ASESORÍA GENÉTICA Y DIAGNÓSTICO PRENATAL Flashcards
¿QUÉ ES ASESORÍA GENÉTICA?
“É um aconselhamento profissional sobre a magnitude, as consequências e as alternativas disponíveis para tratar o risco de ocorrência de um distúrbio hereditário em uma família, seja ele já estabelecido ou ainda a ser estabelecido.”
ASESORAMIENTO GENETICO
É UM PROCESSO DE COMUNICAÇÃO QUE LIDA COM PROBLEMAS HUMANOS ASSOCIADOS À RECORRÊNCIA OU RISCO DE RECORRÊNCIA DE UM TRANSTORNO GENÉTICO EM UMA FAMÍLIA.
Componentes ASESORAMIENTO GENETICO
INTERPRETAÇÃO DO HISTÓRICO MÉDICO FAMILIAR PARA AVALIAR O RISCO DE OCORRÊNCIA E RECORRÊNCIA.
EDUCAÇÃO SOBRE HERANÇA, MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO, PREVENÇÃO E TRATAMENTO
PROMOVER DECISÕES INFORMADAS E ADAPTAÇÃO A RISCOS E OCORRÊNCIAS
DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS
POPULAÇÃO EM RISCO
1- Pacientes em risco de doenças Hereditário
Com histórico familiar de defeitos congênitos.
2- Em risco de defeitos congênitos:
Porque são esporádicos = 100% Gestantes em risco.
Maior risco:
Crianças com histórico de malformações
Exposição materna a teratógenos.
Infecções Maternas Embriopáticas: Rubéola-CMV
3- Em risco de cromossomopatias:
Idade materna avançada
História familiar de anormalidades cromossômicas
Suspeita de ultrassom de Malformação
Histórico familiar de malfor. congênito
Filho anterior com anormalidades cromossômicas identificadas durante a gravidez
Histórico de aborto habitual.
EDAD MATERNA Y RIESGO
O risco de síndrome de Down aumenta com o avanço da idade.
Idade materna.
RISCO DE IDADE
20 a 24 anos 1/1400
30 anos 1/900
35 anos 1/270
40 anos 1/100
45 anos 1/25
Usando apenas este método, uma taxa de
detecção de aproximadamente 30%.
¿POR QUÉ SE SOLICITA ASSESSORIA GENETICA
Idade materna avançada
Histórico familiar de doenças genéticas
Exposição a teratógenos
Mesma origem étnica
Consanguinidade
Falhas reprodutivas
Conscientização sobre riscos.
Estrutura de uma Assessoria Genetica
- ADMISSÃO
- CONTATO INICIAL
Reunindo informações e conhecimento - REUNIÃO
DIÁLOGO DE TESTES DIAGNÓSTICOS - RESUMO
INFORMAÇÕES DIAGNÓSTICAS E POSSÍVEIS TRATAMENTOS - SEGUIR
Diretrizes segundo a OMS
Informe as pessoas que é um dever ético individual informar parentes sanguíneos que possam ter riscos genéticos.
Informar os indivíduos sobre a prudência de revelar o seu estado
portador para seu cônjuge ou parceiro se você planeja ter filhos e da possibilidade de efeitos prejudiciais no casamento devido à divulgação.
Informar as pessoas sobre seu dever moral de revelar um estado ou condição genética
que podem afetar a segurança pública.
Definição de DIAGNOSTICO PRE-NATAL
QUALQUER AÇÃO QUE TENHA POR OBJETO O DIAGNÓSTICO DE UM TRANSTORNO GENÉTICO OU DEFEITO CONGÊNITO ANTES DO NASCIMENTO
Quais são os DIAGNOSTICO PRE-NATAL
DIAGNOSTICO PRECONCEPCIONAL
DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION
MARCADORES SERICOS
DIAGNOSTICO POSTIMPLANTACION
DIAGNOSTICO PRECONCEPCIONAL
FERTILIDAD
CONSANGUINIDAD
PORTADORES
DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION
BIOLOGIA MOLECULAR
MARCADORES SERICOS NO PRÉ NATAL?
