Principes de génétique clinique

Question 1

Quelle est la durée normale d’une grossesse?

Answer 1

37 à 42 semaines

Question 2

À quel moment se commence et se termine la période pré-enbryonnaire ?

Answer 2

Commence : Fécondation

Termine : Implantation du blastocyte a/n de l’endomètre (2e semaine)

Question 3

À quel moment se commence et se termine la période embryonnaire ?

Answer 3

Commence : Implantation (3e semaine)

Termine : Fin de l’organogénèse (8e semaine)

Question 4

À quel moment se commence et se termine la période foetale ?

Answer 4

Commence : Fin de l’organogenèse (9e semaine)

Termine : Naissance

Question 5

Vrai ou faux : La période pré-embryonnaire est la période la plus sensible au agent tératogène

Answer 5

Faux : Absence d’un réseau vasculaire et loi du tout ou rien

Question 6

Quelles sont les trois étapes de la période pré-embryonnaire ?

Answer 6

Fécondation
Division
Implantation

Question 7

Quelle est la période la plus susceptible aux agents tératogènes ?

Answer 7

Période embryonnaire

Question 8

Quelles sont les étapes de la période embryonnaire ?

Answer 8

Gastrulation (15e et 18e jour)
Neurulation (18e jour et 28e jour)
Invagination (4e semaine)
Organogénèse

Question 9

Quelle est l’étape la plus importante du développement embryonnaire et pourquoi ?

Answer 9

Gastrulation, car formation de la ligne primitive et apparition des feuillets embryonnaires

Question 10

De quel phénomène dépend la détermination cellulaire ?

Answer 10

• Environnement dans lequel les cellules évoluent

- Position d’une cellule à l’intérieur d’un champ particulier de développement

Question 11

Décrire les étapes de la neurulation

Answer 11

1 - La zone médiane du feuillet ectodermique s’épaissit et forme la plaque neurale
2 - La plaque neurale s’invagine
3 - La plaque neurale se renferme et se détache de l’ectoderme : elle devient le tube neural
4 - Le tube neural donne naissance au système nerveux central et les cellules de la crête neurale forment le système nerveux périphérique

Question 12

Vrai ou faux : L’invagination se définie par la fermeture du disque trilaminaire de manière à ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique

Answer 12

Vrai

Question 13

À quel étape le patron morphologique est finalement établi ?

Answer 13

Organogénèse

Question 14

Est-ce que les agent tératogène peuvent mener à une malformation dans la période foetale ?

Answer 14

Non, mais risque d’anomalies développementales comme retard de croissance, microcéphalie, retard intellectuel ou troubles d’apprentissages

Question 15

Nommer 5 infections maternelles susceptibles de donner des malformations

Answer 15

Toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus, herpès (simplex et zoster) et syphilis

Question 16

Nommer les impacts de la thalidomide sur le foetus

Answer 16

• Surdité
• Cécité
• Défigurement
• Fente palatine
• Malformations d’organes
• Phocomélie

Question 17

Quel est le seul médicament classé A selon la FDA concernant les risques associés à la grossesse ?

Answer 17

Diclectin

Question 18

Vrai ou faux : Le syndrome d’alcoolisation-foetale peut seulement survenir si la mère consomme de l’alcool durant la période embryonnaire

Answer 18

Faux : À tous les trimestres !!

Question 19

Nommer les impacts du syndrome d’alcoolisation-foetale sur le foetus

Answer 19

• Raccourcissement des fentes palpébrales
• Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez
• Aplatissement de la région maxillaire du visage
• Minceur de la lèvre supérieure
• Retard de croissance
• Retard intellectuel
• Troubles d’apprentissage

Question 20

Quelles sont les maladies dépistées lors du dépistage néonatal sanguin ?

Answer 20

• Phénylcétonurie
• Hypothyroïdie congénitale
• Tyrosinémie de type 1
• Déficit en acyl-Coa déshydrogènase des acides gras à chaine moyenne (MCADD)
• Syndromes drépanocytaires majeurs

Question 21

Quelle maladie est associée à des hypoglycémies léthales ?

Answer 21

Déficit en acyl-Coa déshydrogènase des acides gras à chaine moyenne (MCADD)

Question 22

Est-ce que les maladies chromosomiques sont héréditaires ?

Answer 22

Non

Question 23

Décrire les anomalies craniofaciales caractéristiques au syndrome de down

Answer 23

• Fentes palpébrales
• Pli épicanthique
• Taches de Brushfield
• Visage plat et hypertélorisme
• Palais ogival

Question 24

Décrire les anomalies des extrémités caractéristiques au syndrome de down

Answer 24

• Pli simien

- Doigts courts et clinodactylie du 5e doigt

Question 25

Quel test doit être systématiquement fait à tous les enfants souffrant du syndrome de down ?

Answer 25

Écho cardiaque

Question 26

Quelle est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de Down ?

Answer 26

Canal atriventriculaire

Question 27

Quel test doit être fait annuellement chez un enfant souffrant du syndrome de Down ?

Answer 27

TSH