Repaso S3 Flashcards
- Mencione 3 beneficios de la farmacogenómica, elija uno y explíquelo.
- Permite predecir la respuesta individual a los medicamentos según el perfil genético de cada paciente, lo que posibilita una medicina más personalizada y efectiva
- Ayuda a evitar posibles efectos adversos de los medicamentos al identificar incompatibilidades genéticas y alertar sobre interacciones farmacológicas
- Tiene el potencial de reducir significativamente los costos de la atención médica al disminuir reacciones adversas y optimizar los tratamientos desde el inicio
Uno de los beneficios más importantes es la capacidad de la farmacogenómica para predecir la respuesta individual a los medicamentos. Al conocer cómo los polimorfismos genéticos afectan el metabolismo y acción de los fármacos, es posible determinar para cada paciente el medicamento adecuado y la dosis correcta según su perfil genético. Esto permite una medicina más personalizada y efectiva, evitando el método tradicional de prueba y error para encontrar el tratamiento óptimo
El concepto de “genopatía” se refiere a las enfermedades o condiciones médicas causadas por defectos o variaciones genéticas. El impacto de las genopatías en la sociedad es significativo:
- Discriminación genética: Las genopatías pueden llevar a la discriminación de las personas en ámbitos como el empleo, los seguros de salud o la educación, basada en su perfil genético. Esto plantea serios problemas éticos y de derechos humanos.
- Estigmatización social: Las personas con genopatías pueden enfrentar estigma y rechazo social debido a ideas erróneas o prejuicios sobre sus condiciones genéticas. Esto afecta su calidad de vida y oportunidades.
- Desafíos en el manejo de la información genética: El acceso y uso apropiado de la información genética de las personas es un reto ético y legal importante, que debe equilibrar la privacidad y los derechos individuales con los beneficios potenciales para la salud pública.
- Implicaciones éticas de las intervenciones genéticas: Las posibilidades de modificar el genoma humano, ya sea con fines terapéuticos o de mejoramiento, plantean dilemas éticos sobre los límites y consecuencias de estas tecnologías.
En resumen, el impacto de las genopatías en la sociedad abarca aspectos éticos, legales y sociales que deben ser cuidadosamente considerados a medida que avanzan los conocimientos y aplicaciones de la genética.
Mencione 3 factores que modifican la respuesta a los fármacos.
La edad: Los niños y ancianos son más sensibles a los efectos de los medicamentos debido a diferencias en la expresión de proteínas como receptores y enzimas metabólicas. Los niños no son adultos pequeños y requieren consideraciones especiales
Enfermedades concomitantes: La presencia de otras enfermedades, especialmente hepáticas o renales, puede alterar la farmacocinética y farmacodinamia de los fármacos, llevando a efectos adversos o falta de eficacia
Factores genéticos: Variaciones genéticas individuales pueden afectar la respuesta a los medicamentos, desde la absorción hasta los efectos terapéuticos y adversos. La farmacogenómica estudia estas diferencias para una medicina más personalizada
Otros factores importantes incluyen el peso corporal, consumo de otros fármacos, alimentos o suplementos, adherencia al tratamiento, desarrollo de tolerancia o resistencia, y errores de medicación. La respuesta a los fármacos es multifactorial y requiere un enfoque individualizado por parte del médico.
- factores geneticos y etnicos, individuales ambientales (dieta, fumar, alcohol), ritmos circadianos, factores individuales fisiologicos (sexo, edad)
- edad: niños inmadurez higado, viejos órganos envejecen y órganos pierden funcionalidad. mayor vida media + toxicidad.
¿Cuál es la aplicación del estudio de la farmacogenómica en la práctica clínica?
- Permite definir un tratamiento farmacológico individualizado basado en el perfil genético de cada paciente, lo que constituye un nuevo enfoque de medicina personalizada.
- Ayuda a identificar variantes genéticas que predicen la respuesta a los medicamentos, a través de dos enfoques principales: el análisis de genes candidatos y los estudios de asociación genómica.
- Facilita la toma de decisiones por parte de los médicos para seleccionar los mejores medicamentos y la duración óptima del tratamiento, evitando o minimizando los efectos adversos.
- Ha permitido la caracterización fenotípica de los pacientes al identificar los genes de las enzimas metabolizadoras de fármacos, especialmente del citocromo P450.
- Permite elegir un tratamiento farmacológico más eficaz y eficiente para cada individuo, ahorrando tiempo, recursos y disminuyendo el riesgo inherente a la farmacoterapia.
- A pesar de los avances, aún existen desafíos para convertir la farmacogenómica en una herramienta de uso frecuente en la práctica médica, como definir perfiles genéticos individuales y poblacionales.
