Principes de génétique clinique Flashcards
Quelle est la durée normale d’une grossesse?
37 à 42 semaines
À quel moment se commence et se termine la période pré-enbryonnaire ?
Commence : Fécondation
Termine : Implantation du blastocyte a/n de l’endomètre (2e semaine)
À quel moment se commence et se termine la période embryonnaire ?
Commence : Implantation (3e semaine)
Termine : Fin de l’organogénèse (8e semaine)
À quel moment se commence et se termine la période foetale ?
Commence : Fin de l’organogenèse (9e semaine)
Termine : Naissance
Vrai ou faux : La période pré-embryonnaire est la période la plus sensible au agent tératogène
Faux : Absence d’un réseau vasculaire et loi du tout ou rien
Quelles sont les trois étapes de la période pré-embryonnaire ?
Fécondation
Division
Implantation
Quelle est la période la plus susceptible aux agents tératogènes ?
Période embryonnaire
Quelles sont les étapes de la période embryonnaire ?
Gastrulation (15e et 18e jour)
Neurulation (18e jour et 28e jour)
Invagination (4e semaine)
Organogénèse
Quelle est l’étape la plus importante du développement embryonnaire et pourquoi ?
Gastrulation, car formation de la ligne primitive et apparition des feuillets embryonnaires
De quel phénomène dépend la détermination cellulaire ?
- Environnement dans lequel les cellules évoluent
- Position d’une cellule à l’intérieur d’un champ particulier de développement
Décrire les étapes de la neurulation
1 - La zone médiane du feuillet ectodermique s’épaissit et forme la plaque neurale
2 - La plaque neurale s’invagine
3 - La plaque neurale se renferme et se détache de l’ectoderme : elle devient le tube neural
4 - Le tube neural donne naissance au système nerveux central et les cellules de la crête neurale forment le système nerveux périphérique
Vrai ou faux : L’invagination se définie par la fermeture du disque trilaminaire de manière à ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique
Vrai
À quel étape le patron morphologique est finalement établi ?
Organogénèse
Est-ce que les agent tératogène peuvent mener à une malformation dans la période foetale ?
Non, mais risque d’anomalies développementales comme retard de croissance, microcéphalie, retard intellectuel ou troubles d’apprentissages
Nommer 5 infections maternelles susceptibles de donner des malformations
Toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus, herpès (simplex et zoster) et syphilis
Nommer les impacts de la thalidomide sur le foetus
- Surdité
- Cécité
- Défigurement
- Fente palatine
- Malformations d’organes
- Phocomélie
Quel est le seul médicament classé A selon la FDA concernant les risques associés à la grossesse ?
Diclectin
Vrai ou faux : Le syndrome d’alcoolisation-foetale peut seulement survenir si la mère consomme de l’alcool durant la période embryonnaire
Faux : À tous les trimestres !!
Nommer les impacts du syndrome d’alcoolisation-foetale sur le foetus
- Raccourcissement des fentes palpébrales
- Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez
- Aplatissement de la région maxillaire du visage
- Minceur de la lèvre supérieure
- Retard de croissance
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissage
Quelles sont les maladies dépistées lors du dépistage néonatal sanguin ?
- Phénylcétonurie
- Hypothyroïdie congénitale
- Tyrosinémie de type 1
- Déficit en acyl-Coa déshydrogènase des acides gras à chaine moyenne (MCADD)
- Syndromes drépanocytaires majeurs
Quelle maladie est associée à des hypoglycémies léthales ?
Déficit en acyl-Coa déshydrogènase des acides gras à chaine moyenne (MCADD)
Est-ce que les maladies chromosomiques sont héréditaires ?
Non
Décrire les anomalies craniofaciales caractéristiques au syndrome de down
- Fentes palpébrales
- Pli épicanthique
- Taches de Brushfield
- Visage plat et hypertélorisme
- Palais ogival
Décrire les anomalies des extrémités caractéristiques au syndrome de down
- Pli simien
- Doigts courts et clinodactylie du 5e doigt
Quel test doit être systématiquement fait à tous les enfants souffrant du syndrome de down ?
Écho cardiaque
Quelle est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de Down ?
Canal atriventriculaire
Quel test doit être fait annuellement chez un enfant souffrant du syndrome de Down ?
TSH
