mascles i femelles en parells i la
consegüent segregació en la divisió reductora (meiosi), pot constituir la base física de les lleis
mendelianes de la herència.
És a dir que els cromosomes homòlegs se separen en la meiosi i aquesta és la explicació de la
segregació independent dels caràcters.
- els gens estan situats en els cromosomes
- la ordenació dels gens es lineal en els cromosomes
- el fenòmen genètic de la recombinació és conseqüència de un fenomen citològic
d’intercanvi de segments cromosòmics

62
Q

parell heteromòrfic

A

parell de cromosomes homòlegs en el qual els dos cromosomes són
diferents entre si pe XY

63
Q

parell homomòrfic

A

parell de cromosomes homòlegs en els que els dos cromosomes són iguals
entre si

64
Q

herència creuada:

A

el fenotip de les femelles de la descendència és igual al fenotip patern mentre
que els mascles de la descendència presenten el fenotip matern

65
Q

no disjunció meiòtica

A

error de segregació dels cromosomes homòlegs durant la meiosi; els
cromosomes homòlegs segreguen junts en un mateix gàmeta

66
Q

homogamètic

A

sexe que produeix un unic tipus de gàmeta

67
Q

heterogàmic

A

sexe que produeix els dos tipus de gàmeta

68
Q

herència holàndrica

A

herència deguda als gens situats als loci pertanyents al segment diferencial
del cromosoma Y

69
Q

herència pseudoautosòmica:

A

també anomenada parcialment lligada al sexe és la herència
deguda a gens localitzats al segment homòleg de ambdues cromosomes. Ambdos sexes
presenten dues copies del gen però al estar situades en cromosomes sexuals la segregació
fenotípica és diferent segons el sexe

70
Q

compensació de dosi:

A

mecanisme per a equilibrar la major quantitat de informació per la
presència de dues copies del cromosoma X en les femelles i una sola en els mascles
- inactivació d’un X en femelles
- hipertranscripció del gen en mascles
- hipotranscripció → corpuscles de Bahr

71
Q

corpuscle de Bahr:

A

estructura condensada, visible al microscopi òptic que constitueix el
cromosoma X inactivat com a conseqüència d’una compensació de dosi. S’observa en la
membrana nuclear de les cèl·lules en interfase

72
Q

heterogàmia

A

determinació del sexe degut a la presència de cromosomes sexuals diferents tant
genètica com morfològicament

73
Q

fenòmen arrentoquia:

A

fenòmen de determinació sexual en himenòpters en el qual els mascles es
desenvolupen a partir d’ous no fecundats i les femelles a partir d’ous fecundats

74
Q

herència influenciada pel sexe

A

gens autosòmics que els seu fenotip es presenta en els dos
sexes però amb una freqüència diferent. Es deu a que la relació al·lèlica és diferent per a cada
sexe→ pot ser dominant per a femelles i recessiu per a mascles i viceversa

75
Q

herència limitada pel sexe

A

gens autosòmics la expressió dels quals es veu limitada a un dels dos
sexes

76
Q

efectes materns:

A

efectes produïts en el citoplasma de l’ovocit que afecten el desenvolupament de
l’individu (no es transmeten)

77
Q

lligament:

A 
es diu que dos loci estan lligats quan es troben sobre el mateix cromosoma→ quan
més allunyats estan dos loci entre ells, major és la probabilitat de que es done entrecreuament
entre ells (recombinació)
78
Q

grup de lligament:

A

conjunt de tots els loci que es situen sobre el mateix cromosoma. coincideix
amb el nombre haploide de cromosomes

79
Q

combinació parental

A

combinacions gèniques presents en els cromosomes homòlegs originals

80
Q

combinacions recombinants:

A

ombinacions gèniques produïdes per el fenomen de

l’entrecreuament

Genética (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions