Quiz 4 Flashcards
Que sont les anomalies métaboliques congénitales?
- Elles ne permettent pas la dégradation enzymatique d’une substance donnée, d’où son accumulation.
- Ce sont les “maladies lysosomales d’accumulation”.
Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs?
- Une pathologie du groupe des maladies lysosomales.
- Accumulation lipidique dans le SNC, par une accumulation de glycolipides dans les lysosomes des neurones.
Les fibres d’amiante dans l’amiantose sont un exemple de quelle accumulation?
Accumulation de substances exogènes que la cellule ne parvient pas à dégrader.
Quels sont les moyens de lésions cellulaires? (3)
1) L’hypoxie
2) La formation de radicaux libres
3) Les agents toxiques
Qu’est-ce que l’hypoxie?
Diminution d’02
Qu’est ce que l’anoxie?
Absence d’O2
Qu’est-ce que l’ischémie?
Diminution de l’apport sanguin dans un territoire anatomique donné.
Est-ce l’hypoxie, l’anoxie ou l’ischémie qui arriete l’ATP?
En situation d’anoxie ou d’hypoxie, la production d’ATP par la glycolyse (fermentation) demeure possible, alors que dans une situation d’ischémie, l’apport en glucose aux cellules cesse, et de là, la production d’ATP aussi.
Quels sont les causes de l’hypoxie?
- Chute de l’hémodynamie
- Anémies sévères
- Hémorragies
- Chute de la PO2 environnementale
- Diminution des échanges gazeux
Quel est le processus de l’hypoxie?
Diminution de l’O2 -> diminution de l’ATP -> diminution de la pompe Na+/K+ ATPase (NA+ sort pas) -> augmentation Na+
Diminution de l’O2 -> augmentation lactate (chute du pH) -> augmentation transport Na+/H+ (Na+ entre) -> Augmentation Na+
Diminution d’O2 -> augmentation Na+ -> transport Na+/Ca2+ (Ca2+ entre) -> augmentation Ca2+ (conséquences)
Quelle est la conséquence morbide de l’hypoxie?
Dégénérescence hydropique de la cellule (dégradation impliquant l’eau).
Quelles sont les étapes de la dégénérescence hydropique de la cellule?
1) Accumulation du Na+ et du Ca2+ dans le compartiment intracellulaire (cellule devient hypertonique, trop concentrée)
2) D’où augmentation du volume cellulaire par appel osmotique (=turgescence) (L’eau entre dans la cellule)
3) Vacuolisation des organites par entrée d’eau (organites deviennent un sac d’eau, donc eau entre aussi a/n organites)
4) Cessation des fonctions physiologiques de la cellule (ne remplissent plus leur rôle).
Les fortes concentrations de Ca2+ activent quelles enzymes?
Enzymes lytiques.
Que fait l’activation. des enzymes lytiques? (3)
1) Désorganisation de la membrane plasmique
2) Désorganisation du cytosquelette
3) Caryolyse
Suite à la fermentation, que fait la chute du pH?
Agrégation de la chromatine (agglutination).
Que sont les radicaux libres?
- Atomes qui ont un électron non apparié sur la dernière orbitale.
- Espèces atomiques très réactives, donc prompte à des liaisons anormales avec d’autres atomes.
Quels sont les niveaux d’actions les plus néfastes? (2)
1) Membrane plasmique
2) Double chaîne d’ADN
Que se passe-t-il lorsque la membrane plasmique est atteinte (radicaux libres)?
Attaque a/n des doubles liaisons des acides gras libres constituant les phospholipides et peroxydation de ces lipides (modification en radicaux libres).
Que se passe-t-il lorsque les protéines sont atteintes (radicaux libres)?
Création de ponts covalents (mauvais repliement) et dénaturation.
Que se passe-t-il lorsque l’ADN est atteint (radicaux libres)?
Attaque des ponts H+ entre les bases azotées et attaque de la chaîne pentose-phosphate.
Quelle est la réponse à l’attaque de la membrane plasmique, des protéines et de l’ADN par les radicaux libres?
Nécrose ou apoptose prématurée.
Quelles sont les sources des radicaux libres? (6)
1) Activité mitochondriale d’oxydoréduction en respiration.
2) Inflammation (radicaux dans les lysosomes des macrophages)
3) Absorption des radiations ionisantes.
4) Polluants environnementaux
5) Dégradation enzymatique de molécules exogènes (CCl4)
6) Monoxyde d’azote (NO) endothélial, neuronal ou leucocytaire (macrophagocytes).
Comment est-ce que l’organisme se protège des effets des radicaux libres?
En les neutralisants.
- Source exogène: antioxydants alimentaires. (vitamine E et C)
- Source endogène: enzymes. (superoxyde dismutase) -> effet tampon sur les ROS.
