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genomica > Repaso examen final > Flashcards

Repaso examen final Flashcards

1
Q

¿Es posible modificar el genoma humano de las personas bajo determinadas condiciones clínicas?

A

No.

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2
Q

¿Qué es el genotipo?

A

Secuencia de ADN nuclear / mitocondrial.

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3
Q

Definiciones de fenotipo.

A

a) Genotipo + ambiente + historia de vida + epigenética.

b)Colección de rasgos observables, dieta, estrés, infecciones, tabaco.

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4
Q

Propiedades fenotípicas macroscópicas.

A

Altura, peso, color de ojos y cabello.

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5
Q

Propiedades genotípicas microscópicas.

A
  • Anemia falciforme.
  • Deficiencia glucosa-6-fosfato.
  • Intolerancia a la lactosa.
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6
Q

Objetivos del proyecto del genoma humano.

A
  • Secuenciación de los genomas de varios organismos modelo utilizados en la investigación genética debido a su utilidad demostrada en el descubrimiento de la función genética.
  • Generarían grandes cantidades de datos, que tendrían que almacenarse y hacerse accesibles.
  • Nuevo campo interdisciplinario llamado bioinformática, que combina informática, ingeniería, estadística, etc.
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7
Q

¿Qué determina el tamaño de los genes?

A

Intrones.

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8
Q

Principio de herencia dominante recesiva.

A

Cuadros de Paneth Aa dominante, aa recesivo.

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9
Q

Principio de segregación.

A

Organismos que se reproducen sexualmente, genes en pareja, solo 1 miembro de la pareja transmite la descendencia aa.

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10
Q

Principio de transmisión independiente.

A

Genes de diferentes locus se transmiten independientemente. En un suceso reproductivo, un progenitor transmite un alelo de cada locus a su descendencia. La transmisión de un alelo específico en un locus (liso o arrugado) no afecta al alelo que se transmitirá en el otro locus (alto o bajo).

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11
Q

Definición de epigenética.

A

Modificaciones de estructura de cromatina, cambios heredables en expresión genética independientes de secuencia de nucleótidos, sin cambios en la secuencia de ADN.

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12
Q

¿Por qué es importante la genómica para la medicina?

A
  • Gobiernan la susceptibilidad a la enfermedad y los factores de riesgo.
  • Determinan efectividad en diferentes individuos.
  • Prevención y tx personalizado de ex basadas en secuencias de ADN o farmacogenómica.
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13
Q

A partir de diferentes estrategias genómicas, investigadores secuenciaron el genoma completo de 197 px con encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen desconocido que no habían respondido al tx farmacológico, así como el de sus padres. En el análisis de los genomas, el equipo puso especial interés en encontrar cambios espontáneos presentes en el material hereditario de los px que no habían sido heredados directamente de sus padres. Relacionaron la encefalopatía epiléptica del desarrollo con la presencia de mutaciones recurrentes en los genes NTRK2, GABRB2, CLTC, DHDDS, NUS1, RAB11A y SNAP25. La enfermedad es debida a:

A

Mutación nueva.

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14
Q

Mecanismo de variabilidad genética, divergencia, se da cuando:

A
  • Cambio en gen que permite diferenciar expresión genética.
  • Variaciones en organización genómica.
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15
Q

Incremento de # de copias de un fragmento de DNA específico.

A

Deleciones, duplicaciones e inserciones.

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16
Q

Sx de X frágil o Sx de Martin-Bell es la 2ª causa de retraso mental por motivos genéticos, que está ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce pueden afectar a diferentes áreas, en especial la conducta y cognición, provocando alteraciones metabólicas. Es más frecuente en hombres, pero puede afectar a mujeres también. Se trata de:

A

Pleitropía.

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17
Q

Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable caracterizada por la degeneración de neuronas y células del SNC provocando síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Aparece entre los 30-40 años, con síntomas de movimientos incontrolados, dificultad para tragar, problemas de marcha, pérdida de la memoria y dificultad para hablar. Puede dar muerte por ahogamiento, neumonía y paro cardíaco. 1 de cada 2 individuos de la progenie de estas personas pueden manifestar la enfermedad, se trata de:

A

Enfermedad autosómica dominante.

