Prédispositions Aux Cancers

Question 1

Cancer souvent sporadique ou héréditaire ?

Answer 1

Sporadique !

Seuls 1 à 5% sont des formes héréditaires

Question 2

Lorsque la forme est héréditaire, selon quel mode se fait le plus souvent la transmission ?

Answer 2

Autosomique dominante

Question 3

Une mutation somatique implique une forme héréditaire ?

Answer 3

Faux, c,est lorsque les mutations sont germinales

Question 4

Quels sont les deux types de gènes touches par des mutations lors des cancers ?

Answer 4

Oncogene et suppresseur

Question 5

La mutation d’un Oncogene entraîne quel type de cancer ?

Answer 5

Dès néoplasies endocriniennes multiples ou des CMT isolés

Question 6

Quel Oncogene particulier entraîné les nem et les cet ?

Answer 6

L’oncogene RET

Question 7

Que dire de RET ?

Answer 7

Sur chromosome 10

Code pour une proteine membranaire à activité tu rosie kinase

Question 8

Pourcentage CMT et CT

Answer 8

CT : 2% des cancers

CMT : 5% des CT

Question 9

Comment diagnostique t on un CMT ?

Answer 9

Dosage de la calcitonine car hypersécrétion
Palpation thyroïde –> nodule
Adénopathies
SD DE FLUSH

Question 10

SD de flush ?

Answer 10

Sécrétions et diarrhées vasomotrices –> éruptions rouges brutales

Question 11

Quel pourcentage de formes héréditaires retrouve t on dans les CMT ?

Answer 11

35%

Question 12

Quelles sont ces trois formes ?

Answer 12

NEM2A ET NEM2B et CMT

Question 13

Pour les NEM2 quelle est la plus fréquente et qu’elle est la plus grave ? Que dire de la pénétrance ?

Answer 13

Plus fréquente : À
Plus grave B : apparaît des 16 ans
Pénétrance tres élevée

Question 14

Vers quel âge se déclare les CMT isolés ?

Answer 14

36 ans

Question 15

Sur quels exons les mutations apparaissent-elles ?

Answer 15

10 et 11 pour À
16 pour B
Autres pour CTM

Question 16

TTT ?

Answer 16

Thyroïdectomie préventive avant 2 ans pour B et 5 ans pour A plus dépistage annuel avec dosage de calcitonine

Question 17

Quelles condition est nécessaire pour développer un cancer si la mutation touchées gènes suppresseurs ?

Answer 17

Il faut qu’elles deux allèles soit touchés

Question 18

Que dire de la transmission ?

Answer 18

Malgré tout dominante car la prédisposition est liée à la transmission d’une seule copie mutée

Question 19

Quel gêne est responsable du retinoblastome ?

Answer 19

RB

Question 20

Quelles sont,es deux formes de retinoblastome ?

Answer 20

Sporadique

Héréditaire : plus grave et souvent bilatérale

Question 21

Quel est le risque pour une personne porteuse de la mutation de contracter une deuxième mutation de no O engendrant un cancer ?

Answer 21

90 %

Question 22

Quelle conduite doit-on tenir ?

Answer 22

Dépistage génétique pour famille
Surveillance rétinienne par examen du fond de l’œil
DPN et DPI parfois acceptés

Question 23

Risque, fréquence, caractéristiques des ccr ?

Answer 23

3 à 5% de risques, 40% de DC
Souvent sporadiques
Implique plusieurs gènes
Principal facteur de risque : transmission

Question 24

Quel pourcentage occupent les formes héréditaires ?

Answer 24

15 à 20%

Question 25

Quelles sont les deux formes héréditaires et qu'est-ce qui les différencie ?

Answer 25

SD de Lynch ou HNPCC et PAF | Elles se développent toutes deux à partir de polypes mais HNPCC en a beaucoup moins que paf

Question 26

Comment varie de risque dans les formes héréditaires ?

Answer 26

Il augmente avec le mien de parenté, l'âge de survenue et la présence de polypes adénomateux

Question 27

RR une survenue dans la famille avant 45 ans, lien d'apparente au premier degré ?

Answer 27

3,9 et RA 15%

Question 28

RR une survenue au premier degré avec adénomes ?

Answer 28

2 et RA 8%

Question 29

Quel autre organe peut aussi être affecté par le syndrome de Lynch ?

