Principios da genética Flashcards
La condición dominante puede expresarse tanto en ?
homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
El alelo opacado se conoce como alelo recesivo, éste sólo puede expresarse en la condición ?
homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.
En genética se acostumbra a usar letras para representar a los genes envueltos.
Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.
Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan ?
homocigotos o puros.
Se os alelos si son distintos (Aa), se conocen como?
heterocigoto o híbrido.
Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:
Metacéntricos
Submetacéntricos
Acrocéntricos
Telocéntricos
Cromossomo Metacentrico e Submetacentrico
Cromossomo Acrocentrico e telocentrico
Cariotipo ?
Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados, ordenados según su tamaño, forma y características.
El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie.
Cariotipo humano contiene 46 cromosomas (23 pares)
22 pares autosómicos
1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
Numero de cromosomas ?
De los 23 cromosomas, los primeros 22 se denominan autosomas o autosómicos, y al par 23 -los cromosomas sexuales- se les conoce como gonosomas o heterocromosomas
La mujer posee dos cromosomas X idénticos
El hombre, un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño
Nomenclatura e Interpretación del Cariotipo
É utilizado o Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana.
Ele foi criado para padronizar o sistema de identificação dos cromossomos humanos: a partir daí, diversos avanços e desenvolvimentos tecnológicos permitiram suas atualizações contínuas.
É indicado o número total de cromossomos e após uma vírgula (,) são especificados os cromossomos sexuais:
Homem normal 46,XY
Mulher normal 46,XX
2 tipos de alteraciones cromosómicas Numéricas
Euploidia e Aneuploidia
Oq é Euploidias?
Un individuo que posee un juego completo o mas de cromosomas
Poliploidia: individuos que tiene más que el numero diploide
Son poliploidias:
Triploide: 3n = 3(23) = 69 cromosomas
Tetraploide: 4n = 4(23) = 92 cromosomas
En los humanos la POLIPLOIDIA es LETAL
Genomio?
Genomio: una serie completa de cada uno de los cromosomas diferentes. 1 genomio proviene del padre y el otro de la madre.
Diploide e Haploide
Diploide: individuo, línea celular o célula que tiene 2 genomios completos (23 cromosomas paternos y 23 maternos). 2n (46 cromosomas)
Haploide: individuo, línea celular o célula que tiene un solo genomio.
Aneuploidias ?
Individuo con una cantidad mayor ou menor que el juego completo, pueden afectar los autosomas y gonosomas.
2n – 1, 2n + 1, 2n + 2
Monosomías
Falta 1 cromosoma de 1 par
2n – 1 = 45
Sindrome de Turner
Sd. De Wolf-Hirshhorn
Trisomias
Individuo que tiene un cromosoma adicional, 3 cromosomas del mismo tipo.
Las trisomías puede ser:
Autosómicas
Alosómicas
Tetrasomías
Ocurre cuando hay 4 cromosomas de un mismo tipo
2n + 2 = 48 cromosomas
Únicamente se dan en los ALOSÓMAS
Súper Macho: 48,XXXY
Súper Hembra: 48,XXXX
Pentasomías
Solo se conocen en los alosomas
2n + 3 = 49 cromosomas
Super Hembra: 49,XXXXX
Super Macho: 49, XXXXY
Ley de la Uniformidad
Quando dos homocigotos con diferentes alelos se cruzan, todos los descendientes de la generación F1 son idénticos y heterocigotos.
Ley de la Segregación
Cada indivíduo tem dois genes para cada característica particular e, a qualquer momento, só pode transmitir um deles.
Assim, embora um alelo que determina uma característica pareça ter desaparecido na primeira geração filial, ele reaparece nesta segunda geração.