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18
Q

¿Qué es un autosoma?

A

Cromosoma no sexual.

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19
Q

Cirugía estética que permite hacer modificaciones perdurables en un organismo, son de tipo:

A

Fenotípico.

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20
Q

Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios donde la Hb, mol portadora de O2, tiene una malformación al ser sintetizada por glóbulos rojos. La más común es beta-talasemia y la menos común es la alfa-talasemia. Provoca con severidad anemia, fatiga, falta de aliento, itis del brazo, dolor de huesos y huesos débiles. Las personas con esta condición tienen orina oscura, ictericia, qué es:

A

Autosómico recesivo.

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21
Q

V/ F = Los hábitos y el estilo de vida en los pacientes permite modificaciones en su fenotipo.

A

Verdadero.

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22
Q

Corresponde a la secuencia de aminoácidos:

A

Proteína.

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23
Q

Formas de plegamiento ordenadas en regiones locales:

A

Secundaria.

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24
Q

Definición de clase:

A

Es la jerarquía mayor en la clasificación, y corresponde a una descripción de la estructura secundaria globalmente considerada; así, hay 3 clases básicas: (C1) principalmente a, (C2) principalmente b y (C3) a-b, más otro apartado que engloba a proteínas con poca o ninguna estructura secundaria.

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25
Q

Definición de arquitectura:

A

Describe la forma global de empaquetamiento de las estructuras secundarias dentro del dominio, pero sin ofrecer distinciones en cuanto a conectividad de los distintos elementos. Así, por ejemplo, el barril de la Triosa fosfato isomerasa que. hemos visto en módulos anteriores correspondería a una arquitectura específica dentro de la clase a-b.

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26
Q

Definición de topología:

A

En este nivel describimos la conectividad de los distintos elementos dentro de las diversas arquitecturas.

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27
Q

Definición de homología:

A

Aquí entraríamos en consideraciones de homología de estructura primaria; las distintas categorías en este nivel se refieren a grupos de proteínas (superfamilias) con una homología de secuencias tales que remiten a un antepasado filogenético común.

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28
Q

Fibras amiloides, priones y agregados se forman por:

A

Priones.

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29
Q

Cuando 2 o más cadenas polipeptídicas interaccionan entre sí, es característico de:

A

Estructura terciaria.

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30
Q

¿En qué consiste el plegado jerárquico de proteínas?

A

1º modelo, estructuras 2º locales se forman primero -> motifs -> dominios -> proteína.

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31
Q

¿Qué son las proteínas chaperonas?

A

Complejos protéicos que son necesarios para el correcto plegado de proteínas que no lo hacen espontáneamente.

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32
Q

¿Qué hace la proteína isomerasa de disulfuros?

A

Cataliza reacciones de isomerización, corrige enlaces disulfuro y favorece la correcta formación.

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33
Q

¿Qué hace la prolil isomerasa?

A

Cataliza reacciones de isomerización, aa disruptor de polina, lo corrige y cambia la prolina cis/trans.

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34
Q

Definición de motif:

A

Plegado, patrón de plegado reconocible que involucra a dos o más elementos de estructura secundaria y las regiones que las conectan.

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35
Q

¿Cómo es la estructura primaria?

A

Una secuencia de cadena de aa.

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36
Q

¿Cómo es la estructura secundaria?

A
  • aa de cadena interactúan por enlaces H+.
  • Son alfa hélice o beta plegada.
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37
Q

¿Cómo es la estructura terciaria?

A

Puentes de disulfuro, proteína con funcionalidad.
- A.
- B.
- A/B.
- A + B.

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38
Q

¿Cómo es la estructura cuaternaria?

A

Proteína que tenga múltiples subunidades se llama multímero. Un multímero con pocas subunidades se llama oligómero.

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39
Q

¿Qué es un dominio?

A

Parte de una cadena polipeptídica que es estable independientemente del resto de la proteína.

