prova 2

Question 1

projeto genoma humano

Answer 1

• demorou 14 anos pra sequenciar o genoma de uma pessoa, ganhando 3bi de dólares.
• Ficou super famoso pq as pessoas acharam que resolveria todos os problemas ent foi publicado nas maiores revistas.
• Antes foi necessário sequenciar o genoma de levedura, nematoide e drosofilas.
• queda do preço pela popularização (hj 200 dol)

Question 2

qual o lado bom e o ruim do projeto genoma humano ?

Answer 2

lado bom: o conhecimento é cada vez mais acessível

lado ruim: teste por curiosidade e venda de dados sem autorização

Question 3

pq a genômica eh considerada uma medicina de precisão ?

Answer 3

pq cada paciente precisa de uma terapia diferente

Question 4

ilumina

Answer 4

sequenciou um genoma por 200 dol com a “NovaSeqX” em 2022

Question 5

ready childrens

Answer 5

• tem o recorde diário de sequenciador mais rápido
• muitas doenças desconhecidas que tinham que ir a UTI (caro)
• as pessoas não entendem como evolui tão rápido e começam a privar

Question 6

atrofia muscular espinhal (AME)
o que é? características e remédios

Answer 6

doença genética que mais causa morte em crianças com menos de 2 anos, devido a falta do gene SMN1 (recessivo)

características: atrofia muscular, perda e degeneração de neurônios motores do SNC, falha no crescimento, ganho de peso, escoliose e doenças pulmonares

remédios:
- spinraza: trata todos os tipos, modificando splicing de SMN2 p suprir SMN1 (1ª dose: 750 mil e no ano: 400 mil)
- zolgensma: trata o tipo 1 por terapia genica por vetor viral, em menos de 20kg e 2 anos (uso único: 2,1 milhões)

Question 7

bebe crisp

Answer 7

He Jiankui Shenzhen na china fez modificações genéticas em crianças sem autorização jurando que ganharia o prêmio nobel, mas ganhou 3 anos de prisão

Question 8

uol - 2022
quanto vale uma vida?

Answer 8

dilema: famílias começaram a sofrer persiguicao pq o governo os culpa pelo prego alto de remédios para bebês alegando que estaria causando problemas de orçamento na cidade

Question 9

aktion T4

Answer 9

entre 39 e 45, o governo nazista implementou um programa de eutanásia involuntária para pessoas com deficiência, com objetivos eugenicos buscando pureza racial e redução de custos de “improdutivos” - essas pessoas eram consideradas como um fardo para o progresso alemão

Question 10

eugenia

Answer 10

interpretação errada das pesquisas de Darwin

Question 11

Eugenia - Francis Galton

Answer 11

• aperfeiçoamento por casamento dos bem dotados biologicamente
• controle da evolução
• eugenia positiva: programas educacionais para reprodução de casais saudáveis
• eugenia negativa: esterilização, segregação, leis anti imigração e licença para casamento

Question 12

Charles Devenport

Answer 12

leo de esterilização, fundação Rockefeller e financiamento de projetos

Question 13

Renato Kehl

Answer 13

monteiro lobato escreve um livro para ele dizendo que se a humanidade não está melhorando tem que podar (matar)

Question 14

Refutando a eugenia

Answer 14

• diversidade genética eh essencial para a manutenção da população
• eugenia acreditava que as características eram apenas genéticas mas são ambientais também
• anti ético
• evidências falsas
• utilizada para justificar abusos

Question 15

o que é aconselhamento genético ?

Answer 15

O aconselhamento genético é um serviço de saúde que fornece informações e apoio sobre condições genéticas. Ele ajuda as famílias a entenderem doenças e síndromes de origem genética, considerando o histórico familiar e reprodutivo. O processo pode envolver várias sessões para esclarecer dúvidas, oferecer diagnósticos precisos e sugerir tratamentos preventivos

Question 16

por que o aconselhamento genético é considerado uma área em construção ?

Answer 16

• protocolos ainda estão em desenvolvimento
• algumas condições foram conhecidas recentemente e outras ainda não são conhecidas
• carência de dados e etnicidade
• penetrancia incompleta e expressividade variável

Question 17

quais são as regras importantes no estudo de famílias para o aconselhamento genético ?

