Principios da genética Flashcards

1
Q

La condición dominante puede expresarse tanto en ?

A

homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).

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2
Q

El alelo opacado se conoce como alelo recesivo, éste sólo puede expresarse en la condición ?

A

homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

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3
Q

En genética se acostumbra a usar letras para representar a los genes envueltos.

A

Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.

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4
Q

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan ?

A

homocigotos o puros.

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5
Q

Se os alelos si son distintos (Aa), se conocen como?

A

heterocigoto o híbrido.

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6
Q

Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:

A

Metacéntricos
Submetacéntricos
Acrocéntricos
Telocéntricos

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7
Q

Cromossomo Metacentrico e Submetacentrico

A
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8
Q

Cromossomo Acrocentrico e telocentrico

A
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9
Q

Cariotipo ?

A

Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados, ordenados según su tamaño, forma y características.
El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie.
Cariotipo humano contiene 46 cromosomas (23 pares)
22 pares autosómicos
1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

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10
Q

Numero de cromosomas ?

A

De los 23 cromosomas, los primeros 22 se denominan autosomas o autosómicos, y al par 23 -los cromosomas sexuales- se les conoce como gonosomas o heterocromosomas
La mujer posee dos cromosomas X idénticos
El hombre, un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño

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11
Q

Nomenclatura e Interpretación del Cariotipo

A

É utilizado o Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana.
Ele foi criado para padronizar o sistema de identificação dos cromossomos humanos: a partir daí, diversos avanços e desenvolvimentos tecnológicos permitiram suas atualizações contínuas.
É indicado o número total de cromossomos e após uma vírgula (,) são especificados os cromossomos sexuais:
Homem normal 46,XY
Mulher normal 46,XX

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12
Q

2 tipos de alteraciones cromosómicas Numéricas

A

Euploidia e Aneuploidia

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13
Q

Oq é Euploidias?

A

Un individuo que posee un juego completo o mas de cromosomas
Poliploidia: individuos que tiene más que el numero diploide
Son poliploidias:
Triploide: 3n = 3(23) = 69 cromosomas
Tetraploide: 4n = 4(23) = 92 cromosomas
En los humanos la POLIPLOIDIA es LETAL

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14
Q

Genomio?

A

Genomio: una serie completa de cada uno de los cromosomas diferentes. 1 genomio proviene del padre y el otro de la madre.

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15
Q

Diploide e Haploide

A

Diploide: individuo, línea celular o célula que tiene 2 genomios completos (23 cromosomas paternos y 23 maternos). 2n (46 cromosomas)
Haploide: individuo, línea celular o célula que tiene un solo genomio.

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16
Q

Aneuploidias ?

A

Individuo con una cantidad mayor ou menor que el juego completo, pueden afectar los autosomas y gonosomas.

2n – 1, 2n + 1, 2n + 2

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17
Q

Monosomías

A

Falta 1 cromosoma de 1 par
2n – 1 = 45

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18
Q

Sindrome de Turner

A
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19
Q

Sd. De Wolf-Hirshhorn

A
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20
Q

Trisomias

A

Individuo que tiene un cromosoma adicional, 3 cromosomas del mismo tipo.
Las trisomías puede ser:
Autosómicas
Alosómicas

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21
Q

Tetrasomías

A

Ocurre cuando hay 4 cromosomas de un mismo tipo
2n + 2 = 48 cromosomas
Únicamente se dan en los ALOSÓMAS
Súper Macho: 48,XXXY
Súper Hembra: 48,XXXX

22
Q

Pentasomías

A

Solo se conocen en los alosomas
2n + 3 = 49 cromosomas
Super Hembra: 49,XXXXX
Super Macho: 49, XXXXY

23
Q

Ley de la Uniformidad

A

Quando dos homocigotos con diferentes alelos se cruzan, todos los descendientes de la generación F1 son idénticos y heterocigotos.

24
Q

Ley de la Segregación

A

Cada indivíduo tem dois genes para cada característica particular e, a qualquer momento, só pode transmitir um deles.
Assim, embora um alelo que determina uma característica pareça ter desaparecido na primeira geração filial, ele reaparece nesta segunda geração.

