Prenatale screening en diagnostiek

Question 1

Prenatale screening

Answer 1

Onderzoek van een gezonde populatie om asymptomatische gevallen van ziekte/afwijking op het spoor te komen. In de regel zijn de ziektes beter te behandelen als deze in een eerder stadium worden ontdekt.

Vormen hiervan zijn de:
1 NIPT
2 ET/TT - SEO

Question 2

Doel aanbieden van prenatale screening

Answer 2

Betrokkenen in staat stellen tot het maken voor een voor hen zinvolle en weloverwogen keuze (reproductieve autonomie)

Question 3

WBO en WGBO

Answer 3

WBO = Wet bevolkingsonderzoek
WGBO = Wet op geneeskundige behandelingsovereenkomst

Question 4

NIPT (Niet invasieve prenatale test)

Answer 4

Screeningsonderzoek van maternaal (93%) en placentair (7%) DNA verkregen via bloedprikken.

Standaard worden Down-, Eduard- Patausyndroom gescreend.

Is absoluut niet een diagnostisch onderzoek en geeft enkel de kans op een aandoening bij het foetus.

Question 5

Beperkingen NIPT

Answer 5

Test niet naar:
1. Kleine deleties / duplicaties
2. DNA (punt)mutaties
3. Geslachtschromosomen

Question 6

ET-SEO
TT-SEO

Answer 6

Eerste (13wkn)/ tweede (20wkn) trimester structureel echoscopisch onderzoek.

Question 7

Prenatale diagnostiek

Answer 7

Gericht onderzoek naar foetale afwijkingen bij moeders met een verhoogde a priori kans/ op indicatie.

Vormen hiervan zijn:
1. Vruchtwaterpunctie (amniocentesis
2. Vlokkentest (transcervicaal/-abdominaal)
3. Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO)

Question 8

Doel van prenatale diagnostiek

Answer 8

Vaststellen van obsterisch beleid
Vaststellen van neonataal beleid
Mogelijk afbreken van zwangerschap

Question 9

GUO (geavanceerd Ultrageluidonderzoek)

Answer 9

Vorm van prenatale diagnostiek. Moeders worden in praktijk verdeeld in
Groep I: Moeders met verhoogde a priori kans
Groep II: Moeders ingestuurd na afwijkende screening

Question 10

Obsterisch beleid

Answer 10

Beleid tijdens de bevalling. Hieronder valt:

Plaats: Thuis / ziekenhuis
Tijd: Vroege bevalling
Wijze: Keizersnede / vaginaal