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40
Q

¿A partir de qué nivel son proteínas funcionales?

A

Terciaria / tridimensional.

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41
Q

¿Cómo es el plegado jerárquico?

A

1º modelo, estructuras 2ª locales se forman primero -> motifs -> dominios -> proteína.

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42
Q

¿Qué es un molten globule?

A

Colapso espontáneo de la cadena polipeptídica en un estado compacto mediado por interacciones hidrofóbicas -> gran cantidad de estructuras secundarias y su posterior arreglo en el plegado funcional de la proteína.

43
Q

¿Qué es un folding funnel?

A

Hipótesis, energy landscapes, mapa de todas las conformaciones posibles de una molécula y sus niveles de energía correspondientes (DeltaG).

44
Q

Reglas de plegado que siguen las proteínas:

A
  • Residuos hidrofóbicos de los aa se “entierran” en el centro de la proteína y necesitan por lo menos dos capas. de estructura secundaria para excluir el agua.
  • Cuando aparece una hélice A y una lamina B juntas en un dominio, generalmente son de capas estructurales diferentes, ya que la lámina B no puede hacer puentes de hidrógeno con las hélices alineadas a la lámina.
  • Los segmentos de la cadena polipeptídica que se encuentran agrupados en la estructura secundaria, por lo general permanecen así en el plegado completo de la proteína.
  • Las conexiones entre elementos de estructura secundaria no pueden entrecruzarse ni formar nudos.
  • La lámina B es más estable cuando se encuentra conectada en sentido derecho que en el izquierdo.
45
Q

Etapas del proyecto ENCODE:

A
  • Piloto: evaluar estrategias para identificar varios tipos de elementos genómicos.
  • Desarrollo tecnológico: desarrollar nuevos métodos de laboratorio y computacionales que mejoran la habilidad de identificar funciones funcionales conocidas o elementos genómicos.
  • Productiva: junto con las primeras 2 fases, se identificará el 99% del genoma restante con métodos de bajo costo.
46
Q

Principal objetivo del proyecto HAPMAP:

A

Catálogo de variantes genéticas comunes en los humanos para encontrar vínculos entre las variantes genéticas y el riesgo de desarrollar enfermedades específicas.

47
Q

¿Qué es un trasposón?

A

Segmentos de DNA que pueden saltar a lo largo del genoma.

48
Q

V/F = Vínculo entre alelos o marcadores en un cromosoma, pueden ser relacionados con rasgo fenotípico en un organismo.

A

Verdadero.

49
Q

¿De qué tipo de simetría son las cápsides víricas?

A

Icosaérdrica.

50
Q

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética neuroectodérmica, donde han sido descritas diferentes tipos de mutaciones den el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y está relacionado con lesiones cutáneas y del SNP, entre otros:

A

Autosómico dominante.

51
Q

¿Qué es SYBR GREEN?

A

Fluoruro de unión ADN en tiempo real que se une al surco menor de cualquier dsADN. La excitación del SYBR green unido a ADN produce una señal fluorescente mucho más fuerte que el colorante no unido. Se usan 2 primers de PCR y sigue un patrón de amplificación similar al de un ensayo basado en sonda TaqMan. En los primeros ciclos de PCR, se observa una línea de base horizontal. Si el objetivo estaba presente en la muestra, se producirá suficiente producto de PCR acumulado en algún punto para que se haga visible una señal de amplificación. Mas vulnerables a problemas de especificidad. Se unirá a cualquier producto amplificado, target o no target, y todas estas señales se suman, produciendo una gráfica de amplificación única.

52
Q

Principal ventaja de utilización de microarrays para análisis genómico en proteínas.

A

Permiten el depósito de miles de puntos conteniendo genes o parte de genes sobre un portaobjetos para que studio en paralelo. De esta manera es posible tener una visión instantánea de actividad de genomas completos o de un grupo selecto de genes. En estudios de microarrays se combinan las técnicas de hibridización de ácidos nucléicos y detección por fluorescencia. De esta manera, sólo en los puntos del portaobjeto donde haya ocurrido hibridización habrá fluorescencia y la intensidad de la fluorescencia detectada será proporcional al nivel de expresión del gen en estudio.