25
Ley de la Distribución Independiente
Traços diferentes são herdados independentemente uns dos outros; não há relação entre eles, então o padrão de herança de um traço não afetará o padrão de herança de outro. Ela ocorre apenas nos genes que não estão ligados (em cromossomos diferentes) ou que estão em regiões muito separadas do mesmo cromossomo.
26
Genetica
Genética: Es la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad
27
Herancia
Herencia: Genes y cromosomas (elementos que intervienen) y mecanismos por los cuales se efectúa la transmisión.
28
Variabilidade
Variabilidade: Pequenas diferenças individuais entre membros da mesma família. A variabilidade genética é uma medida da tendência dos genótipos de uma população diferirem. Indivíduos da mesma espécie não são idênticos. Embora sejam reconhecíveis como pertencentes à mesma espécie, há muitas diferenças em sua forma, função e comportamento. Em cada uma das características que podemos nomear de um organismo haverá variações dentro da espécie.
29
Tres fuentes de variación genética:
1) Mutações São mudanças no DNA. Uma única mutação pode ter um efeito significativo, mas em muitos casos, a mudança evolutiva é baseada no acúmulo de diversas mutações. 2) Fluxo gênico É o movimento de genes de uma população para outra e é uma importante fonte de variação genética. 3) Reprodução sexuada pode introduzir novas combinações genéticas em uma população. Essa troca genética é outra fonte importante de variação.
30
Fenotipo
La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.
31
Genotipo
32
Ovogenesis
Inicia en la 5ta semana de gestación y alrededor de la 20ava semana se alcanza una cantidad de 7 millones de ovogonias. Al nacimiento se reduce a 40,000 de las cuales solo 400 llegaran a ser maduros y a ovularse
33
Espermatogenesis
34
35
36
Dia 1 da fecundação
Día 1 -Fecundación y formación del cigoto (sucede a las dos semanas después de la menstruación) FECUNDACION.- unión del gameto masculino y femenino, combinando información genética para crear un nuevo individuo. CIGOTO.- célula resultante de la fecundación. Con el eyaculado se depositan en la vagina millones de espermatozoides, muchos quedan en el camino atrapados en el cuello uterino y la unión uterotubárica, o destruidos por la acidez vaginal, alcanzando el óvulo muy pocos. Los ovocitos conservan su capacidad para ser fecundados hasta 24 hs. después de la ovulación, y el espermatozoide, entre 24 y 72 hs.
37
Dia 2 e 3 da fecundação * Segmentação
38
Dia 4 e 5 segmentação
39
Dia 6 a 10 Implantação
40
Terceira semana
41
42
43
* SEXTA SEMANA - Aparecen los primeros movimientos espontáneos *SEPTIMA SEMANA - Aparecen surcos entre los rayos digitales que indican los dedos futuros - A finales de la séptima semana se ha iniciado la osificación de los huesos - Empiezan a formarse neuronas y el cerebro ya tiene los dos hemisferios - El corazón ya tiene dos cámaras.  - Se forman los intestinos * OCTAVA SEMANA La cabeza tiene un tamaño desproporcionadamente grande y constituye aproximadamente al mitad del embrión. *NOVENA SEMANA - Termina periodo embrionario, inicia periodo fetal - Ha completado la formación básica de todos los sistemas, pero aún no es capaz de vivir fuera del útero - La cabeza ya tiene todas las estructuras - Los riñones comienzan a producir orina en pequeñas cantidades - Los genitales son exactamente iguales en niños y niñas. Tienen un tubérculo genital que más adelante se diferenciará.
* SEMANA DIEZ - La cara se hace más redondeada.  - Los huesos ya acumulan calcio. - Miles de neuronas se crean cada día y hacen que el cerebro se desarrolle rápidamente, estas neuronas no tienen casi actividad * Semana 11 - Excepto el cerebro, la mayoría de órganos están formados solo su parte externa * Semana 12 Los órganos siguen madurando rápidamente y muchas estructuras del cuerpo empiezan a tomar su forma definitiva. En esta semana se forman las cuerdas vocales * Semana 13 El sistema inmunológico puede funcionar pero es todavía inmaduro. * Semana 14 Se inicia el segundo trimestre del embarazo * Semana 16 La función renal está ya establecida y empieza a ser determinante en la cantidad de líquido amniótico * Semana 18 El corazón ya está dividido en cuatro cámaras * Semana 19 El feto ya pasa por etapas de sueño y de actividad intensa
44
* Semana 20 Tanto la forma como sus proporciones son parecidas a las que presentará al nacer * Semana 21 - El sistema digestivo  y el aparato respiratorio sigue madurando. - La médula ósea empieza a producir glóbulos rojos, substituyendo progresivamente la función que realizaba el hígado. - En las niñas, la vagina comienza a formarse y en los niños los testículos comienzan a descender desde la pelvis al escroto. * Semana 23 Se empieza a depositar el pigmento que colorea la piel * Semana 24 Se empieza a producir en los pulmones el surfactante pulmonar una substancia que ayuda al intercambio de oxigeno en los pulmones * Semana 25 El color de los ojos, a pesar que ya está determinado genéticamente desde el inicio no se definirá hasta un tiempo después del nacimiento ya que ciertos pigmentos necesitan luz para acabar de formarse * Semana 27 - Aparece el hipo en el feto - Se puede reconocer el sexo de forma segura por Ultrasonido.
