Base Des Hémophilies

Question 1

Prévalence

Answer 1

I1/10000

Question 2

Pourcentage hémophilie A et B ?

Answer 2

A:85% et B:15%

Question 3

Facteurs attribués pour chaque hémophilie

Answer 3

VIII pour À et IX pour B

Question 4

Que dire de la pénétrance ?

Answer 4

Il n’y en a pas

Question 5

Hémophilie sévère ?

Answer 5

Moins de1%

24 à 48 hémorragies/ans

Question 6

Hémophilie moyenne

Answer 6

Entre 1 et 5%

4 à 6 hémorragies/an

Question 7

Hémorragie mineure

Answer 7

Entre 1 et 40%

Pad ou peu d’hémorragies

Question 8

TTT

Answer 8

Injection facteurs

Question 9

Origine des facteurs ?

Answer 9

Plasmatique ou recombinant

Recombinant plus utilisé

Question 10

Risques du TTT

Answer 10

Contamination virale

Apparition anticorps contre les facteurs injectés

Question 11

Type de transmission

Answer 11

Récessive liée à l’X

Question 12

Comment se fait l’étude gènetique de la pathologie ?

Answer 12

Par dosage des facteurs

Question 13

Est-ce la même technique pour les femmes conductrices ?

Answer 13

Non on utilise le séquençage ou là méthodes directe (par polymorphisme et haplotypes)

Question 14

Locus, taille et nombre d’exons du facteur VIII

Answer 14

Brad long du X
186kb
26 exons

Question 15

Quels types de polymorphismes contient-il?

Answer 15

4 intra géniques et 4 extra géniques

4 VNTR

Question 16

Quelles sont les deux causes de l’hemophilie A ?

Answer 16

Inversion de l’intron 22 ou de l’intron 1

Question 17

Quelle est la plus courante ?

Answer 17

Inversion intron 22

Question 18

Expliquez les mécanismes amenant à cette inversion

Answer 18

Repliement de l’ADN
Recombinaison avec l’une des deux copies de l’intronisation télomerique
En effet l’intronisation 22 est situé entre les exons 22 et 23 mais il comprend également deux copies au niveau des télomères

Question 19

Décrivez le mécanisme impliquant l’intron 1

Answer 19

L’exon 1 est inversé avec la copie télomérique de l’intronisation

Question 20

Comment cette mutation est elle mise en évidence ?

Answer 20

Par southern blot ou PCR
Les trois bandes correspondant à l’exon, aux introns et aux copies telomeriques des introns vont migrer différemment selon le type d’inversion

Question 21

Nombre d,exons, locus et taille du facteur IX

Answer 21

Bras long
36 kb
8 exons

Question 22

Polymorphismes du facteurs IX

Answer 22

5 intra-géniques

2 extra

Question 23

Concernant le facteur IX, s’agit-il également d’inversion ?

Answer 23

Non, mutations ponctuelles affectant particulièrement les îlots cpG

Question 24

Qu’est -ce qu’un hotspot?

Answer 24

Groupes députations particulières retrouvées pour les hémophilie sur et différentes selon les ethnies

Question 25

Hémophilie de Leyden ?

Answer 25

Mutation au niveau deux promoteur

Disparaît en grandissant

Question 26

Comment une femme peut-elle être atteinte ?

Answer 26

Le X sain est inactivé
Si femme atteinte du syndrome de Turner
Si père hémophilie et mère conductrice

Question 27

Concernant le DPN, comment est il mis en place ?

Answer 27

Réservé aux hémophilies sévères

Il faut d’abord connait le sexe de l’enfant par prise de sang maternel