prova 1 Flashcards

1
Q

oq determina a função biologica

A

o gene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

o que acontece do dna até virar proteína

A

dna é lido pelo rna polimerase produzindo rna m que vai pros ribossomos onde eh lido pelo rna t e produz síntese de proteínas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

o que determina a função biológica das proteínas

A

a estrutura

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

enzimas

A

catalisam a formação ou a quebra de ligações covalentes (pepsina e DNA polimerase)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Proteínas estruturais

A

fornece suporte mecânico para células e tecidos (colágeno e queratina)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

proteína de transporte

A

Transportar pequenas moléculas ou íons (hemoglobina transporta oxigênio)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

proteína motora

A

Gera movimentos em células ou tecidos(flagelo do espermatozoide)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

proteína de armazenamento

A

Armazenar aminoácidos ou íons (fonte básica para filhotes)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

proteína sinalizadora

A

transporta sinais extras celulares de uma célula pra outra (insulina)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

proteínas receptores

A

Detectar sinais e transmitir à máquina de resposta celular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Proteína de regulação genica

A

liga-se ao DNA ativando o reprimindo a transcrição genica (histonas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

O que é uma anomalia cromossômica e o que ela causa

A

alteração da função biológica, ela causar aborto espontâneo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

O que é anomalia numérica como ela acontece e o que ela causa

A

É quando tem um cromossomo inteiro a mais ou a menos, acontece por falha na meiose e gera abortamento espontâneo ou deficiência intelectual

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

O que é a poliploidia, como ela acontece e o que que é síndrome de Down

A

É uma anomalia numérica triploide que acontece por fecundação por dois espermatozoides ou gametas diploide

síndrome de Down é uma anomalia numérica em que a pessoa tem três cromossomos 21 causando deficiência intelectual, hipotonia muscular, perda de audição, cardiopatia, problemas Gastro intestinais, Apnéia do sono, demência precoce e outros

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

O que é aneuploidia e qual a diferença em cromossomos autossomos e sexuais

A

É uma linha numérica em que a pessoa nasce com um cromossomo diferente de um par

A maioria dos casos autossomos é muito grave e incompatível com a vida

em cromossomos sexuais
- Síndrome de Turner (0X): muitos vivem sem diagnósticos sem problemas
- síndrome de Klinefelter XXY: causa a enfertilidade masculina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

O que é anomalia estrutural e quais são seus dois tipos

A

É quando tem um segmento a mais (duplicação) ou a menos (delecao)

Os tipos são inversão: posição alterada do fragmento; e translação: fragmento em outro cromossomo (gera problemas de fertilidade)

17
Q

alteração em um gene

A

função biológica alterada

18
Q

gene determina função

A

alelo como alteração estrutural em genes podendo alterar a função

19
Q

pleitropia

A

um gênio alterado resulta em vários fenótipos diferentes (síndrome de marfan)

20
Q

Herança quantitativa ou poligenica

A

tem maior influência ambiental, relacionada a características comuns e é somatório

21
Q

Resistente versus suscetível

A

razão de alelos que determinam a manifestação da doença ou fenótipo

22
Q

Risco empírico

A

Informação baseada em dados populacionais que atribui risco uma doença

23
Q

Risco de recorrência

A

Risco empírico mais dados familiares

24
Q

fatores ambientais

A

Idade paterna idade materna síndrome metabólica (sobrepeso, diabetes, hipertensão, inibidores de retenção de serotonina), utilização de ácido Valo durante a gestação, problemas na gestação

25
Q

não são fatores de risco ambiental para o TEA

A

vacinas, toxinas, poluentes, compostos químicos, desnutrição, alimentação, vitaminas, ácido Iko, estresse, amamentação e dpp

26
Q

Recessivo ligado ao X

A

mulheres são portadoras e homens são afetados

27
Q

dominante ligado ao x

A

Mulheres e homens são afetados

28
Q

Mortalidade embrionária ligada ao X

A

em casos com apenas um cromossomo X (haploinauficiwncia)