Primer Parcial Flashcards by Isabel CaJa

Quimera

Mas de dos lineas celulares que vienen de mas de un cigoto. Polisperma

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Mosaicismo

Mas de dos lineas ceulares que vienen del mismo cigoto. No disyuncion

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¿Cuál es la característica de la traslocación robertsoniana?

Que pierde material genético y se fusionan los dos brazos largos

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Causas de la No disyunción

ausencia de recombinación
malformación del huso
Radiación
fertilización retrasada

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Aneuploidia

Perdida o ganancia de uno o mas cromosomas

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Poliploidia

Perdida o ganancia de información haploide. (63, 92)

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¿Cuánto dura la mitosis?

1-2 horas

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FISH

Hibridación de DNA, marcaje con fluorocromo,

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Centromero en la porción intermedia

Submetacentrico

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Centromero en la porción intermedia

Submetacentrico

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Homocigoto

Los dos genes son identicos

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Ley de la segregación

El individuo posee dos genes para una característica, pero solo puede transmitir uno

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Ley de la segregación independiente

se dispersan o segregan independientemente de los genes.

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Diferencia entre polimorfismo y mutación

Los dos son cambios en la secuencia de un gen, pero el polimorfismo es más común, por arroba del 1% en la población, si es menor esa cantidad es una mutación.

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Genetica de poblaciones

describe la variación y distribución de la secuencia en un grupo que vive en un mismo habitat

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Perdida de una parte del cromosoma

Delecion

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Se intercala una parte de un cromosoma a otro diferente

Inserción

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Inversion

Se reconfiguran dos roturas de un mismo cromosoma, pueden dividirse en:
Pericentrica: que afecta al centromero
Paracentrica: solo afecta el brazo

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No Disyunción meiosis I materna, 1/700, Trisomía libre, prematuros, hipotonía, problemas de succión, braquicefalia, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales oblicuas y hacia arriba, macroglosia, clinodactilia, pliegue palmar transverso, cardiopatía de canal AV, atresia duodenal, timo pequeño, propenso a Alzheimer, Obesidad.

Síndrome de Down o trisomía 21

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No disyuncion Meiosis materna II, 1/5000, incidencia ♀, promedio de vida 60 dias, retraso crecimiento uterino, poco peso, llanto debil, hipertonia, dolicocefalia, occipucio prominente, diametro bitemporal estrecho, boca pequeña, micrognatia, esternon corto, criptorquidia, atrapamiento de pulgar, uñas hipoplasicas, pies de mecedora, displasia cardiaca polivalvular, riñon en herradura, diverticulo de meckel crisis convulsivas

Síndrome de Edwards o trisomía 18

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No disyunción meiosis I materna, 1/12000, defectos de linea media, promedio de vida 130 dias, microftalmia, labio y paladar hendido, polidactilia posaxial, microcefalia, HOLOPROSENCEFALIA, ausencia de huesos nasales, ciclopia, cardiopatia persistencia del conducto arterioso, CIV, riñon poliquistico, criptorquidia, utero bicorne, malrotacion intestinal, convulsiones, retraso grave de crecimiento, alteraciones de vision y audición

Síndrome de Patau o trísomia 13

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45 X, ♀, 1/2500, perdida de cromosoma sexual en Meiosis I paterna, haploinsuficiencia de genes PAR1, translucencia nucal en US, linfedema periferico, cuello alado y corto, cabello de implantación baja, pabellones auriculares de implantación baja, cubitus valgus, amenorrea e infertilidad, talla baja, fascies triangular, epicanto, ptosis, coartación aortica, riñon ectopico o en herradura, acortamiento IV o V metacarpiano, malrotacion intestinal, deformidad de madelung

Monosomía X o síndrome de Turner

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47 XXX, ♂, cromosoma extra paterno por alteracion de Meiosis I, cromosoma extra materno por alteración en Meiosis I o II, talla alta, ginecomastia, vello facial escaso, vello pubico en triangulo, caderas anchas, hombros estrechos, extremidades largas, pie plano, xifoescoliosis, hipogonadismo hipergonadotropico, testiculos pequeños y azoospermia, tendencia a obesidad, DM, osteoporosis, cancer de mama, problemas de lenguaje, criptorquidia, paladar hendido, hernia inguinal, retraso psicomotor.

