Het X-chromosoom

Question 1

Kiemcel Mozaicisme

Answer 1

Gemuteerde stamcellen in de testis of ovaria. Deze gemuteerde cellen worden niet gevonden bij DNA-onderzoek van het bloed.

Question 2

X-inactivatie (lyonisatie)

Answer 2

Een van de x-chromosomen wordt geinactiveerd via het X-inactivatie centrum (XIC, gelegen op q13). Hierdoor wordt slechts een X chromosoom actief in de cel. De pseudo-autosomale regio’s worden niet geinactiveerd.

Question 3

Pseudo-autosomale regio’s (PAR)

Answer 3

PAR1 en PAR2 liggen zowel op X en Y chromosomen. Deze PAR gedragen zich als homologe paren en kruisen zoals autosomale chromosomen en zijn dus niet geslachts-gebonden. De PAR blijven actief ondanks X-inactivatie.

Question 4

Lijnen van Blaschko

Answer 4

De lijnen waarlangs de cellen zich hebben gedeeld tijdens de groei van de foetus. Wanneer er sprake is van mozaicisme is het mogelijk de lijnen te zien bij een pigmentatiestoornis.

Question 5

Hemofilie (A & B)

Answer 5

X-linked recessieve bloedstollingsziekte.

Bij type A is er een tekort aan factor XIII.

Bij type B is er een tekort aan factor IX.

Komt in de regel enkel bij jongens voor vanwege overerving.

Een moeder (draagster) kan ook aangedaan zijn vanwege mozaicisme. Dit beeld is sterk variabel en afhankelijk van de verdeling. Indien Factor XIII of IX <50% van normaal is, is de kans groot dat de moeder draagster is.

Question 6

Turner syndroom (en Klinefelter syndroom)

Answer 6

Genotype: 45, X0

Een aandoening die enkel voorkomt bij vrouwen ten gevolgen van een missend X-chromosoom. Klinische presentatie: Brede nek, lager IQ, hartafwijkingen, secundaire geslachtskenmerken afwijkingen.

De pseudo-autosomale regio van de missende X-chromosoom staat niet aan. Hierdoor ontstaan de afwijkingen.

(Genotype 47, XXY; mannen)

Question 7

Spierdystrofie van Duchenne

(DuchenneMD en BeckersMD)

Answer 7

X-linked recessieve spierdaandoening die overgeerfd kan worden via

de moeder (66%);

de novo (33%);

of ontstaat via kiemcelmozaicisme (14%)

Question 8

Compound heterozygoot

Answer 8

Twee gemuteerde allelen op een genlocus

Question 9

Dubbel heterozygoot

Answer 9

Heterozygoot op twee genloci

Question 10

Hemizygoot

Answer 10

Bevat slechts een allel voor een gen

Question 11

Homozygoot / Heterozygoot

Answer 11

Twee gelijke allelen voor een gen / Twee verschillende allelen voor een gen