53
Q

¿En qué consiste el TaqMan?

A

PCR en tiempo real, el dominio de nucleasa 5’ tiene la capacidad de degradar el ADN unido al templado, corriente abajo de la síntesis de ADN. Un segundo elemento clave en el ensayo de nucleasa 5’ es un fenómeno llamado transferencia de energía de resonancia de fluorescencia (FRET). En FRET, las emisiones de un sonda fluorescente pueden reducirse en gran medida por la presencia de otro sonda, llamado quencher, en las proximidades. Durante la PCR, los primers y la sonda se hibridan al DNA blanco. La ADN polimerasa extiende el cebador corriente arriba de la sonda. Si la sonda está unida a la secuencia objetivo correcta, la actividad de la nucleasa 5’ de la polimerasa escinde la sonda y libera un fragmento que contiene el colorante indicador. Una vez que se produce la escisión, los sondas de reportero y de extinción ya no se atraen entre sí; la molécula reportera liberada ya no se apagará.

54
Q

¿Cómo es la cromatografía de exclusión molecular (filtrado en gel)?

A

Matriz conformada por miles de esferas en donde hay poros por donde pasan las proteínas mediante un flujo. Las proteínas grandes NO entran por los poros t se quedan fuera y salen más rápido, las medianas entran en algunos poros y después salen, las pequeñas entran fácilmente y después son las últimas en salir, no se usan detergentes, las proteínas se separan de su estructura nativa.

55
Q

¿Cómo es la cromatografía de interacción hidrofóbica?

A

Matrices con moléculas hidrofóbicas unidas a esferas interaccionan solo con moléculas hidrofóbicas.
Se unen fuertemente a proteínas si tienen aa muy hidrofóbicos, si tienen pocos se unen medianamente o si no tienen no se unen y salen inmediatamente. A mayor hidrofobicidad, mayor interacción.

56
Q

¿Cómo es la cromatografía de intercambio iónico?

A
  • Aniónica: si la matriz tiene cargas (+), se unen a las proteínas de carga (-).
  • Catiónica: si la matriz tiene carga (-), se unen a proteínas de carga (+).
57
Q

¿Cómo es la cromatografía de afinidad?

A

Se le unen antígenos o anticuerpos que puedan reconocer una proteína específica.

58
Q

¿Cómo es la cromatografía en fase reversa?

A

Genera cambios en la polaridad del líquido, análisis de sustancia den sangre, cambio de polaridad en el medio de transporte de proteína.

59
Q

Ventajas de muestra de saliva con respecto a otro tipo de muestras biológicas:

A

Test altamente sensitivo, fácil, no invasivo, rápido, poco volumen en cotonetes.

60
Q

Efectos biológicos de interacciones proteína-proteína:

A
  • Modifica las propiedades cinéticas de las proteínas.
  • Creación de nuevo sitio de unión.
  • Canalización de sustratos.
  • Cambio en la especificidad de proteína.
  • Inactivar o destruir una proteína.
61
Q

El Sx de hipoventilación congénita central (CCHS) es un trastorno del SNA donde no se puede controlar la respiración. Hace que una persona tenga una respiración demasiado superficial o lenta que no satisfaga las necesidades del cuerpo (hipoventilación), especialmente durante el sueño, provocando una escasez de O2 y acumulación de CO2 en sangre. >90% de los casos se causa por mutación en gen PHOX2B de persona afectada. Diagnóstico en base a síntomas clínicos y se confirma con una prueba genética de variante PHOX2B. La enfermedad se debe a:

A

Mutación nueva, autosómica dominante.

62
Q

Los cambios en uno de los tres TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar el Sx de Treacher Collins, afección transmitida de padres a hijos (hereditaria), varía de generación en otra y de persona a otra. Síntomas: oído externo anormal o ausente, pérdida de la audición, micrognatia (mandíbula pequeña), boca muy grande, coloboma (defecto en párpado inferior), vello del cuero cabelludo hasta las mejillas, paladar hendido.