Trisomía XXY o Síndrome de Klinefelter

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Deleción 5p15/31, delecion de novo o paterna, llanto agudo como gato, microcefalia, fascies redondeada, microretrognatia, narinas antevertidas, pliegues palmares transversos, retraso mental, conducto arterioso persistente, hipertelorismo, boca en carpa, mano hendida,

Deleción p5 o Cri du Chat

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Deleción 4p16, ♀, deleción de novo, gen WHSCR1 y 2, fallo de crecimiento, hipotonía, retraso psicomotor, fascies en YELMO GRIEGO, puente nasal unido a la glabela, cejas arqueadas, filtrum corto, coloboma de iris, microcefalia, labio y paladar hendido, convulsiones mioclonicas

Deleción p4 o Wolf-hirschhorn

síndrome de deleción mas frecuente, gen TBX1, llamado tambien Sx Velocardiofacial, se examina con niveles de Ca++, deleción 22q11, problemas con los derivados de la 3 bolsa faringea, hipoplasia timica y paratiroidea, laringomalacia, voz nasal, labio y paladar hendido, micrognatia, baja estatura, retraso mental, TETRALOGIA DE FALLOT, nariz de dorso ancho, orejas pequeñas y displasicas, dedos largos

Síndrome de DiGeorge o Deleción 22q11

Deleción de 7q11, gen ELN, tumor de Wilms por WTN1, hipercalcemia, hipotiroidismo, talla baja, labio inferior grueso, hombros caidos, niño extrovertido, adulto introvertido, gusto por la música, deficit intelectual, estenosis aortica supravulvar, filtrum largo, propensos a hernias, iris en estrella

Delecion 7q11 o Síndrome de Williams

Microdeleción 17p11, gen RAI1, se diagnostica por su comportamiento, escoliosis, deficit auditivo, autolesiones, introducen objetos por orificios corporales, se autoabrazan, frente abombada, estenosis aortica supravulvar, cara cuadrada, cejas pobladas, labio superior en V invertida

deleción 17p11 o síndrome de Smith-magenis

La mas común de las deleciones, 1p36, dificil diagnostico, rasgos hipotonicos, microcefalia, retraso del crecimiento, epilepsia, cejas rectas, ojos profundos, hipoplasia de la region media facial, cardiomiopatias, problemas visuales, sordera, llanto leve, fisura palpebral corta, MENTON PUNTIFORME

Deleción de 1p36

Herencia autosómica dominante

Para heredar el padecimiento solo es necesario heredar un alelo anormal

Herencia autosómica recesiva

para heredar el padecimiento es necesario que los dos alelos esten mutados

expresividad variable

variacion del trastorno autosomico de una persona a otra

penetrancia

capacidad de un gen para expresarse o no

Anticipación

enfermedad aparece con una gravedad creciente en las siguientes generaciones o que se expresa antes de tiempo de las generaciones pasadas

Diferencia entre la heterogeneidad alelica y la de locus

que la heterogeneidad alelica es cuando hay dos mutaciones diferentes en el mismo locus y la de locus es cuando hay mas mutaciones en mas de un gen.

Árbol genealógico de Autosómico dominante

es VERTICAL, aparece en TODAS las generaciones, se presenta por igual en ambos sexos, 50% de heredar si la pareja es normal.

mutación en el gen NF1 que causa daños en nervio optico, gen 17q11, proteína neurofibromina, tiene penetrancia completa y expresividad variable, NF2 tiene problemas auditivos por tumor, > 6 manchas cafes antes de la pubertad, pecas axilares o inguinales, > 2 neurofibromas, displasias esqueleticas, glioma optico, tiene un familiar de 1° afectado, macrocefalia, problemas de aprendizaje, cefalea y migraña, convusiones, talla baja, estenosis pulmonar, cataratas NF2, nodulos de Lisch NF1

