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génétique > Prédispositions Aux Cancers > Flashcards

Prédispositions Aux Cancers Flashcards

1
Q

Cancer souvent sporadique ou héréditaire ?

A

Sporadique !

Seuls 1 à 5% sont des formes héréditaires

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Q

Lorsque la forme est héréditaire, selon quel mode se fait le plus souvent la transmission ?

A

Autosomique dominante

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3
Q

Une mutation somatique implique une forme héréditaire ?

A

Faux, c,est lorsque les mutations sont germinales

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4
Q

Quels sont les deux types de gènes touches par des mutations lors des cancers ?

A

Oncogene et suppresseur

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Q

La mutation d’un Oncogene entraîne quel type de cancer ?

A

Dès néoplasies endocriniennes multiples ou des CMT isolés

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6
Q

Quel Oncogene particulier entraîné les nem et les cet ?

A

L’oncogene RET

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7
Q

Que dire de RET ?

A

Sur chromosome 10

Code pour une proteine membranaire à activité tu rosie kinase

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8
Q

Pourcentage CMT et CT

A

CT : 2% des cancers

CMT : 5% des CT

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9
Q

Comment diagnostique t on un CMT ?

A

Dosage de la calcitonine car hypersécrétion
Palpation thyroïde –> nodule
Adénopathies
SD DE FLUSH

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10
Q

SD de flush ?

A

Sécrétions et diarrhées vasomotrices –> éruptions rouges brutales

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11
Q

Quel pourcentage de formes héréditaires retrouve t on dans les CMT ?

A

35%

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12
Q

Quelles sont ces trois formes ?

A

NEM2A ET NEM2B et CMT

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13
Q

Pour les NEM2 quelle est la plus fréquente et qu’elle est la plus grave ? Que dire de la pénétrance ?

A

Plus fréquente : À
Plus grave B : apparaît des 16 ans
Pénétrance tres élevée

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14
Q

Vers quel âge se déclare les CMT isolés ?

A

36 ans

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15
Q

Sur quels exons les mutations apparaissent-elles ?

A

10 et 11 pour À
16 pour B
Autres pour CTM

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16
Q

TTT ?

A

Thyroïdectomie préventive avant 2 ans pour B et 5 ans pour A plus dépistage annuel avec dosage de calcitonine

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17
Q

Quelles condition est nécessaire pour développer un cancer si la mutation touchées gènes suppresseurs ?

A

Il faut qu’elles deux allèles soit touchés

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18
Q

Que dire de la transmission ?

A

Malgré tout dominante car la prédisposition est liée à la transmission d’une seule copie mutée

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19
Q

Quel gêne est responsable du retinoblastome ?

A

RB

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20
Q

Quelles sont,es deux formes de retinoblastome ?

A

Sporadique

Héréditaire : plus grave et souvent bilatérale

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21
Q

Quel est le risque pour une personne porteuse de la mutation de contracter une deuxième mutation de no O engendrant un cancer ?

A

90 %

22
Q

Quelle conduite doit-on tenir ?

A

Dépistage génétique pour famille
Surveillance rétinienne par examen du fond de l’œil
DPN et DPI parfois acceptés

23
Q

Risque, fréquence, caractéristiques des ccr ?

A

3 à 5% de risques, 40% de DC
Souvent sporadiques
Implique plusieurs gènes
Principal facteur de risque : transmission

24
Q

Quel pourcentage occupent les formes héréditaires ?

A

15 à 20%

25
Q

Quelles sont les deux formes héréditaires et qu’est-ce qui les différencie ?

A

SD de Lynch ou HNPCC et PAF

Elles se développent toutes deux à partir de polypes mais HNPCC en a beaucoup moins que paf

26
Q

Comment varie de risque dans les formes héréditaires ?

A

Il augmente avec le mien de parenté, l’âge de survenue et la présence de polypes adénomateux

27
Q

RR une survenue dans la famille avant 45 ans, lien d’apparente au premier degré ?

A

3,9 et RA 15%

28
Q

RR une survenue au premier degré avec adénomes ?

A

2 et RA 8%

29
Q

Quel autre organe peut aussi être affecté par le syndrome de Lynch ?

