repaso 2 Flashcards
¿A qué ley de mendel pertenece el principio de herencia dominante?
primera ley de mendel
¿A qué ley de mendel pertenece el principio de segregación?
segunda ley de Mendel
¿A qué ley de Mendel pertenece el principio de transmisión independiente?
terceraley de mendel
¿Los hábitos y el estilo de vida en un paciente permiten modificaciones en su genotipo?
verdadero
El síndrome de X frágil o Sx de Bell es la segunda causa de retraso mental por motivos genéticos que está ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce este síndrome pueden atacar a diferentes áreas especialmente a la conducta y la cognición, y provoca alteraciones metabólicas. Es más frecuente en hombres, aunque puede afectar a mujeres también.
Pleiotropía
¿Qué es la epigenética?
La regulación génica mediada por modificaciones de la estructura de la cromatina, aquellos
cambios heredables en la expresión genética que son independientes de la ausencia de nucleótidos,
es decir, que ocurren sin cambios en la secuencia de DNA.
Indica por qué es importante la genómica para la medicina
a. Conocer la susceptibilidad a enfermedades y factores de riesgo
b. Determinar la efectividad de medicamentos
c. FARMACOGENÓMICA –> Permite prevención y tratamiento personalizado de enfermedades
basadas en secuencias de DNA
Es una secuencia de DNA tanto nuclear como mitocondrial.
Genotipo
Colección de razgos observables, además de su secuencia de DNA
Fenotipo
Es el incremento en el número de copias de un fragmento de DNA específico:
Amplificación - PCR
Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la degeneración
de neuronas y células del SNC y provoca distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional.
Aparece en los 30 y 40 años. Sus síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar,
problemas para caminar, problemas en la memoria y dificultad en el habla. La muerte puede producirse por ahogamiento, neumonía y fallo cardiaco, uno de cada 2 individuos de la progenie de estas personas puede manifestar la enfermedad.
autosómica dominate
De las siguientes opciones elige cual no es objetivo del genoma humano.
patentar genes
Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que la hemoglobina, la
molécula portadora de oxígeno, presenta una malformación al ser sintetizada por los glóbulos rojos. La más común es la betatalasemia y la menos la alfa. Provoca con distinta severidad anemia y por tanto fatiga, falta de aliento, inflamación del brazo, huesos débiles. Las personas con esta condición presentan poco apetito, orina obscura e ictericia corresponde a:
Expresión variable
El tamaño de los genes está determinado por los:
intrones
A partir de diferentes estrategias genómicas investigadores secuenciaron el genoma completo de 197 pacientes con encefalopatía epiléptica del desarrollo, de origen desconocido que no habían respondido al tratamiento farmacológico asi como el de sus padres. En el análisis de estos genomas el equipo puso especial interés en encontrar cambios espontáneos presentes en el material hereditario de los pacientes que no habían sido heredado directamente de sus padres. El equipo relacionó la encefalopatía epiléptica del desarrollo con la presencia de mutaciones recurrentes en los genes NTRK2 GARB2 CLTC, DHDDS, NUS1, GABBR2, SNAP25. La enfermedad es debida a:
Mutación de novo
Bajo determinadas condiciones clínicas es posibles modificar el genotipo de un paciente:
Falso
¿Cuál de las siguientes moléculas puede unirse con ncRNAs?
- DNA, RNA y poteínas
Cuando un ncRNA funciona como señuelo (decoy)…
Reconoce otros ncRNA y los secuestra, evitando así que funcionen.
Los científicos proponen que las primeras macromoléculas en los protobiontes fueron:
Moléculas de RNA
¿Cuál de los siguientes tipos de transposones se basan en un intermediario de RNA para la transposición?
Retrotransposones
¿Qué es un haplotipo?
El enlace de alelos o marcadores moleculares a lo largo del cromosoma
Los estudios de asociación de Haplotipos tienen como objetivo la identificación de un fenómeno particular basado en un:
Cromosoma, la disposición de los marcadores moleculares
Variación en la secuencia entre diferentes individuos de poblaciones que se da en un locus de un cromosoma.
Polimorfismo
En la siguiente tabla, ordena (1, 2, 3) las etapas del procesamiento que sucede en los transcritos primarios
a) Metilación de Guanosina y elongación de la cadena
b) Formación de poli A
c) Liberación y exportación
Si se conoce el genoma de un organismo, también puede conocer su proteoma con exactitud.