Neurofibromatosis

Mutaciones en los genes: TCS1 Hamartrina (9q34), TCS2 Tuberina 16p36, factor de riesgo la edad avanzada del padre, heterogeneidad de locus, expresividad variable, tumores craneales, Sx wolf-parkinson-white, rabdomiosarcoma cardiaco, linfagiomiomatosis pulmonar, quistes renales, angiofibromas faciales que parecen acne, manchas cafe con leche, gliomas opticos, problemas de conducta, hipotiroidismo, autismo, arritmias, TRIADA VOGT: RETRASO, EPILEPSIA, ANGIOFIBROMAS

Esclerosis tuberosa

Mutaciones en gen COL1A1 y 2, expresividad variable, heterogeneidad de locus, a veces se confunde con maltrato infantil, escleroticas azules, dientes quebradizos, hipoacusia, talla baja, fracturas multiples, hiperextensibilidad en articulaciones, hipotonia, piel delgada, nariz pequeña, hidrocefalia, piernas arqueadas, vertebras aplanadas, hernias inguinales

Osteogenesis Imperfecta

Los grados de la OI

1: Leve, fragilidad osea, fragilidad de huesos del oido, hupoacusia, escleroticas azules 2: Perinatal letal: muerte en utero, fracturas in utero, insuficiencia pulmonar, escleroticas azul intenso. 3: Grave: escleras grises, deformante progresiva, talla baja, fascies triangular, frente ancha, cifoescoliosis severa 4: moderada: escleras NORMALES, talla baja, dentogenesis imperfecta.

Mutación en 17q21, gen COL1A3, tambien mutacion en 2q14 aqui el gen es COL5A1/2, expresividad variable, hiperlaxitud articular, piel hiperelastica, PROLAPSO DE LA VALVULA MITRAL, micrognatia, rotura de los vasos sanguineos, ojos grandes, orejas sin lobulos, cansancio, se tardo en caminar, pectus excavatum, heridas que tardan en sanar, pie plano

Síndrome de Elher Danlos

Mutacion del gen LDLR con locus en 19p13, funcion deficiente de receptores de LDL, penetrancia completa, anticipacion, colesterol elevado, alto riesgo de coronariopatia, Xantomas (depositos de lipidos subcutaneos), obesidad, riesgo de ateroesclerosis, tumores benignos

Hipercolesterolemia familiar

Recesiva, gen CFTR 7q31, es la mas comun y grave de las recesivas, heterocigoto compuesto, comun por cosanguineidad, ileo meconial, infecciones respiratorias frecuentes, insuficiencia pancreatica, DM, esteatorrea, polipos nasales, prolapso rectal, cirrosis, azoospermia, agenesia de conductos deferentes, cloruros en sudor >60 mEq/L, EPOC, esputo denso, mas comun en NL

Fibrosis Quistica

Deleción de 5q13, factor de riesgo la endogamia, muerte infantil mas comun, gen TSMN1-2 y NAIP, heterogeneidad alelica, Tipo I en RN: hipotonia, movimientos intrauterinos disminuidos, movimientos de deglucion y respiratorios comprometidos, mueren antes de los 2 años. Tipo II (18 meses): no se paran, progresion lenta, debilidad muscular, hipotonia, fasciculacion de la lengua. Tipo III >18 meses: caminan, debilidad muscular progresiva, infecciones respiratorias. Tipo IV en adultos: temblor de manos, fasciculaciones de lengua, hipertrofia de pantorrillas.

