prova 1 Flashcards
oq determina a função biologica
o gene
o que acontece do dna até virar proteína
dna é lido pelo rna polimerase produzindo rna m que vai pros ribossomos onde eh lido pelo rna t e produz síntese de proteínas
o que determina a função biológica das proteínas
a estrutura
enzimas
catalisam a formação ou a quebra de ligações covalentes (pepsina e DNA polimerase)
Proteínas estruturais
fornece suporte mecânico para células e tecidos (colágeno e queratina)
proteína de transporte
Transportar pequenas moléculas ou íons (hemoglobina transporta oxigênio)
proteína motora
Gera movimentos em células ou tecidos(flagelo do espermatozoide)
proteína de armazenamento
Armazenar aminoácidos ou íons (fonte básica para filhotes)
proteína sinalizadora
transporta sinais extras celulares de uma célula pra outra (insulina)
proteínas receptores
Detectar sinais e transmitir à máquina de resposta celular
Proteína de regulação genica
liga-se ao DNA ativando o reprimindo a transcrição genica (histonas)
O que é uma anomalia cromossômica e o que ela causa
alteração da função biológica, ela causar aborto espontâneo
O que é anomalia numérica como ela acontece e o que ela causa
É quando tem um cromossomo inteiro a mais ou a menos, acontece por falha na meiose e gera abortamento espontâneo ou deficiência intelectual
O que é a poliploidia, como ela acontece e o que que é síndrome de Down
É uma anomalia numérica triploide que acontece por fecundação por dois espermatozoides ou gametas diploide
síndrome de Down é uma anomalia numérica em que a pessoa tem três cromossomos 21 causando deficiência intelectual, hipotonia muscular, perda de audição, cardiopatia, problemas Gastro intestinais, Apnéia do sono, demência precoce e outros
O que é aneuploidia e qual a diferença em cromossomos autossomos e sexuais
É uma linha numérica em que a pessoa nasce com um cromossomo diferente de um par
A maioria dos casos autossomos é muito grave e incompatível com a vida
em cromossomos sexuais
- Síndrome de Turner (0X): muitos vivem sem diagnósticos sem problemas
- síndrome de Klinefelter XXY: causa a enfertilidade masculina
O que é anomalia estrutural e quais são seus dois tipos
É quando tem um segmento a mais (duplicação) ou a menos (delecao)
Os tipos são inversão: posição alterada do fragmento; e translação: fragmento em outro cromossomo (gera problemas de fertilidade)
alteração em um gene
função biológica alterada
gene determina função
alelo como alteração estrutural em genes podendo alterar a função
pleitropia
um gênio alterado resulta em vários fenótipos diferentes (síndrome de marfan)
Herança quantitativa ou poligenica
tem maior influência ambiental, relacionada a características comuns e é somatório
Resistente versus suscetível
razão de alelos que determinam a manifestação da doença ou fenótipo
Risco empírico
Informação baseada em dados populacionais que atribui risco uma doença
Risco de recorrência
Risco empírico mais dados familiares
fatores ambientais
Idade paterna idade materna síndrome metabólica (sobrepeso, diabetes, hipertensão, inibidores de retenção de serotonina), utilização de ácido Valo durante a gestação, problemas na gestação