Falso
Es el mecanismo de variabilidad genética que permite formar diferentes mRNA maduros a partir de diferentes
elecciones de exones de un gen:
splicing alternativo
La edición de mRNA en humanos permite generar proteínas que varían su secuencia de aa respecto a los genes que las codifican, esto se da por:
Se sustituye una adenina por una inosina
En humanos, los mecanismos de variación en el genoma (edición de mRNA y splicing alternativo) son especialmente importantes en:
- Proteínas del sistema inmunológico
- Proteínas transportadoras de lípidos (apolipoproteínas)
. Son segmentos de DNA que pueden “saltar” a lo largo del genoma 3
transposones
Relaciona las siguientes columnas sobre las diversas funciones de los ncRNA en la regulación de procesos celulares en los organismos:
a) Andamiaje molecular → Forma estructuras con proteínas para formar complejos
b) Capacidad de unión a diversas moléculas → Mecanismos de complentariedad de bases
c) Guía de unión → Permite dirigir proteínas a sitios específicos del DNA
d) Alteración de estabilidad o función→ Regula capacidades catalíticos , de unión o plegado funcional de
proteínas
e) Silenciamiento de mRNA → RNA antisentido que puede unirse a un mRNA para prevenir o bloquear un
proceso celular
f) RNA señuelos (decoy) → RNA que secuestra otros ncRNA para prevenir bloqueos de mi RNA
g) piRNA → Estabilidad al genoma, suprimen transposones
Transposones cuya trnascripción es mediada por RNA, cuya longitud varia desde 200pb hasta 5kb.
LINES y SINES
Vínculo entre alelos o marcadores moleculares en un cromosoma, en ocasiones pueden ser relacionados con un rasgo fenotípico en un organismo.
Haplotipo
Son polimorfismos que consisten en la variación de una sola base, pueden aparecer en cualquier parte de un gen.
SNPs
. La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede manifestar con distintos niveles de gravedad, debido a la
pérdida total o parcial de la función de una enzima, esto se debe a:
Diferentes SNPs en el gen
La principal importancia de los SNPs en medicina radica en:
Proporcionar marcadores y correlaciones, genéticas en el genoma que puedan asociarse a enfermedades
Estas son repeticiones de 10-100 pb de bases que aparecen una o varias veces, y pueden variar de un individuo a otro, sin embargo, pueden variar en un línea familiar directa.
minisatelites
. Regiones de repeticiones entre 2-5 pb que se repiten muchas veces de manera consecutiva y se distribuyen en todo el genoma.
Microsatélites
Cuál es el principal objetivo del proyecto HAP-MAP
Identificar cuales son las variantes del genoma humano
Completar las siguientes columnas sobre las etapas del proyecto ENCODE (piloto-evalua, desarrollo crea, productiva eficiencia)
a) Etapa piloto → Evalua estrategias para identificar partes del genoma
b) Etapa de desarrollo → Crear métodos computacionales y experimentales para identificar DNA
c) Etapa productiva → Hacer eficiente y barata la identificación del resto
MicroRNA que se expresa en los cardiomiocitos y que cuando no se regula adecuadamente puede generar arrtimias, aceleración de canales iónicos e hipertensión.
miRNA
Bajo qué condición los microRNA pueden actuar como oncogenes.
Modificaciones epigeneticas
La variabilidad genética derivada de divergencia se da cuando:
Se acumulan cambios genéticos independientes derivados de duplicaciones genéticas
Se encarga de implementar estrategias para identificación y cartografía molecular del genoma humano
Genómica
Qué es la epigenética?
Modificacions que son heredables e independientes de secuencia de nucleótidos
A partir de este nivel estructural son proteínas funcionales:
estructura tercearia
Fibras amiloides, priones y agregados moleculares se forman por:
Se genera mínimos energéticos generados por plegados espontáneos y jerárquicos y que son estables y alternativos al plegado canónico
Corresponde a la secuencia de aminoácidos
Estructura primaria
Explica en que consiste el plegado jerárquico de las proteínas
Estructuras secundarias locales se forman primero
- Surgen interacciones de mayor rango: formación de motifs
- Formación de dominios y por último la proteína
Formas de plegamiento ordenadas en regiones locales
Estructura secundaria
Cuando dos o más cadenas polipeptídicas interaccionan entre sí es característico de:
- Estructura cuaternaria
Esta es una función de las proteínas chaperonas:
Son proteínas que asisten el plegado de proteínas incorrectamente plegadas o parcialmente plegadas
