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Genética médica > Primer parcial > Flashcards

Primer parcial Flashcards

1
Q

Qué es la genética?

A

Es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada (genes) de los organismos

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Q

Qué es fenotipo?

A

Cualidades físicas observables que puede tener un organismo incluyendo su morfología, fisiología y conducta en todos los niveles de descripción

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Q

Qué es genotipo?

A

Factores hereditarios internos de un organismo, sus genes

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4
Q

Que es la genética clásica?

A

Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas

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Q

Qué es la genética molecular?

A

Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético

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6
Q

Genética evolutiva:

A

Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones

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7
Q

Sugirió un componente hereditario en las enfermedades

A

400 a.C Hipócrates

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8
Q

Mencionó el parecido entre nietos y abuelos

A

350 a.C Aristóteles

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9
Q

Discutieron sobre el conocimiento de la transmisión hereditaria en seres vivos

A

Kölreuter (1763), Knith (1799) y Gossg (1824)

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10
Q

Postulo la transmisión de caracteres dominantes en Pisum sativum

A

1866 Mendel

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11
Q

Dio los primeros estudios acerca del DNA

A

Mescher

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12
Q

Tiño por primera vez el material nuclear y lo llamó “cromatina”

A

1882 Fleming

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13
Q

Comprobaron los postulados de Mendel

A

1900 De Vries, Correns y Tschermark,

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14
Q

Inició el estudio de los errores innatos del metabolismo, con la descripción de la alcaptonuria

A

1909 Garrod

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15
Q

Denominó “Leyes de Mendel”

A

1919 Morgan

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16
Q

Que es un carácter?

A

Propiedad específica de un organismo; característica o rasgo

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17
Q

Alelos:

A

Distintas variantes de un gen

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18
Q

Primera ley de Mendel

A

Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos, de manera igualitaria (DISTRIBUIR, REPARTIR)

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19
Q

Segunda ley de Mendel:

A

La segregación de una pareja génica durante la formación de los gametos se produce de manera independiente (SEGREGAR, SEPARAR)

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20
Q

Tercera ley de Mendel

A

El surtido de una pareja génica durante la formación de los gametos se produce de manera independiente (SURTIR, REUNIR)

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21
Q

Efecto fenotípico que se pone de manifiesto, (se expresa) aun cuando está en presencia de un alelo recesivo.

A

Dominante

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22
Q

Efecto fenotípico que NO se pone de manifiesto (no se expresa) en presencia de un alelo dominante.

