AULA 3 Flashcards
Na herança mendeliana cada genitor?
Contribui com um alelo do gene e a separação é independente
A inativação do X ocorre quando?
É inativado no início do desenvolvimento embrionário, 7 a 10 dias após a fertilização
A inativação do X pode ser?
Aleatória (X da mãe ou do pai), Fixa e incompleta (15% dos genes escapam)
O cromossomo X inativado é?
Heterocromatinizado,pelo corpúsculo de Barr
Exemplo de inativação do X
Pelagem do gato calico
O que é um fenômeno epigenético?
É a alteração na expressão gênica que ocorrem sem mudanças na sequência de DNA.
Envolve o loco XIST
A inativação do X, a metilação do DNA e das Histonas são exemplos de?
Um fenômeno epigenético
Caso mais comum de herança ligada ao sexo (X)
Mãe heterozigota portadora e pai normal
Sobre a herança recessiva ligada ao X, se ocorre a inativação aleatória do cromossomo X, uma
Heterozigota pode apresentar a doença
A herança recessiva ligada ao X é mais comum em?
Homens
A herança dominante ligada ao X é mais comum em?
2X mais comum em mulheres
A herança ligada ao Y tem transmissão?
Exclusiva de pai para filho
A herança mitocondrial tem?
Herança materna, alta taxa de mutação
Imprinting genômico
Exemplo de imprinting genônico
Deleção (causa de síndrome) de 4 Mb do cr 15:
- Parte paterna deletada: Sind. de Prader-Willi (PWS)
- Parte materna deletada: Sind. de Angelman (AS)
Exemplo de antecipação
Distrofia miotônica:
- Acumulativa
- Hereditária
- Mais sequencias = mais precoce = mais grave