A

Autosómico dominante / recesivo.

63
Q

Para entender la función de proteínas, se abordan los siguientes aspectos:

A
  • Secuencia y estructura de proteínas.
  • identificación de secuencias conservadas e historial evolutivo.
  • Modificaciones postraduccionales.
64
Q

¿Cuál es la importancia de que los flebotomistas están capacitados para la recolección de muestras sanguíneas?

A

Evitar causar molestias a los participantes del estudio, o comprometer la calidad o cantidad de la muestra.

65
Q

Diferencia entre RT-PCR y PCR punto final.

A

RT-PCR: el producto de la PCR se mide en cada ciclo. Al monitorear las reacciones durante la fase de amplificación exponencial de la reacción, los usuarios pueden determinar la cantidad inicial del objetivo von gran precisión, y en tiempo real es con flour.

PCR tradicional o punto final: detección y cuantificación de secuencia amplificada se realizan de la reacción después del último ciclo de PCR, e involucran análisis post-PCR como electroforesis en gel y análisis de imagen.

66
Q

Técnicas de investigación que permiten determinar tipo y magnitud de interacción en proteínas:

A
  • Co-inmunoprecipitación.
  • Ensayos de pull-down.
  • Análisis de interacción de proteínas por entrecruzamiento.
  • Far-western blot.
67
Q

El Sx de Marfan se da por efectos en gen fibrilina-1, es pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Tiene estatura elevada y piernas y manos largas, se hereda de uno de los padre de la progenie, se trata de:

A

Pleitropía.

68
Q

Son segmentos específicos del DNA que pueden saltar a lo largo del genoma:

A

LINES y SINES.

69
Q

Proceso mediante el cual se transfiere información contenida en la secuencia de ADN utilizando diferentes moléculas de ARN como intermediarios.

A

Transcripción,

70
Q

Los RNA de interferencia son moléculas de RNA que inhiben la expresión genética. ¿Cuál es el proceso celular que es inhibido en las células?

A

Impiden la traducción de mRNAs celulares específicos.

71
Q

Son polimorfismos que consisten en la variación de una sola base, pueden aparecer en cualquier parte de un gen.

A

SNPs.

72
Q

Trasposones cuya transcripción es mediada por RNA, cuya longitud varía desde 200 pb hasta 5 kpb.

A

LINEs y SINEs.

73
Q

Proceso post-transcripcional que involucra una modificación de un nucleótido que se añade al inicio del ARNm y es fundamental para el reconocimiento del ribosoma y la protección contra las RNAsas.

A

Agregado del cap.

74
Q

Los estudios de asociación de haplotipos y enfermedades tienen como objetivo la identificación de un fenotipo particular basado en un:

A

Cromosoma, y la disposición de marcadores específicos.

75
Q

¿Qué es el splicing alternativo?

A

Es el mecanismo de variabilidad que permite formar diferentes mRNA maduros a partir de diferentes elecciones secuenciales de exones de un gen.

76
Q

En humanos, los mecanismos de variación en el genoma (edición de mRNA y splicing alternativo) son especialmente importantes en:

A

Inmunoglobulinas.

77
Q

¿En qué consiste la expresión génica?

A

Proceso mediante el cuál las células transforman la información codificada por los ácidos nucléicos en proteínas.

78
Q

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad del sistema nervioso que ataca las células nerviosas que están en el cerebro y la médula espinal. Los síntomas primarios suelen aparecer a los 40-50 años y son problemas musculares leves, pero cuando comienzan a fallar los músculos del pecho, la respiración se dificulta y la mayoría de las personas con esta enfermedad fallece por insuficiencia respiratoria.

A

Penetrancia dependiente de la edad.

79
Q

miRNA que se expresa en los cardiomiocitos y cuando no se regula adecuadamente pueden generar arritmias, alteraciones en canales iónicos, hipertensión:

A

miR1.

80
Q

Definición de minisatélites.