A

Recesivo

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23
Q

G1, cromosomas tienen…

A

1 cromatide

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24
Q

G2, los cromosomas tienen…

A

2 cromatides

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25
Siempre se cuentan __________ al contar cromosomas al momento de la replicación
Centromeros
26
Los cromosomas ______ son los de mayor condensación y de estos se hace el cariotipo
Metafasicos
27
¿Qué es un ácido nucleico?
Polímeros de nucleotidos
28
Polímeros de nucleotidos
o DNA  Larga filamentosa, estable, y con capacidad de autorreplicación  Los puentes de hidrogeno son muy débiles, pero es estable por torsión  La torsión es por las cargas y las moléculas o RNA
29
Contiene un grupo fosfato unido al azúcar por enlace fósfofiester
Nucleotido
30
Bases nitrogenadas:
Purinas: - Adenina - Guanina Pirimidinas: - Citocina -Timina: (DNA) - Uracilo (RNA)
31
Nucleosido
Es el azúcar con base nitrogenada, SIN grupo fosfato
32
Formada por dos anillos
Purinas
33
Formadas por un anillo básico que contiene 2 moléculas de nitrógeno
Pirimidinas
34
Formada por dos anillos:
Puricas
35
Cuantos puentes de H+ realiza A-T y cuántos G-C
2 puentes y 3 puentes
36
DNA girasa:
Desenlaza los nudos o lazos en la cadena de DNA
37
DNA helicasa
Separa las dos hebras
38
SSBP:
Evita que se unan las hebras
39
RNA primasa:
Sintetiza el “primer”
40
DNA polimerasa III:
Sintetiza la nueva hebra
41
¿Qué es un nucleosoma?
Es un tipo de nucleoproteína Este es el octámero de histonas rodeado de DNA
42
Filamento de DNA y proteínas, ya todo pegado/condensado es…
Cromatina
43
¿Qué son las nucleoproteínas?
Combinación de ácido nucleico y proteínas (histonas)
44
En qué fase se forma el huso mitotico?
Profase
45
En qué fase los cromosomas se ordenan en el plano ecuatorial?
Metafase
46
Las fibras del huso dirigen el movimiento de las cromatidas hermanas hacia los polos en la fase….
Anafase
47
Que son los cromosomas acrocéntricos?
Con brazo P muy corto
48
47, XY, +21 es….
Síndrome de Down
49
Trisomia 18 es…
Síndrome de Edwards
50
Trisomia 13 es….
Síndrome de Patau
51
Síndrome de Turner es…
X0 (solo un cromosoma X)
52
Síndrome del maullido del gato:
Delecion del cromosoma 5 Llanto de gato bebé - se quita con el avance de edad Microcefalia Retraso psicomotor y psicológico
53
Característica de la primera división meiotica…
Es una división reductora o reducciónal - 46 a 23 cromosomas
54
Característica de la segunda división meiotica…
Es una división ecuacional
55
Subfases de la profase 1:
Leptoteno Cigoteno Paquiteno Diploteno Diacinesis
56
En qué fase ocurre la sinapsis
Cigoteno
57
Cómo se les conoce a los pares formados en Cigoteno?
Bivalentes
58
En qué fase comienza a formarse el complejo sinaptonemico?
Cigoteno
59
En qué fase inicia el entrecruzamiento?
Cigoteno
60
En qué fase ocurre el “crossing over” o intercambio de material genético
Paquiteno
61
Qué son los quiasmas?
Evidencia visual microscópica que sucedió el crossing over
62
Qué es un quiasma?
Es el punto (lugar físico) donde ocurre intercambio de material genético y “crossing over”
63
En qué subfase los cromosomas están en su mayor estado de condensación?
Diacinesis
64
En que región hacen entrecruzamiento los cromosomas X y Y?
Región pseudoautosomica en la zona distal del brazo P
65
Crosomoas homólogos se alinean en el plano ecuatorial en parejas de homólogos
Metafase 1
66
Qué es la gametogenesis?
- Proceso meiótico que produce células haploides y la subsecuente maduración de estas células o gametos funcionales
67
Cuáles son las dos pausas de la ovogénesis?
- La primera es en diploteno (meiosis 1) (ya sucedió en este punto la recombinación) - Metafase (meiosis 2) para esperar ser fertilizado
68
Cuándo inicia la espermatogenesis?
En la pubertad
69
¿Qué permite la unión de los complejos sinaptonemicos?
Las cohesinas
70
Si está presente el gen SRY…
Se desarrollan genitales masculinos
71
Qué sugiere el corpúsculo de Barr?
Inactivación del X
72
En 1961 Liane Russel y Mary Lyon propusieron…
- Propusieron que la compensación de dosis, mediante la inactivación de un cromosoma X de las hembras, produciendo así, una equivalencia entre ambos sexos, respecto al cromosoma X
73
Mujer portadora es cuando…
Un X está mutado y el otro no
74
Hombre afectado es que….
Si presenta clínicamente la enfermedad
75
¿Qué es la G6PD y en que participa?
glucosa-6-fosfato-deshidrogenosa o Esta enzima participa en el metabolismo de la glucosa (glucolisis) o Y para evitar el estrés oxidativo
76
Postulados de la inactivación del cromosoma X:
- La inactivación ocurre en etapa embrionaria temprana (estadio de 20 días), y la misma clona expresará siempre el mismo cromosoma X (todas las células hijas tendrán el mismo cromosoma X inactivado) - La inactivación es al azar, puede ser el cromosoma X paterno o materno el que sea inactivado - Una vez determinada la inactivación, esta es FIJA
77
Las hembras son _______ para el cromosoma X y son _______
Heterocigotas y mosaicos
78
Los varones son ______
Hemicigotos
79
Qué es un mosaico?
Un mosaico es un individuo que tiene la presencia de 2 o más líneas celulares distintas producto de una sola fertilización (mamá y papá)
80
Mecanismo de inactivación del X:
Metilación del DNA (metilación de residuos de citocina)
81
comprende todo el genoma en un núcleo interfásico, excepto la heterocromatina
Eucromatina
82
Describe las regiones del genoma, que se encuentran de manera permanente en forma condensada, y que por ello no es genéticamente expresada
Heterocromatina
83
División de la heterocromatina:
- Constitutiva: describe las secuencias del genoma en estado inerte, que NO son expresadas de manera permanente. Por ejemplo, DNA satélite o Los satélites es DNA no codificante, sirve como marcador de paternidad - Facultativa: describe las secuencias del genoma en estado inerte, que también existen en copias activas. Por ejemplo, un cromosoma X de mamíferos
84
Qué genes se escapan de la inactivación?
- Gen Xg (grupo sanguíneo Xg) - Gen STS (sulfatasa esteroide) o Estos dos genes se encuentran juntos en la región distal de Xp, pudiendo ser la razón del apareamiento X-Y durante meiosis
85
Cómo se mantiene la inactivación del X?
Metilación del DNA Metilación de Histonas Hipoacetilación de histonas
86
Es el objeto de la genética:
Explicar el fenómeno genético en todas sus dimensiones
87
Transmisión:
Leyes mendelianas y reglas de recombinación
88
Expresión génica:
Flujo y regulación de la información genética
89
Cuál es la unidad de la herencia?
GEN
90
La historia familiar se esquematiza en…
En el árbol genealógico (pedigree)
91
Clasificación de los rasgos y enfermedades genéticas
Monogénicos, poligénicos y cromosómicos
92
Niveles de transmisión de la información genética:
1. ADN 2. Gen 3. Cromosoma 4. Genoma 5. Individuo 6. Familia 7. Población
93
En qué fase se produce el entrecruzamiento
Paquiteno
94
Aspecto más importante que distingue la interfase meiótica de la mitótica es que….
No hay fase S entre meiosis 1 y 2
95
Cuál es el brazo corto y el brazo largo en el cromosoma?
Corto: P Largo: Q
96
Tipos de cromosomas:
Metacéntricos Submetacéntricos Acrocéntricos
97
Solenoide:
Anillos circulares y continuos formado cada uno por seis nucleosomas
98
Unidad estructural básica de DNA y RNA
Nucleótidos
99
El nucleótido contiene:
Grupo fosfato Azúcar Base nitrogenada
100
Cómo se unen las bases nitrogenadas?
A=T A=U G=_C

Genética médica (2 decks)

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