PROVA 1 AULA 2 Flashcards
Qual a fonte de variação genética?
Alteração na sequência de DNA ( mutação)
O que é Mutação?
O que é Polimorfismo?
Mutação nas células somáticas causa?
Consequências no indivíduo EX: câncer
Alelos do mesmo loco constituem o genótipo:
Homozigoto (AA ou aa) ou heterozigoto (Aa)
Fenótipo
Característica que é expressada = resultado da interação entre os alelos
Tipos de interações alélicas
Dominância completa: fenótipo dominante
Dominância incompleta: fenótipo intermediário
Co-dominância: fenótipo dos dois alelos
Substituição de base silenciosa
Não altera a sequência de aminoácidos (UUU > UUC ambos fenilalanina)
Substituição de base com alteração aminoácidos > Sentido trocado
Muda o amnioácido (CUU - leucina > CCU prolina)
Substituição Sem sentido
Gera códon de terminação precoce (UCA > UAA; UCG> UAG; UGG > UGA)
Inserção ou deleção de base
Ausência ou excesso de amnioácidos ou mutação de matriz de leitura
Qual a mutação mais comum?
**DELEÇÃO DE UM AA > FIBROSE CÍSTICA **
Duplicações
Genes inteiros levam problema de dosagem
Mutação do promotor
Afeta a afinidade da polimerase e reduz a transcrição
Inserção de elementos móveis
linhagens ativas se inserem na região codificadora e altera a matriz de leitura
Expansão do nº de repetições em tandem
Afeta a transcrição de genes adjcentes
As alterações das junções intron-exons
alteram o resultado do splicing
Consequências moleculares da mutação
Causas da mutação
Reparo de DNA
Consequências clínicas da mutação
Distúrbios de hemoglobina
É uma mutação de sentido trocado: posição 6 da B-globina
Talassemia
O que acontece no splicing alternativo?
onde o RNA mensageiro (mRNA) recém-transcrito é modificado para criar diferentes formas de proteínas a partir de um único gene.