Qu’est-ce que le tétrachlorure de carbone (CCl4)?
Utilisé dans les nettoyage à sec.
La toxicité du CCl4 est néfaste pour quelles parties du corps? (2)
Pour les hépatocytes et les cellules des tubules rénaux.
Quel est le mécanisme de la toxicité du CCl4?
Agent toxique CCl4 entre dans les hépatocytes -> système enzymatique P-450 dans le REL le transforme en CCl3 -> Attaque par le CCl3 des phospholipides du REL -> accumulation de lipides peroxydés -> attaque par le CCl3 des phospholipides du RER -> cessation de la synthèse des protéines -> diminution des lipoprotéines d’où l’accumulation de triglycérides dans les hépatocytes -> STÉATOSE HÉPATIQUE (FOIE GRAISSEUX).
Agent toxique CCl4 entre dans les hépatocytes -> système enzymatique P-450 dans le REL le transforme en CCl3 -> Attaque par le CCl3 des phospholipides du REL -> accumulation de lipides peroxydés -> Attaque par les lipides peroxydés (et CCl3) des phospholipides, du cholestérol et des protéines membranaires -> Désorganisation membranaire et entrée de Ca2+ -> DÉGÉNÉRESCENCE HYDROPIQUE ET NÉCROSE DES HÉPATOCYTES
Quels sont les trois aspects de l’évolution de la région lésée?
1) Résolution
2) Cicatrisation
3) Formation d’un abcès
Quelles sont les deux possibilités du retour du site lésé à la normale aux plans anatomique et physiologique?
1) Insultes mineures et sans complications
2) Si tissu capables d’hyperplasie compensatrice (=regénération) -> épithélia, conjonctif (+/-), foie, moelle osseuse, rein.
Quels sont les trois catégories de cellules selon leur habileté proliférative?
1) Cellules labiles: Se reproduisent rapidement et continuellement (ex. c de l’épiderme, de la muqueuse intestinale)
2) Cellules stables: Se reproduisent très lentement à moins d’être stimulées par une insulte, auquel cas elles se multiplient rapidement (ex. c du foie, des reins, du pancréas).
3) Cellules permanentes: Ne se reproduisent pas, donc pas de régénération possible (ex. c du myocarde)
Que se passe-t-il a/n des télomères des chromosomes?
Télomères = petites séquences d’AN non codant aux extrémités des chromosomes. -> À chaque division cellulaire, il y a une perte de qq AN -> Les chromosomes avec des télomères “trop courts” sont considérés comme corrompus et la cellule enclenche une apoptose.
Quel type de tissu est une cicatrice?
Tissu non fonctionnel.
Suite à quoi avons nous une cicatrisation? (2)
1) Destruction importante du tissu avec cellules stables ou labiles.
2) Lésion de tissu avec cellules permanentes qui ne peut pas se régénérer.
Qu’est-ce qu’une adhérence lors de la cicatrisation?
Connexions fibreuses anormales entre deux surfaces tissulaires qui prennent naissance au niveau de l’insulte chirurgicale, même mineure.
Comment se forme un abcès?
- Collection de pus dans une nouvelle cavité.
- Centre nécrotique purulent (=nécrose liquéfiante)
- Fibres de collagène par recrutement de fibroblastes encapsulant le centre purulent.
Que veut dire pyogénie?
Formation du pus.
Quelle est la définition de l’oedème?
Accumulation anormale de liquide dans le compartiment interstitiel.
Quels sont les types d’oedème? (2)
1) Exsudats
2) Transsudats
Qu’est-ce qu’un exsudat?
- Oedèmes riches en protéines et divers colloïdes (particules en suspension dans le liquide)
- Toujours d’origine inflammatoire
- Dû à une augmentation de la perméabilité capillaire
Qu’est-ce qu’un transsudat?
- Oedème pauvre en protéines et divers colloïdes
- Causes variées, jamais inflammatoires
- Physiopathologie implique deux mécanismes possibles: 1) Augmentation de la pression hydrostatique 2) Diminution de la pression osmotique
Quels sont les types d’exsudats? (3)
1) Exsudat séreux: Excès liquidien dans une cavité corporelle
2) Exsudat fibreux: Exsudat avec une grande quantité de fibrine d’origine plasmatique.
3) Exsudat purulent: Exsudat avec du pus.
Quelles sont les deux caractérisations d’importance clinique pour les oedèmes?
1) Signe de godet (oedème des téguments)
2) Anasarque (oedème impliquant des cavités spécifiques)
Hydarthrose est l’œdème de quelle région?
Articulations
Hydropéricarde est l’œdème de quelle région?
Péricarde
Ascite est l’œdème de quelle région?