Answer 29

Endomètre

Question 30

Selon quel mode se transmet le SD DE Lynch ?

Answer 30

Dominant

Question 31

Quels sont les trois critères permettant d,établir une premier pronostic ?

Answer 31

Si survenue avant 50 ans, si 3 sujets atteintes ou si un sujet atteint mais avec un lien d'apparente au premier degré

Question 32

Si un de ces critères de suspicion est présent, quel est alors lé risque de développer un cancer ?

Answer 32

90% on fait alors un dépistage génétique et une analyse tumorale

Question 33

Si les trois critères sont réunis ?

Answer 33

On pose directement le diagnostic sans dépistage

Question 34

Quels gènes sont touchés pour le SD de Lynch ?

Answer 34

Les gènes MMR qui interviennent dans les erreurs de réplication

Question 35

Lors d'une analyse tumoral, quels sont les deux signes à rechercher afin de mettre en vide ce une mutation des gènes MMR ?

Answer 35

Une instabilité micro satellites | Une absence d'expression des protéines MMR dans le tissu cancéreux

Question 36

Quelle est la conduite à tenir en face d'un cas de SD de Lynch ?

Answer 36

Coloscie des 20 ans tous les deux ans Échographie vaginale des 30 ans Discussion hystérectomie préventive

Question 37

Un frottis est obligatoire pour les femmes car il y a un risque de cancer de l'endomètre ?

Answer 37

Non pas du tout, un frottis met seulement en évidence un cancer du col de l'utérus. On doit faire une échographie vaginale

Question 38

Qu'est-ce que lé variant AAC ?

Answer 38

Il s'agit d'une forme de PAF moins agressive comportant moins de polypes et souvent confondue avec HNPCC

Question 39

Comment différencier AAC et H'PCC ?

Answer 39

Analyse génétique

Question 40

Quels autres organes peuvent etre affectés par les PAF ?

Answer 40

Aucun. C'est H'PCC qui touche aussi l'endomètre

Question 41

Le colon gauche est majoritairement touché par les variants AAC ?

Answer 41

Faux, colon droit

Question 42

TTT si PAF

Answer 42

Colectomie preventive | Moins pratiqué chez la femme car risque de léser les organes alentours

Question 43

Surveillance pour patient à risque ?

Answer 43

Colposcopie des 12 ans Biopsie des 15 ans Éventuellement surveillance du duodénum des 20 ans car risque de tumeurs desmoides

Question 44

Quel est le risque des tumeurs desmoides ?

Answer 44

Compression des uretères

Question 45

Quels sont les deux gens affectés par les mutations et pouvant entraîner un CCR ?

Answer 45

Gènes MYH et gêne AAC

Question 46

Entraînent-ils les mêmes formes de PAF ?

Answer 46

Non

Question 47

Quelles sont les mutations entraînant les formes modérées (variant AAC)

Answer 47

Une mutation des gènes MYH | Une mutation aux extrémités des gènes AAC

Question 48

Quelle mutation est responsable d.'une tumeur profuse ? D'une tumeur desmoïde ?

Answer 48

Au centre de AAC : profuse | Proche des extrémités : desmoïde

Question 49

Un patient présentant un risque de PAF reçoit ses analyses génétiques : une seule copie du gène MYH est mutée ? Quel est alors le pronostic ?

Answer 49

Peu de risques de développer un cancer car une seule copie mutée. En effet le mode est autosomique récessif

Question 50

MYH et AAC sont des oncogènes dont les mutations se transmettent selon le mode autosomique dominant ?

Answer 50

Faux gènes suppresseurs de tumeurs ! De plus seul AAC possède une transmission dominante. MYH récessif

Question 51

Si un patient présente une mutation MYH, APC ou MMR et que les traitements ne sont pas mis en place rapidement, que se passe-t-il ?

Answer 51

Les CCR proviennent de mutations de plusieurs gènes. Une mutation sur l'un de ces derniers entraînent de plus en plus d'anomalies génétiques et la condamnation du patient si rien n'est fait. En pratique, on observe que 80% des cancers proviennent d'une mutation de APC et 15% de MMR. Les autres anomalies génétiques entraînent des mutations d'autres gènes EGFR pour le plus connu mais également BRAF et KRAS. Si le cancer se déclare, on peut ainsi faire l'étude somatique de ces gènes car l'un d'eux sera forcément touché, que la forme soit héréditaire ou non.