Réparation et transposition, INTRODUCTION, module 4

Question 1

Pourquoi l’ADN doit être transmis le plus fidèlement possible?

Answer 1

-Car si il y a des erreurs de transmissions dans les cellules germinales, la survie de l’espèce peut être en danger et si il y a des erreurs de transmissions dans les cellules somatiques, la survie de l’individu peut être en danger.

Question 2

Quelles sont les principales sources de mutations?

Answer 2

1. Erreurs lors de la réplication
2. Dommages chimiques, radiations (ADN est une molécule fragile)
3. Transposons (événements répétés que l’on retrouve dispersés un peu partout dans l’ADN)

Question 3

Quelles sont les deux types de mutations?

Answer 3

1. Les mutations ponctuelles sont des erreurs lors de la réplication qui emmènent l’altérations des bases (un nucléotides est échangé pour un autre nucléotide).
2. Les mutations profondes sont des insertion, duplication, délétion ou réarrangement des chromosomes. (Insertion ou perte de régions importantes).

Question 4

Décrire les mutations ponctuelles.

Answer 4

Les mutations ponctuelles peuvent survenir lors de la réplication, il y a insertion de la mauvaise base. Peut se produire suite à une réaction chimique (altération de la matrice suite à une réaction chimique de sorte qu’elle est mal interprétée par l’ADN polymérase); hydrolyse de certains groupes, irradiation ou agents mutagènes.

• Peut être une TRANSITION: Pyrimidine pour pyrimidine (T pour C) ou purine pour purine (A pour G)
• Peut être une TRANSVERSION: Pyrimidine pour purine (T pour A ou G) ou purine pour pyrimidine (G pour T ou C)

Question 5

Décrire les mutations profondes.

Answer 5

Les mutations profondes sont provoquées par une transposition d’éléments transposables ou une erreur au moment de la recombinaison des chromosomes. Elles peuvent être des insertions, délétions ou réarrangements chromosomiaux. Finalement, les microsatellites sont sujets à subir des mutations.

Question 6

Que sont les microsatellites?

Answer 6

• Les microsatellites sont des motifs de 2 à 10 nucléotides hautement répétés (ex: CACACACACA…). Le nombre de répétitions est très variable à cause des difficultés de réplication de la polymérase. En effet, les répétitions rendent probables les appariements internes qui peuvent créer des boucles dans l’ADN simple brin durant la réplication menant à l’ajout ou la délétion de plusieurs nucléotides. Des erreurs surviennent aussi lors de la réparation ou de la recombinaison de ces régions. Plus la séquence répétée est longue, plus la réplication risque d’être problématique.
• Sont à l’origine de plusieurs maladies héréditaires comme la dystrophie musculaire, le syndrome du X fragile ou la maladie de Huntington.