Answer 17

• necessidade de informação sobre 3 ou mais gerações
• etnicidade
• risco empírico
• consanguinidade
• identificar genótipos que seriam raros mas estão naquela família

Question 18

recomendação clínica x abordagem não diretiva

Answer 18

recomenda ações clínicas: baseadas em evidências científicas

abordagem não diretiva: não interferir em questões reprodutivas

Question 19

definições sobre TEA

Answer 19

• Anormalidade no tempo de desenvolvimento encefálico
• Padrões de conectividade alterados. Desorganização neuronal
• Alterações em substância branca
• Alta frequência de Deficiência intelectual e epilepsia
• Redução do volume e estrutura de amígdala
• Não prioriza estímulos sociais

Question 20

fatores de risco ambiental para o TEA

Answer 20

• idade dos pais
• Sobrepeso, diabetes e hipertensão maternos
• ácido valproico durante a gestação
• Baixo peso, Prematuridade, Trauma (hipóxia neonatal), Infecções, Curto intervalo entre gestações, Irmãos autistas

Question 21

resolutividade diagnostica

Answer 21

-Quanto menor a frequência de uma variação genética na população em um gene associado a uma condição monogênica de alta penetrância, maior a resolutividade diagnóstica -> Raridade
-Quanto maior a frequência de uma variação genética na população, menor a chance de associação com uma condição de saúde alterada -> Polimorfismo

Question 22

síndrome de Rett e síndrome de Sotos

Answer 22

Síndrome de Rett:
90 a 95% são causados por mutações identificadas no gene MECP2 e mesmo com diagnóstico clínico, 5 a 10% não tem alterações nesse gene mas continuam sendo pacientes

Síndrome de Sotos e relacionadas
Além da resolutividade diagnóstica, existem características clínicas comuns e confusões entre síndromes. No caso de síndrome de Sotos, outras semelhantes são: Weaver-Smith (EZH2), Cohen-Gibson (EED), Síndrome do gene SUZ12, Beckwith-Wiedemann (CDKN1C e metilação) etc…

Question 23

resolutividade diagnostica no autismo

Answer 23

• 15 a 30% apresenta algo geneticamente conhecido
• Deficiência intelectual idiopática: 30 a 50% - Mais raro - maior prejuízo - maior chance de achar um genoma

Question 24

Autismo tem resultados positivos com relações cognitivas

Answer 24

• níveis maiores de inteligência na infância
• Mais anos de escolaridade
• Nível universitário

Question 25

Diferentes “Autismos” x Genéticas distintas

Answer 25

Variantes Raras → TEA 3
+ Comorbidades - Freq. população + Frequência de d.i =
não hereditário

Variantes Comuns → TEA 1
- Comorbidades + Freq. população - Frequência de d.i
Múltiplas variações genéticas = hereditário

Question 26

comportamento:

Answer 26

genes + ambiente

Question 27

comportamentos envolvem

Answer 27

recepção dos estímulos externos -> interpretação de modo multifatorial -> resposta aos estímulos

Question 28

por que são usados outros organismos em estudo de genética e comportamento ?

Answer 28

devido a questões éticas e limitações experimentais

Question 29

qual a vantagem de usar animais não humanos ?

Answer 29

• manipulação genica
• cruzamento
• análise de múltiplas gerações em pequeno tempo

Question 30

ritmo circadiano

Answer 30

são extremamente conservados e parecidos com humanos em diversos organismos. A luz e o escuro controlam comportamentos, metabolismo, imunidade e etc

Question 31

C elegans

Answer 31

algumas linhagens vivem isolados e outros se socializam (um dos genótipos mais complexos)

Question 32

Relevância, Dilemas e Limitações dos GWAS (Genome-Wide Association Studies)

Answer 32

Os estudos de associação genômica (GWAS) identificam variantes genéticas comuns na população e associam essas variantes com diversas características, desde condições psiquiátricas até comportamentos influenciados por fatores ambientais e socioculturais.

Relevância: Eles ajudam a entender a base genética de muitas características e doenças.

Dilemas: Há o risco de viés nas interpretações dos dados, levando a conclusões errôneas.

Limitações Metodológicas: Amostras populacionais muitas vezes são negligenciadas, o que pode afetar a validade dos resultados.

Question 33

Debates Biológico x Social

Answer 33

• A identificação de componentes biológicos significativos nos comportamentos humanos não exclui a importância de fatores socioculturais, econômicos, educacionais e temporais.
• A genética é relevante no diagnóstico e tratamento de muitas condições neurológicas e psiquiátricas, mas isso não elimina a necessidade de intervenções terapêuticas não-medicamentosas.
• Os comportamentos humanos são multifatoriais, refletindo a complexidade do Homo sapiens.
• Evitar binarismos e reconhecer a diversidade da espécie é crucial, seja numa perspectiva biológica, médica, filosófica ou outras.
• Fundar teorias sociais e cognitivas em evidências científicas de múltiplos campos do conhecimento é essencial para um entendimento holístico e para prevenir o mau uso da genética.