ALFA FETO PROTEINA
GONADOTROFINA CORIONICA HUMANA
HORMONAL
DIAGNOSTICO POSTIMPLANTACION
- IMAGEN
TRASLUCENCIA NUCAL
HUESO NASAL
RESISTENCIA Y PRESION DE VASOS SANGUINEOS - BIOPSIA CORIAL (8-10s)
- AMNIOCENTESIS (14-16s)
- CORDOCENTESIS (20-22s)
A biopsia Corial pode ser realizada em qual periodo do pré natal?
8 a 10 semana
A Amniocentesis pode ser realizada em qual periodo do pré natal?
14 a 16 semana
A cordocentesis pode ser realizada em qual periodo do pré natal?
20 a 22 semana
DIRETRIZES ÉTICAS
Distribuição equitativa de serviços genéticos.
O diagnóstico pré-natal deve ser voluntário.
Se houver indicação médica.
O diagnóstico pré-natal é realizado apenas para fornecer aos pais e médicos informações sobre a saúde do feto.
Diagnóstico pré-natal realizado apenas para aliviar a ansiedade materna.
O aconselhamento deve preceder o diagnóstico pré-natal.
Os médicos devem discutir todos os achados clínicos relevantes.
As decisões da mulher e/ou do casal.
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE DEFEITOS CONGÊNITOS
DEFINIÇÕES
Defeito de nascença:
Anomalia do desenvolvimento morfológico
*Estrutural, no nascimento ou
*Manifestação funcional posterior
*Molecular (40% dos fetos).
Tipos:
1- Anormalidades cromossômicas: (12%) Numéricas ou estruturais.
2- Enf. Herança mendeliana: (28%) Monogênica.
3- Malformações: (60%)
*Origem Genética
*Origem Ambiental (Embriopatias) É a maioria.
*Origem Multifatorial (Poligênica)
Diagnóstico pré-natal: exames para detectar defeitos congênitos durante a gravidez.
Quais são as tecnicas não invasivas no Pré Natal
ECOGRAFIA
ECOCARDIOGRAFIA FETAL
MARCADORES BIOQUIMICOS MATERNOS
Quais são as tecnicas invasivas no Pré Natal
BIOPSIA CORIAL
AMNIOCENTESIS
FUNICULOCENTESIS
BIOPSIA PLACENTARIA
Embriofetoscopia
Ecografia
1.- TÉCNICAS NÃO INVASIVAS:
ULTRASSOM:
90% Diagnosticar malformações morfológicas.
3 Ultrassons para Gestantes de Baixo Risco
4 Ultrassons para Gestantes de Alto Risco: A quarta 28 – 32 semanas.
8 a 12 semanas = Com transdutor vaginal –
Malformação da extremidade cefálica do tubo neural e ausência de
membros.
A prega nucal ou translucidez é > 3 mm. Suspeita de trissomia 21
18 a 20 semanas = Básico para diagnóstico de malformações
Cariótipo fetal = 33% dos fetos com malformações apresentam alterações
cromossômico
28 a 32 semanas = Para gestantes de alto risco
34 a 36 semanas = Para todas as mulheres grávidas.
TÉCNICA:
Visão completa do feto
Movimentos fetais
Posição dos Membros
Quantificação de LA
ECOCARDIOGRAFIA FETAL
Nível III. Em mulheres grávidas com risco de doença. Cardiovascular Fetal
FETO: Ultrassom cardíaco suspeito
Anormalidade cromossômica
Outras malformações fetais
Oligo e polidrâmnio.
MATERNA: Histórico de doença cardíaca
Indutores de cardiopatia fetal: Corticosteroides, Antiepilépticos, Anfetaminas, Talidomida, etc.
Doenças: Diabetes, pré-eclâmpsia grave, colagenoses, etc.
Infecções virais: Rubéola, Catapora,
Radiação – Dependência de drogas.
MARCADORES BIOQUÍMICOS MATERNAIS
Para certas anormalidades fetais.
ALFA FETOPROTEÍNA
Glicoproteína.
É encontrado na urina e no soro fetal.
Aumento de AFP ou LA sérico materno:
Defeito aberto do tubo neural - Anencefalia, Espinha bífida,
meningocele.
Onfalocele – Sofrimento – Morte.
Diminuição da AFP: Anormalidades cromossômicas – Síndrome de Down.