A

Repeticiones de regiones de 10-100 pb, que aparecen una o varias veces, y pueden variar de un individuo a otro, sin embargo son consientes en una línea familiar directa.

81
Q

Enzima que rompe los puentes de hidrógeno que unen a las bases nitrogenadas del ADN durante los procesos de duplicación y transcripción:

A

Helicasa.

82
Q

Se encarga de implementar estrategias para la identificación y cartografía molecular del genoma humano.

A

Genómica.

83
Q

Trimetilaminuria, 1 de cada 4 veces.

A

Enfermedad autosómica recesiva.

84
Q

Bajo que condición los miRNA pueden actuar como oncogenes.

A

Cuando interfieren en la ganancia o pérdida de función de una célula.

85
Q

La función del RNA como señuelo (decoy) se da cuando:

A

Reconoce otros ncRNA y los secuestra, evitando así que cumplan con su función.

86
Q

Un mecanismo de variabilidad genética es la divergencia, esta se da cuando:

A

Cuando dos o más poblaciones de una especie ancestral acumulan cambios genéticos independientes a lo largo del tiempo derivados de duplicaciones genéticas.

87
Q

Definición de microsatélites.

A

Regiones de repetición de entre 2 y 5 pb que se repiten muchas veces de manera consecutiva y se distribuyen en todo el genoma.

88
Q

Función de la guía de unión.

A

Permite dirigir proteínas a secuencias específicas del DNA.

89
Q

¿Qué es un silenciamiento de mRNA?

A

Fragmento de RNA de hasta 20b que puede unirse a un mRNA para bloquear su expresión.

90
Q

La fenilcetonuria (PKU) …
amplia gama de mutaciones en el gen PAH

A

Expresión variable.

91
Q

¿Qué son los microRNA (mirna)?

A

Son la clase de ncRNA más estudiada, 22 nucleótidos de longitud, regulan el silenciamiento de genes al controlar la traducción de mRNA a proteínas.

92
Q

¿Qué son los RNA nucleolares pequeños (snoRNA)?

A

Son componentes de ribonucleoproteínas que realizan reacciones específicas en algunas bases como la O-metilación 2’ y la pseudourinación del RNA ribosomal.

93
Q

¿Qué son los RNA asociados a Piwi (piRNA)?

A

Son ncRNA de 24-30 nucleótidos de longitud, se asocian a proteínas que están relacionadas con mantener la estabilidad del genoma en células germinales.

94
Q

¿Qué son los RNA no codificantes largos (lncRNA)?

A

Son ncRNA de 200 nucleótidos de longitud, regulan modificaciones epigenéticas del DNA mediante el reclutamiento de complejos remodeladores de cromatinas en locus específicos.

95
Q

Los adaptadores que permiten la traducción del código genético compuesto de tres letras a el código de 21 aminoácidos de las proteínas son llamados:

A

Ribosomas.

96
Q

Síndrome de Klinefelter…

A

Mosasicismo germinal.

97
Q

Vínculo entre alelos o marcadores moleculares en un cromosoma, en ocasiones pueden ser relacionados con un rasgo fenotípico en un organismo:

A

Haplotipo.

98
Q

Componentes que forman a los cromosomas:

A

ADN, ARN y proteínas.

99
Q

La edición de mRNA en humanos permite generar proteínas que varían su secuencia de aminoácidos, con respecto a la de los genes de las que son codificadas, esto se da por:

A

Sustitución de una adenina por una inosina.

100
Q

Síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad rara autosómica dominante que afecta a pacientes jóvenes y que consiste en una predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores…
Su chance de tener cáncer aumenta.

A

Penetrancia reducida.

101
Q

Variación en la secuencia entre diferentes individuos de poblaciones que se da en un locus de un cromosoma.

A

Polimorfismo.

102
Q

Principio de transmisión independiente:

A

Diferentes locus de un gen se transmiten de manera diferente.

103
Q

Principio de herencia dominante y recesiva:

A

Cuando los alelos de un gen, en un proceso de reproducción son o no heredados dependiendo de los rasgos expresados en el fenotipo.

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