Genes I parcial Flashcards
1
Q
47, XX/XY +21
A
Sx. Down
2
Q
47, XX/XY +18
A
Sx. Edwards
3
Q
47, XX/XY +13
A
Sx. Patau
4
Q
45, X
A
Sx. Turner
5
Q
47, XXY
A
Sx. Klinefelter
6
Q
5p15/5p31
A
Sx. Cri Du Chat
7
Q
4p16
A
Sx. Wolf-hirscchorn
8
Q
22q11
A
Sx. DiGeorge
9
Q
7q11
A
Sx. Williams
10
Q
17p11
A
Sx. Smith Magenis
11
Q
1p36
A
Sx. 1p36
12
Q
17q11 / Gen NF1
A
Neurofibromatosis
13
Q
9q34, Gen TSC1 Hamartrina
A
Esclerosis Tuberosa
14
Q
16p36, Gen TSC2 Tuberina
A
Esclerosis Tuberosa
15
Q
COL1A1 (7q21) / COL1A2
A
Osteogenesis Imperfecta
16
Q
17q21, Gen COL3A1
A
Sx. Ehlers Danlos
17
Q
19p13, Gen LDLR
A
Hipercolesterolemia Familiar
18
Q
▲F508, Gen CFTR, 7q31
A
Fibrosis quistica
19
Q
5q13, Gen TSMN1, 2 y NAIP
A
Atrofia muscular espinal
20
Q
11p15, Gen ß de la Hb S
A
Anemia drepanocitica
21
Q
3p21, Gen COL7A1
A
Epidermolisis Bullosa
22
Q
Gen TYR, 11q14
A
Albinismo Oculocutaneo 1A
23
Q
Gen OCA2. 15q11
A
ALbinismo oculocutaneo II
24
Q
Gen TYRP1. 9p23
A
Albinismo Ocuocutaneo III
25
Disminución Factor VIII, Gen F8, X region 28
Hemofilia A
26
Gen DMD, Xp21.2, ausencia total de distrofina
Distrofia muscular de Duchenne
27
Gen DMD, Xp21.2, produccion anormal de distrofina
Distrofia muscular de Becker
28
Gen STS, Xp22.3
Ictiosis ligada al X
29
Gen NEMO (IKBKG), Xq28
Incontinentia pigmenti/Bloch-Sulzberger
30
Gen PHEX Xp22.11
Raquitismo hipofosfatémico
31
X, traslocación Xp21 o anillo cromosoma 10
Hipomelanisos de Ito
32
Gen ND1, ND4, ND6
Neuropatia optica hereditaria de Leber (LHON)
33
Gen MTTK, Lisina
Enfermedad de la epilepsia mioclonica y fibras rasgadas (MERRF)
34
Gen MTTL, Leucina
Encefalopatia mitocondrial, acidosis lactica y episodios tipo ictus (MELAS)
35
Gen HD, Huntingtina 4p16
Enfermedad de Huntington
36
gen DMPK, 19q13, cinasa miotónica
distrofia miotonica tipo 1
37
Gen FXN, 9q13, frataxina
Ataxia de Friedreich
