prova 2 Flashcards
projeto genoma humano
- demorou 14 anos pra sequenciar o genoma de uma pessoa, ganhando 3bi de dólares.
- Ficou super famoso pq as pessoas acharam que resolveria todos os problemas ent foi publicado nas maiores revistas.
- Antes foi necessário sequenciar o genoma de levedura, nematoide e drosofilas.
- queda do preço pela popularização (hj 200 dol)
qual o lado bom e o ruim do projeto genoma humano ?
lado bom: o conhecimento é cada vez mais acessível
lado ruim: teste por curiosidade e venda de dados sem autorização
pq a genômica eh considerada uma medicina de precisão ?
pq cada paciente precisa de uma terapia diferente
ilumina
sequenciou um genoma por 200 dol com a “NovaSeqX” em 2022
ready childrens
- tem o recorde diário de sequenciador mais rápido
- muitas doenças desconhecidas que tinham que ir a UTI (caro)
- as pessoas não entendem como evolui tão rápido e começam a privar
atrofia muscular espinhal (AME)
o que é? características e remédios
doença genética que mais causa morte em crianças com menos de 2 anos, devido a falta do gene SMN1 (recessivo)
características: atrofia muscular, perda e degeneração de neurônios motores do SNC, falha no crescimento, ganho de peso, escoliose e doenças pulmonares
remédios:
- spinraza: trata todos os tipos, modificando splicing de SMN2 p suprir SMN1 (1ª dose: 750 mil e no ano: 400 mil)
- zolgensma: trata o tipo 1 por terapia genica por vetor viral, em menos de 20kg e 2 anos (uso único: 2,1 milhões)
bebe crisp
He Jiankui Shenzhen na china fez modificações genéticas em crianças sem autorização jurando que ganharia o prêmio nobel, mas ganhou 3 anos de prisão
uol - 2022
quanto vale uma vida?
dilema: famílias começaram a sofrer persiguicao pq o governo os culpa pelo prego alto de remédios para bebês alegando que estaria causando problemas de orçamento na cidade
aktion T4
entre 39 e 45, o governo nazista implementou um programa de eutanásia involuntária para pessoas com deficiência, com objetivos eugenicos buscando pureza racial e redução de custos de “improdutivos” - essas pessoas eram consideradas como um fardo para o progresso alemão
eugenia
interpretação errada das pesquisas de Darwin
Eugenia - Francis Galton
- aperfeiçoamento por casamento dos bem dotados biologicamente
- controle da evolução
- eugenia positiva: programas educacionais para reprodução de casais saudáveis
- eugenia negativa: esterilização, segregação, leis anti imigração e licença para casamento
Charles Devenport
leo de esterilização, fundação Rockefeller e financiamento de projetos
Renato Kehl
monteiro lobato escreve um livro para ele dizendo que se a humanidade não está melhorando tem que podar (matar)
Refutando a eugenia
- diversidade genética eh essencial para a manutenção da população
- eugenia acreditava que as características eram apenas genéticas mas são ambientais também
- anti ético
- evidências falsas
- utilizada para justificar abusos
o que é aconselhamento genético ?
O aconselhamento genético é um serviço de saúde que fornece informações e apoio sobre condições genéticas. Ele ajuda as famílias a entenderem doenças e síndromes de origem genética, considerando o histórico familiar e reprodutivo. O processo pode envolver várias sessões para esclarecer dúvidas, oferecer diagnósticos precisos e sugerir tratamentos preventivos
por que o aconselhamento genético é considerado uma área em construção ?
- protocolos ainda estão em desenvolvimento
- algumas condições foram conhecidas recentemente e outras ainda não são conhecidas
- carência de dados e etnicidade
- penetrancia incompleta e expressividade variável
quais são as regras importantes no estudo de famílias para o aconselhamento genético ?
- necessidade de informação sobre 3 ou mais gerações
- etnicidade
- risco empírico
- consanguinidade
- identificar genótipos que seriam raros mas estão naquela família
recomendação clínica x abordagem não diretiva
recomenda ações clínicas: baseadas em evidências científicas
abordagem não diretiva: não interferir em questões reprodutivas
definições sobre TEA
- Anormalidade no tempo de desenvolvimento encefálico
- Padrões de conectividade alterados. Desorganização neuronal
- Alterações em substância branca
- Alta frequência de Deficiência intelectual e epilepsia
- Redução do volume e estrutura de amígdala
- Não prioriza estímulos sociais
fatores de risco ambiental para o TEA
- idade dos pais
- Sobrepeso, diabetes e hipertensão maternos
- ácido valproico durante a gestação
- Baixo peso, Prematuridade, Trauma (hipóxia neonatal), Infecções, Curto intervalo entre gestações, Irmãos autistas
resolutividade diagnostica
-Quanto menor a frequência de uma variação genética na população em um gene associado a uma condição monogênica de alta penetrância, maior a resolutividade diagnóstica -> Raridade
-Quanto maior a frequência de uma variação genética na população, menor a chance de associação com uma condição de saúde alterada -> Polimorfismo
síndrome de Rett e síndrome de Sotos
Síndrome de Rett:
90 a 95% são causados por mutações identificadas no gene MECP2 e mesmo com diagnóstico clínico, 5 a 10% não tem alterações nesse gene mas continuam sendo pacientes
Síndrome de Sotos e relacionadas
Além da resolutividade diagnóstica, existem características clínicas comuns e confusões entre síndromes. No caso de síndrome de Sotos, outras semelhantes são: Weaver-Smith (EZH2), Cohen-Gibson (EED), Síndrome do gene SUZ12, Beckwith-Wiedemann (CDKN1C e metilação) etc…
resolutividade diagnostica no autismo
- 15 a 30% apresenta algo geneticamente conhecido
- Deficiência intelectual idiopática: 30 a 50% - Mais raro - maior prejuízo - maior chance de achar um genoma
Autismo tem resultados positivos com relações cognitivas
- níveis maiores de inteligência na infância
- Mais anos de escolaridade
- Nível universitário
