PROVA 1 AULA 2

Question 1

Qual a fonte de variação genética?

Answer 1

Alteração na sequência de DNA ( mutação)

Question 2

O que é Mutação?

Answer 2

Question 3

O que é Polimorfismo?

Answer 3

Question 4

Mutação nas células somáticas causa?

Answer 4

Consequências no indivíduo EX: câncer

Question 5

Alelos do mesmo loco constituem o genótipo:

Answer 5

Homozigoto (AA ou aa) ou heterozigoto (Aa)

Question 6

Fenótipo

Answer 6

Característica que é expressada = resultado da interação entre os alelos

Question 7

Tipos de interações alélicas

Answer 7

Dominância completa: fenótipo dominante
Dominância incompleta: fenótipo intermediário
Co-dominância: fenótipo dos dois alelos

Question 8

Substituição de base silenciosa

Answer 8

Não altera a sequência de aminoácidos (UUU > UUC ambos fenilalanina)

Question 9

Substituição de base com alteração aminoácidos > Sentido trocado

Answer 9

Muda o amnioácido (CUU - leucina > CCU prolina)

Question 10

Substituição Sem sentido

Answer 10

Gera códon de terminação precoce (UCA > UAA; UCG> UAG; UGG > UGA)

Question 11

Inserção ou deleção de base

Answer 11

Ausência ou excesso de amnioácidos ou mutação de matriz de leitura

Question 12

Qual a mutação mais comum?

Answer 12

**DELEÇÃO DE UM AA > FIBROSE CÍSTICA **

Question 13

Duplicações

Answer 13

Genes inteiros levam problema de dosagem

Question 14

Mutação do promotor

Answer 14

Afeta a afinidade da polimerase e reduz a transcrição

Question 15

Inserção de elementos móveis

Answer 15

linhagens ativas se inserem na região codificadora e altera a matriz de leitura

Question 16

Expansão do nº de repetições em tandem

Answer 16

Afeta a transcrição de genes adjcentes

Question 17

As alterações das junções intron-exons

Answer 17

alteram o resultado do splicing

Question 18

Consequências moleculares da mutação

Answer 18

Question 19

Causas da mutação

Answer 19

Question 20

Reparo de DNA

Answer 20

Question 21

Consequências clínicas da mutação

Answer 21

Question 22

Distúrbios de hemoglobina

Answer 22

É uma mutação de sentido trocado: posição 6 da B-globina

Question 23

Talassemia

Answer 23

Question 24

O que acontece no splicing alternativo?

Answer 24

onde o RNA mensageiro (mRNA) recém-transcrito é modificado para criar diferentes formas de proteínas a partir de um único gene.