* Semana 28 -Inicia o terceiro trimestre de embarazo * Semana 29 - Crece el número de bronquiolos y alveolos en el aparato respiratorio. - En el sistema reproductor, los testículos descienden hasta el escroto en el niño, mientras que la niña ya cuenta con 5 millones de ovocitos. * Semana 30 Empieza a ubicarse en la posición definitiva * Semana 31 Los pulmones ya terminaron su formación pero aún no están maduros, por lo que sigue la formación progresiva de surfactante. * Semana 33 El feto suele estar colocado boca abajo y cada vez dispone de menos espacio para moverse. * Semana 34 El sistema inmunitario es capaz de combatir infecciones leves * Semana 35 El pulmón fetal es lo suficientemente maduro como para poder respirar por sí solo en caso de nacer Desde la semana 37 a la 42, se considera un bebé a término
45
(UFSE) Um embrião esférico, constituído por uma única camada de pequenas células que circunda uma cavidade preenchida por um líquido, está na fase de: a) zigoto. b) mórula. c) gástrula. d) nêurula. e) blástula.
Alternativa “e”. A blástula é uma estrutura formada por uma camada de célula (blastoderme) que delimita uma cavidade interna cheia de líquido denominada blastocele.
46
A fase da organogênese é uma fase muito importante, pois é nela que os folhetos embrionários darão origem: a) aos tecidos e órgãos. b) aos blastômeros. c) ao celoma. d) ao blastóporo.
Alternativa “a”. Os tecidos e órgãos são formados a partir dos três folhetos embrionários (ectoderme, endoderme e mesoderme), formados durante a fase da gastrulação.
47
Na etapa de segmentação ou clivagem ocorre a formação da mórula. Marque a alternativa que melhor define essa estrutura: a) Estrutura em que é possível distinguir os três folhetos embrionários. b) Estrutura de tamanho similar ao do ovo, formada por um conjunto de blastômeros. c) Estrutura caracterizada pela presença de placa neural, suco neural e tubo neural. d) Estrutura em que já é possível observar a mesoderme altamente desenvolvida.
Alternativa “b”. A mórula é uma estrutura formada por um aglomerado maciço de células que se assemelham a uma amora.
48
O desenvolvimento embrionário corresponde a todas as transformações que o zigoto sofre até que se torne um indivíduo. Uma das fases desse desenvolvimento caracteriza-se pela ocorrência de diversas divisões e o surgimento de uma estrutura chamada blastocisto. Entre as alternativas a seguir, marque aquela que apresenta corretamente o nome dessa fase. a) Gastrulação. b) Neurulação. c) Segmentação. d) Organogênese.
Alternativa “c”. A segmentação ou clivagem é a fase em que o ovo sofre várias divisões mitóticas. No final dessa fase, forma-se o blastocisto
49
Na fase de gastrulação ocorre uma importante etapa do desenvolvimento embrionário. Marque a alternativa que apresenta essa etapa: a) Na gastrulação, ocorre a formação da mórula, um grupo maciço de células. b) Na gastrulação, ocorre a fixação do embrião no útero da mulher. c) Na gastrulação, são formados os folhetos germinativos. d) Na gastrulação, forma-se o tubo neural. e) Na gastrulação, todos os órgãos do embrião formam-se.
Alternativa “c”. Durante a etapa de gastrulação, ocorre a diferenciação das células para a formação dos três folhetos germinativos: ectoderma, mesoderma e endoderma.
50
No final do processo de desenvolvimento embrionário, observa-se a formação de tecidos e órgãos. Essa fase é conhecida como: a) Gastrulação. b) Clivagem c) Segmentação. d) Organogênese.
Alternativa “d”. Na organogênese, os folhetos germinativos originam os tecidos e órgãos do novo ser.
51
UTFPR) Nos organismos multicelulares, após a fecundação, tem início o desenvolvimento embrionário (a embriogênese) que dará origem ao novo indivíduo. Durante esse desenvolvimento, é correto afirmar que: a) a primeira fase do desenvolvimento denomina-se organogênese, originando a mórula. b) todos os órgãos serão formados por apenas um único tipo de tecido. c) por ocorrerem, durante o desenvolvimento, mitoses e meioses, haverá órgãos haploides e órgãos diploides. d) uma das fases do desenvolvimento denomina-se gastrulação, que se caracteriza pela formação de folhetos embrionários, do arquêntero e do blastóporo. e) em todos os animais, na organogênese, ocorre a formação da notocorda.
Alternativa “d”. Na gastrulação, forma-se a gástrula, uma estrutura que possui uma cavidade interna chamada de arquêntero e um orifício denominado blastóporo. Nessa fase, percebe-se a formação dos folhetos embrionários ou germinativos.