Abdomen
Hydrothorax est l’œdème de quelle région?
Thorax
Hydrocèle est l’œdème de quelle région?
Scrotum
Qu’est-ce que l’ascite?
Consécutif à une congestion portale (foie) d’où une augmentation de la pression hydrostatique et transsudat dans la cavité péritonéale.
Qu’est-ce que la glomérulopathie?
Transsudat généralisé impliquant une diminution de la pression osmotique du plasma
Altération glomérulaire -> augmentation filtration des protéines plasmatiques -> transsudat
Qu’est-ce qu’un oedème inflammatoire?
Exsudat facial et laryngien dû à une augmentation de la perméabilité des capillaires, dans un cas de réaction anaphylactique.
Qu’est-ce qu’un lymphodème post chirurgical?
Transsudat dans un membre supérieur après une mastectomie suivie de l’exérèse de la chaîne ganglionnaire axillaire.
Quelles pathologies génétiques sont présentes à la naissance?
Congénitales.
Un locus occupe… (3)?
- Bras long (q) ou bras court (p)
1) Une région
2) Une bande
3) Une sous-bande
Les aberrations chromosomiques sont elles fréquentes?
Oui, l’estimation est à 1:12 zygotes formés. Plusieurs de ces embryons sont non viables donc donnent lieu à des avortements spontanés.
Qu’est-ce qu’une pathologie héréditaire?
Transmise via les gamètes entre les générations d’une même filiation.
Qu’est-ce qu’une pathologie monogénique?
Implique un seul gène.
Qu’est-ce qu’une pathologie polygénique?
- Sommation des effets mineurs de plusieurs gènes défectueux.
- Difficile à mettre en évidence relativement aux problèmes monogéniques.
- Psycho-maniaco-dépressive, schizophrénie, hyperuricémie, Db sucré.
Qu’est-ce qu’une pathologie autosomale récessive?
Besoin de 2 gènes défectueux (XX ou XY)
- Anémie falciforme
Qu’est-ce qu’une pathologie autosomale dominante?
Besoin d’un gène défectueux (XX ou XY)
- Neurofibromatose
- Hypercholestérolémie familiale
Qu’est-ce qu’une pathologie liée à X?
- Pathologie hétérochromosomale.
- Surtout récessives, mais rares cas de forme dominante.
Ex. Hémophilie, daltonisme
Ex. 1 Dystrophie musculaire de Duchenne: Déficit complet de la protéine dystrophine, dégénérescence musculaire.
Ex. 2 Syndrome de l’X fragile: Répétition CGG régions non-homologue donc homme tous atteint, femme 50%, retard mental.
Est-ce que certaines pathologies sont liées au Y?
Non, aucune découverte pour l’instant.
Qu’est-ce que la mutation ponctuelle?
remplacement d’une base azotée par une autre avec comme conséquence que l’AA codé sur la protéine en synthèse ne sera pas le bon.
Parfois la mutation ponctuelle crée un codon STOP et ainsi arrête prématurément la synthèse protéique en cause.
Quels sont les aspects de réarrangement chromosomique? (3)
1) Délétions
2) Non-disjonction chromosomique
3) Translocations
Qu’est-ce qu’une délétion?
- Bris d’un segment de chromosome
- Bris en périphérie ou double bris et réunion des parties distale et proximale
-> PERTE IMPORTANTE DE GÈNES
Qu’est-ce que la non-disjonction chromosomique?
- Peut survenir au niveau des chromosomes homologues en méiose I ou des chromatides soeurs au niveau de la méiose II (et en mitose des cellules somatiques)
- Les gamètes résultants de cette méiose anormale sont aneuploïdes de type n+1 ou n-1.
Qu’est-ce qu’une translocation?
- Échange de matériel génétique entre chromosomes non homologues (différents)
- Prends plusieurs formes
Comment est-ce que la trisomie se développe?
Non-disjonction chromosomique.
Qu’est-ce qu’une trisomie partielle?
Portion de chromosome surnuméraire. Moins délétères que les trisomies complètes.
Qu’est-ce qu’une trisomie complète?
Chromosome surnuméraire est présent
Quel facteur peut influencer sur la chance d’avoir un enfant trisomique?
L’avancement en âge de la mère.
À quoi est dû la trisomie 13?
Non-disjonction de la 13e paire de chromosomes durant la méiose (trisomie complète) ou translocation entre les chromosomes 13 et 14 (trisomie partielle).
Quel est le phénotype de la trisomie 13? (5)
- Malformation macroscopique du cerveau (grands retards)
- Fente labiale et fente palatine
- Polydactylie
- Malformations cardiaques
- Malformations oculaires
- Plusieurs autres…
Quel est le taux de survie de la trisomie 13?
10% survivent après l’âge de 1 an.