Atrofia Muscular Espinal

Mutación del gen beta de Hb en locus 11p15, glutamato cambia por valina, hemoglobinopatia mas frecuente, eritrocito en forma de hoz, obstruccion de vasos sanguineos, eritrocitos de vida corta, disminucion de NO, sx toracico agudo, ECV, ulceras maleolares, hipertension, esplenomegalia, debilidad, cansancio, microinfartos, hepatomegalia, orina oscura, hipoxia, derrame pleural, trombosis

Anemia drepanocitica

Mutación del gen COL7A1, locus 3p21, niños mariposa, padecimiento raro, vida corta, alopecia, desprendimiento de piel, ampollas y erosiones cutaneas y en mucosas, infecciones en las lesiones, ulceras, bajo peso, dolor al comer, piel fragil, llanto ronco, perdida de uñas, tos, dificultades respiratorias, caries, sindactilia

Epidermolisis Bullosa

Deficiencia de enzima tirosinasa, hipopigmentacion, falta de pigmento en piel, cabello, iris y fondo de ojo, mala agudeza visual, nistagmo, estrabismo, cancer de piel, ceguera, fotofobia, heretocromia, ausencia del organo de corti

Albinismo Oculocutaneo

Recesiva ligada al X, disminución del factor VIII, gen F8, l tipo B es por factor IX, Severa: sangrados espontaneos frecuentes, hematomas subcutaneos, se manifiesta en 1 año de vida de 2 a 5 sangrados por mes. Moderada: sangrado espontaneo infrecuente, sangrado excesivo en heridas o traumatismo, se manifiesta en 5-6 años, 1 sangrado al mes. Leve: sangrado anormal en cirugias, extracciones o heridas, no hay sangrado espontaneo, sangan 1 vez al año, se presentan en etapas avanzadas de la vida

Hemofilia A

Recesiva ligada al X, gen DMD distrofina, ausencia total de distrofina, muy frecuente, esperanza de vida 20 años, dificultad progresiva simetrica, seudohipertrofia de gemelos, cardiomiopatia progresiva, densidad osea disminuida, escoliosis, neumonia, usan silla de ruedas a los 12 años, caminan a los 18-24 meses, incapaces de correr y subir escaleras, marcha torpe

Distrofia muscular de Duchenne

Recesiva ligada al X, gen DMD afectado en locus Xp21, produccion anormal de distrofina, mueren antes de los 40, sintomas parecidos a duchenne pero mas lentos, comienzan a usar silla de ruedas a los 16 años, sintomas a los 11 años,

Distrofia muscular de Becker

Recesiva ligada al X, gen STS, deficiencia de sulfatasa esteroidea, aspecto "sucio", escamas cafe oscuro evolucionan a gris y negro, opacidad corneal, se respetan palmas, plantas y cara, criptorquidia, mejora en verano, empeora en invierno, deficit de atencion, descamacion simetrica

Ictiosis ligada al X

Dominante ligada al X, gen NEMO, Xq18, ♀, ♂ fallecen, heterogeneidad alelica, pleitropismo, alopecia, cabello tieso y opaco, ausencia de cejas y pestañas, distrofia de uñas, retraso mental y de desarrollo, hipodontia, microftalmia, convulsiones, fenomenos oclusivos que causas ACV, microcefalia, lesiones dermicas,

Incontinentia pigmenti / Síndrome de Bloch-Sulzberger

Dominate ligada al X, gen PHEX Xp22, penetrancia completa, deformidad osea y cartilaginosa, hiperlordosis, talla baja, deformidad de torax, osteomalacia, hipoplasia en esmalte, dolor osea, craneocinostosis, genu valgo o varo, cardiomiopatia + insuficiencia cardiaca, hipocalcemia, erupcion dentaria retardada

Raquitismo hipofosfatémico

¿Quienes son los portadores en Autosomicas recesivas?

