PUBERTAT RETARDADA

Question 1

minipubertat

Answer 1

moment abans dels 2y on hauriem ogut estudiar si sospitavem un hipogonadisme

Question 2

ESTUDIS PRIMER NIVELL

Answer 2

ja demanat

Question 3

malalties retrad opuberal

Answer 3

CELIAQUIA, FIBROSIS QUISTICA, MII, ANEMIA DE FANCONI, DREPANOCITOSIS, DEFICIT AILLAT DE GH!!!, HIPOTIROIDISME, TT CORTIS, EXERCICI, NUTRICIO, ETC.

Question 4

HIPOG HIPERGONADOTROPICO

Answer 4

fem cariotip sia lterat turner o klinefelter(gen SHOX):DML > TURNER > SLW> NORMAL 2 COPIES > KLINEFELTER(3 COPIES)

FENOTIP femeni i XY pot ser si restos mulerians sd swyyer o disgenesia gonadal pura que no te SRY, o pot ser si te restes mullerians un SIA complet o mmorris, si te genitals masculins hipolasics podriem pensar en un SIA parcial o un deficit de la funcio de la 5alfareductasa i un to de estradiol mes alt. o una hipoplasia de les cel de leydig!!! ko mes genetic com mutacions dels receptiors de lh i fsh(SERIEN ENZIMOPATIES!!)

si cariotip normal mirar altres com el sd de noonan que es una rasopatia de la HAD del PTPN11 aue afecta la ras map quinasa i provoca resistencia a GH i fenotip tipus hipertelorisme, parpelles inflades,m etc

demanar AC deQT, RT, trauma genital o cirurgia orquitis, parotiditis, criptorquidia??? sino ja que si galactosemia ataxia telangectasia i fumades varies

Question 5

HIPOG HIPOGONADOTROP

Answer 5

algoritme, pensar si secundari o RCCD dif amb inhibina b i amh, llavores RMN i evaluar eixos, per si complet, craneofaringioma etc. , llavors anosmia kallman, linia mitja displasia septooptica o morsier, etc etudi molecularHESX (MORISER)

Question 6

ttt

Answer 6

suport psicologix si RCCD, tandes si a partir de 14 enantat de testostrerona casa 3.4 setm durant 6 mesos o undecoat via oral
monitoritzar creixement i edat ossia QUE L’HAVIEM DE DEMANAR AMB metode CREULICH AND PYLE AL RX DE CARP