Porfiria

Question 1

F ou V

1. Deficiência predominantemente hereditária de uma das oito enzimas da via profirina-heme
2. Subdividos nas formas eritropoiética e hepática, de acordo com o principal local de expressão da deficiência enzimática.
3. A classificação aguda e não aguda é baseado na presença ou não de crises neurológicas.
4. Nas crises neurológicas há risco de morte

Answer 1

Tudo V

Question 2

Epidemiologia?

Answer 2

Ambos sexos e todas as raças.

Rara.

Question 3

Patogênese?

Answer 3

Mutação em qualquer gene que codifica as enzimas da via de biossíntese do heme.
‼️ acúmulo patológico e exceção mensurável de porfirinas e/ou precursores.

Question 4

V ou F:

Todas as porfirinas são herdadas como traço monogenético, exceto a porfiria cutânea tarda adquirida.

Answer 4

Verdadeiro!

Question 5

As porfirinas absorvem qual faixa de luz?

Answer 5

Luz na faixa Soret (principal pico entre 400 e 410 nm)

Question 6

O que causa a formação de bolhas na porfiria?

Answer 6

O acúmulo de uro e coproporfirina hidrossolúveis

Question 7

Qual porfiria aguda tem manifestação cutânea?

Answer 7

As porfirias agudas (porfiria intermitente aguda e porfiria por deficiência de ALA desidratase) NÃO estão associadas a manifestações cutâneas

Question 8

Cite os 5 tipos de porfirias não agudas.

Answer 8

1. Porfiria Cutânea Tarda (PCT)
2. Protoporfiria Eritropoiética (PPE)
3. Protoporfiria dominante ligada ao X (PPDLX)
4. Porfiria Eritropoiética Congênita (PEC)
5. porfiria Hepatoeritropoiética

Question 9

Qual das porfirias cutâneas não agudas tem manifestação cutânea?

Answer 9

Os 5 tipos

Question 10

Qual o tipo mais comum de porfiria?

Answer 10

Porfiria cutânea tarda (PCT)

Question 11

Patogênese da PCT?

Answer 11

Atividade catalítica diminuída da uroporfirinogênio descarboxilase

Question 12

Cite os dois tipos de PCT.

Answer 12

1. PCT1 - Variante esporádica (adquirida). Enzima disfuncional expressa no fígado
2. PCT 2 - variante dominante autossômica familial (hereditária). Defeito enzimático é detectado em todos os tecidos
3. PCT 3 - características clínicas de PCT porem uroporfibilinogenio carboxiliase normal.

Question 13

Quais manifestações cutâneas da PCT?

Answer 13

Fotossensibilidade, fragilidade da pele aumentada, formação de bolhas, erosões, crotas, mídias e cicatrizes nas regiões expostas ao Sol.
HPI, hipertricose, alopecia cicatricial, alterações morfeaformes oh esclerodermoides.

Question 14

Qual o AP da vesicobolha na PCT ?

Answer 14

Bolhas subepidermicas pobres em células, com festonamento das papilas dérmica (característico!)

Question 15

O que leva ao festonamento das papilas dérmicas na PCT?

Answer 15

Depósito dê glicoproteínaa PAS positivas na parede dos vasos na derme superior e ao redor deles.

Question 16

Qual IFD na PCT?

Answer 16

IgG, menos IgM, complemento e fibrinogênio na JDE e ao redor dos vasos da derme papilar.

Question 17

Alteração bioquímica na PCT?

Answer 17

Excreção urinária aumentada de uroporfirina e coproporfirina

Excreção aumentada de isocoproporfirina nas fezes 💩 (essa ultima é exclusiva de PCT e porfiria hepatoeritropoietica).

Question 18

Fatores de deflagração da PCT?

Answer 18

Álcool, estrogênio, hidrocarbonetos, policlorados, diálise em pacientes com insuficiência renal, ferro, herança de mutações específicas do gene HFE, infecções virais como hepatite C e HIV.

Question 19

Qual porfirina é responsável pela sensação de queimação imediata após exposição solar, eritema e edema? E está presente em qual forma de porfiria?

Answer 19

O acúmulo de protoporfirina lipofílica.

Presente na protoporfirina Eritropoiética.

Question 20

Qual mecanismo da porfiria variegata? (PV)

Answer 20

Deficiência autossômica dominante da protoporfirinogênio oxidass.

Question 21

Qual análise é obrigatória para realizarmos o dx de PV?

Answer 21

Porfirinas fecais