Son los que solo heredan un gen anormal

Doble heterocigoto

hereda dos mutaciones en genes diferentes

Heterogeneidad alelica

individuos que tienen dos mutaciones diferentes en el mismo locus

heterogeneidad de gen o locus

individuos que tienen dos mutaciones diferentes en el mismo gen

Mosaicismo cromosomico somatico, translocacion balanceada de Xp21 o anillo de cromosoma 10, retraso mental, convulsiones, lesiones tipo maculas de Blaschko, retraso motor, escoliosis, macro o microcefalia, fascies toscas, estrabismo, coloboma de iris, clinodactilia o sindactilia

Hipomelanosis de Ito

mutacion en gen ND1 o 4 o 6, insuficiencia visual aguda, distonia, sx preexitacion cardiaca, ataxia cerebelosa, degeneracion de retina, escotomas, perdida subida de la vista, tortuosidad vascular, neuropatia periferica axonal, atrofia de nervio optico e inflamacion de la papila optica

neuropatia optica hereditaria de Leber (LHON)

mutacion en gen MTTK para lisina, deposito anormal de mitocondrias en musculo, expresividad variable, epilepsia mioclonica progresiva, convulsiones, ataxia cerebelosa, miopia, demencia, atrofia optica, sordera, fibras rojas rasgadas, falla respiratoria, cardiomiopatia, anomalias en EEG, neurodegeneracion, espasticidad y debiidad muscular, insuficiencia renal

Enfermedad de la epilepsia mioclonica y de las fibras rasgadas (MERRF)

mutacion del gen MTTL 1, trastorno habitual, eventos similares a ACV antes de los 40, convulsiones, demencia, fibras rojas rasgadas, acidosis lactica, DM2, cardiomiopatia, sordera bilateral, retinopatia pigmentaria, ataxia cerebelosa, epilepsia, encefalopatia, intolerancia al ejercicio, hemiplejia, hemianopsia

encefalopatia mitocondrial, acidosis lactica y episodios tipo ictus (MELAS)

mutacion del gen HDde huntingtina, expansion de microsatelites osea nucleotidos de CAG >40/60, autosomica dominante, atrofia de los nucleos caudados y putamen, corea, tics, marcha inestable, habla incomprensible, alteracion de movimientos oculares, trastornos de deglucion, trastornos psiquiatricos, deterioro cognitivo, en jovenes se ve discinesia, rigidez, problemas de aprendizaje, demencia, epilepsia y temblor

Enfermedad de Huntington

mutacion de gen DMPK, expansion de nucleotidos CTG >50, autosomica dominate, expresividad variable y anticipacion, transmision materna antes del nacimiento hay polihdramnios, movimientos fetales disminuidos, al nacimiento hay hipotonia, problemas de succion, debilidad generalizada, compromiso respiratorio, fallas de crecimiento, labio superior en V invertida, pie cavo. En el adulto hay cara alargada, ptosis palpebral, debilidad de musculos faciales, arrtimias, TOC y pasivo-agresivo, apnea nocturna, somnolencia diurna, colicistitis, infertilidad, intolerancia a la insulina, calvivie frontal.

Distrofia miotonica tipo 1

cataratas, miotonia, debilidad muscular, somnolencia, diurna, menor a 38 tripletes de CTG

Asintomaticos de distrofia miotonica tipo 1

Mutacion de gen FXN, codicica frataxina, expansion de nucleotido GAA >100, AR, mas comun, inicia antes de los 25 años, ataxia lenta y progresiva, disartria, debilidad muscular, escoliosis, disfuncion de la vejiga, hipoacusia, perdida de vibracion y posicion, cardiomiopatia, DM2, pie cavo, atrofia de nervio optico, disfagia, neumonia, nistagmo, atrofia cerebelosa, babisnki +, arreflexia

Ataxia de Friedreich

define los 3 tipos de portador

Obligada: dos familiares enfermos de 1° Probable: hija de portadora obligada Posible: madre o hermana de un caso

caracteristicas de AD ligada al X

los hijos de ambos sexos tienen la misma probabilidad de salir afectados (25%) ♂ afectado lo transmite a todas sus hijas pero no a hijos ♀ heterocigotas pueden mostrar mosaicismo ♂ afectado es letal

Caracteristicas de AR ligada al X

se transmiten de ♀afectadas a ♂ portadores ♂ afectados pasan la herencia a sus hijas pero son portadoras patron en diagonal hijos de madre portadora: 50% ♂ son afectados / 50% ♀ son portadoras hijos de padre afectado: 100% ♂ sanos, 100% ♀portadoras