A

Endomètre

30
Q

Selon quel mode se transmet le SD DE Lynch ?

A

Dominant

31
Q

Quels sont les trois critères permettant d,établir une premier pronostic ?

A

Si survenue avant 50 ans, si 3 sujets atteintes ou si un sujet atteint mais avec un lien d’apparente au premier degré

32
Q

Si un de ces critères de suspicion est présent, quel est alors lé risque de développer un cancer ?

A

90% on fait alors un dépistage génétique et une analyse tumorale

33
Q

Si les trois critères sont réunis ?

A

On pose directement le diagnostic sans dépistage

34
Q

Quels gènes sont touchés pour le SD de Lynch ?

A

Les gènes MMR qui interviennent dans les erreurs de réplication

35
Q

Lors d’une analyse tumoral, quels sont les deux signes à rechercher afin de mettre en vide ce une mutation des gènes MMR ?

A

Une instabilité micro satellites

Une absence d’expression des protéines MMR dans le tissu cancéreux

36
Q

Quelle est la conduite à tenir en face d’un cas de SD de Lynch ?

A

Coloscie des 20 ans tous les deux ans
Échographie vaginale des 30 ans
Discussion hystérectomie préventive

37
Q

Un frottis est obligatoire pour les femmes car il y a un risque de cancer de l’endomètre ?

A

Non pas du tout, un frottis met seulement en évidence un cancer du col de l’utérus. On doit faire une échographie vaginale

38
Q

Qu’est-ce que lé variant AAC ?

A

Il s’agit d’une forme de PAF moins agressive comportant moins de polypes et souvent confondue avec HNPCC

39
Q

Comment différencier AAC et H’PCC ?

A

Analyse génétique

40
Q

Quels autres organes peuvent etre affectés par les PAF ?

A

Aucun. C’est H’PCC qui touche aussi l’endomètre

41
Q

Le colon gauche est majoritairement touché par les variants AAC ?

A

Faux, colon droit

42
Q

TTT si PAF

A

Colectomie preventive

Moins pratiqué chez la femme car risque de léser les organes alentours

43
Q

Surveillance pour patient à risque ?

A

Colposcopie des 12 ans
Biopsie des 15 ans
Éventuellement surveillance du duodénum des 20 ans car risque de tumeurs desmoides

44
Q

Quel est le risque des tumeurs desmoides ?

A

Compression des uretères

45
Q

Quels sont les deux gens affectés par les mutations et pouvant entraîner un CCR ?

A

Gènes MYH et gêne AAC

46
Q

Entraînent-ils les mêmes formes de PAF ?

A

Non

47
Q

Quelles sont les mutations entraînant les formes modérées (variant AAC)

A

Une mutation des gènes MYH

Une mutation aux extrémités des gènes AAC

48
Q

Quelle mutation est responsable d.’une tumeur profuse ? D’une tumeur desmoïde ?

A

Au centre de AAC : profuse

Proche des extrémités : desmoïde

49
Q

Un patient présentant un risque de PAF reçoit ses analyses génétiques : une seule copie du gène MYH est mutée ? Quel est alors le pronostic ?

A

Peu de risques de développer un cancer car une seule copie mutée. En effet le mode est autosomique récessif

50
Q

MYH et AAC sont des oncogènes dont les mutations se transmettent selon le mode autosomique dominant ?

A

Faux gènes suppresseurs de tumeurs ! De plus seul AAC possède une transmission dominante. MYH récessif

51
Q

Si un patient présente une mutation MYH, APC ou MMR et que les traitements ne sont pas mis en place rapidement, que se passe-t-il ?

A

Les CCR proviennent de mutations de plusieurs gènes. Une mutation sur l’un de ces derniers entraînent de plus en plus d’anomalies génétiques et la condamnation du patient si rien n’est fait.
En pratique, on observe que 80% des cancers proviennent d’une mutation de APC et 15% de MMR.
Les autres anomalies génétiques entraînent des mutations d’autres gènes EGFR pour le plus connu mais également BRAF et KRAS. Si le cancer se déclare, on peut ainsi faire l’étude somatique de ces gènes car l’un d’eux sera forcément touché, que la forme soit héréditaire ou non.

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