Polyploïdie chez l'humain Flashcards
Triploïdie (3n)
=> 69 chromosomes (Xsomes sexuels = XXX ou XXY ou XYY)
* 20% des fausses couches spontanées
* Sinon grossesses au delà de 3 mois = mort in utero le plus souvent
* Très rares cas de naissance décrits, mais mort très rapidement après la naissance
2 types de triploïdie:
* Digynie = non réduction de l’ovule (2n) fécondé par un spermatozoïde (n)
* Diandrie = fécondation d’un ovocyte (n) par 2 spermatozoïdes (n)
Note: la diandrie est 4 fois plus fréquente que la digynie
Tétraploïdie (4n)
92 chromosomes
* 6% des fausses couches spontanées
* Très rares cas de naissance décrits, rapidement fatal
Polyploïdie des cellules hépatiques des mammifères
- A la naissance le foie est constitué de cellules 2n
- La polyploïdisation intervient lors du développement post-natal
- On observe des hépatocytes 4n voire 8n
- La polyploïdisation est la conséquence d’une cytocinèse (séparation du cytoplasme) incomplète lors de la division cellulaire (pas de séparation des cellules filles)
- Les cellules polyploïdes sont mono- ou binucléées
- Intérêts? =
‣ plusieurs copies des gènes ( ↗ expression génique)
‣ maintien de l’hétérozygotie (allèles favorables vs défavorables)
‣ réorientation fonctionnelle du tissu
Note: la polyploïdie ne concerne pas que les cellules hépatiques
- Elle a été décrite pour:
‣ mégacaryocytes de la moelle osseuse (128n!)
‣ cardiomyocytes du coeur (4n)
‣ cellules géantes du trophoblaste* (512n!)
‣ muscles squelettiques (multinucléés)
*= cellules de la couche externe qui entoure l’embryon
⚠ La polyploïdie peut-être associée à des développements pathologiques de certains tissus
Polyploïdie des cellules de l’albumen des angiospermes
- Environ 70% des angiospermes possèdent des albumens dont les cellules sont polyploïdes (généralement 3n, mais ça peut atteindre 15n
dans certains cas!) - Fonction dans le contrôle de la sénescence cellulaire de l’albumen afin de faciliter le
relargage des réserves lors de la germination
Aneuploïdes
Individus ayant des lots incomplets de chromosomes = ANEUPLOÏDES
* Le nombre de chromosomes n’est plus un multiple entier de n
* Toutes les combinaisons d’aneuploïdie sont possibles, mais on en n’observe de quelques unes majeures chez les animaux dont l’Homme
* Les aneuploïdies sont létales pour la plupart
Monosomie / Individus monosomiques
- Chez les diploïdes => 2n - 1
- Chez l’homme, toutes les monosomies autosomales sont létales de même que la monosomie 45, Y0
- Chez l’homme seule la monosomie 45, X0 est viable, c’est le syndrome de Turner
Phénotype:
* Femme
* Retard de croissance (petite taille)
* Problème de fertilité, mais grossesse possible avec don d’ovules
* Risques accrus de malformations cardiaques et rénales
Nullisomie / Individus nullisomiques
*Chez les diploïdes => 2n - 2 = perte totale d’une paire de chromosomes homologues
*Chez les animaux supérieurs, les nullisomies sont généralement fatales
*Chez les plantes la nullisomie peut être observée notamment chez les espèces polyploïdes => Viables, mais généralement moins vigoureux
Trisomie / Individus trisomiques
- Chez les diploïdes => 2n + 1 = gain d’un chromosome
- Phénotype variable selon le chromosome surnuméraire concerné
- Chez l’homme, les trisomies principalement observées sont les trisomies 13, 18 et 21 pour les autosomes
- Il existe aussi des trisomies pour les chromosomes sexuels, moins délétères que les trisomies
autosomiques
Trisomie 13
= syndrome de Patau
* Mise en évidence par Klaus Pätau en 1960
* 80-90% foetus meurent avant la naissance
* 1 cas / 25 000 naissances viables
* Survie moyenne environ 3 mois
* Nombreuses malformations physiques sévères
Trisomie 18
= syndrome d’Edwards
* Mise en évidence par John Edwards en 1960
* La plupart des foetus meurent avant la naissance
* 1 cas / 6 000 naissances viables
* 50% des enfants meurent au cours de la 1ère semaine suivant la naissance, moins de 10% survivent jusqu’à 1 an
* Le retard de développement et les handicaps physiques sont sévères
Trisomie 21
= syndrome de Down
* Décrit par John Down en 1866
* Incidence = 1 pour 770 naissances viables
* Espérance de vie > 50 ans
* Causes de décès surtout cardiaques et pulmonaires
* Obésité fréquente
* Hypothyroïdie dans 1/3 des cas
* Risque accru d’ostéoporose
* Une femme trisomique peut-être fertile et transmettre le syndrome dans sa descendance (50%)
* Déficience intellectuelle plus ou moins marquée selon les personnes
* Phénotype morphologique caractéristique
Trisomie XXY
= syndrome de Klinefelter
* Décrit en 1942 par Klinefelter, origine chromosomique découverte en 1959 par Jacobs & Strong
* 47, XXY
* C’est un homme, infertile
* 1 individu / 500-1000 naissances masculines
* Sont plus grands que la fratrie
* retard pubertaire possible
* faible pilosité (mais pas toujours)
* manque de tonus musculaire
* développement des glandes mammaires / risques accrus d’ostéoporose (caractères féminins)
Trisomie XXX
= syndrome du triple X
* 47, XXX
* C’est une femme, fertile
* 1 femme sur 1000 touchée par ce syndrome
* sont plus grandes que la moyenne
* cycles menstruels irréguliers
* parfois difficultés d’apprentissage mais pas de retard mental
Trisomie XYY
= syndrome du double Y
* 47, XYY
* C’est un homme, fertile
* 1 homme sur 1000 touché par ce syndrome
* pas d’anomalie physique ni de problèmes médicaux
* enfants plus grands que la moyenne
* risque élevé de difficultés d’apprentissage mais pas de retard mental
Trisomie chez les plantes
- Différentes formes trisomiques. La plante sauvage (Wild Type) est diploïde (2n)
- L’impact phénotypique de la trisomie n’est pas le même selon le chromosome surnuméraire (exemple de la forme des fruits de la plante selon la trisomie)
