Modification de la structure des chromosomes

Question 1

translocations chromosomiques

Answer 1

= échange de fragments chromosomiques entre 2 chromosomes non- homologues

Question 2

Origine des translocations

Answer 2

• Les translocations sont dues à des cassures chromosomiques mal réparées
• Les cassures chromosomiques sont:
  ‣ rarement spontanées
  ‣ souvent induites (RX)

Question 3

impact des translocations

Answer 3

• Le plus souvent la translocation est réciproque = échange de fragments entre chromosomes non-homologues
• En général les translocations réciproques sont balancées (pas de perte d’information
  génétique) donc pas d’impact sur le fonctionnement cellulaire sauf si la cassure
  chromosomique se déroule au niveau d’un gène essentiel
• Impacts des translocations:
  ‣ lors de la méiose dans les cellules de la lignée germinale => semi-stérilité
  ‣ modification de la liaison génétique entre certains gènes
  ‣ effet de position
  ‣ restructuration chromosomique
  ‣ aneuploïdie
  ‣ complexes de translocation

Question 4

Effet de position induit par une translocation

Answer 4

• Si le gène est transloqué juste à côté d’une zone d’hétérochromatine, il ne sera pas exprimé dans toutes les cellules
  -Si le gène est transloqué loin d’une zone d’hétérochromatine, il sera exprimé dans toutes les cellules

Question 5

translocation Robertsonienne

Answer 5

Un évènement de translocation réciproque peut conduire à la restructuration chromosomique
=> 2 chromosomes acrocentriques=> (Translocation)=> (Autofécondation) => (Perte du petit chromosome) => 1 chromosome métacentrique
- Cela implique que la perte du petit chromosome ne soit pas délétère

ex:
* Le chromosome 2 humain (H) provient de la restructuration par translocation Robertsonienne de 2 chromosomes d’un primate ancestral commun avec le chimpanzé
* Chez le chimpanzé les 2 chromosomes existent toujours

• Chez l’homme, une translocation 14-21 peut conduire à une trisomie 21

Question 6

complexes de translocation : Méiose classique observée pour des bivalents

Answer 6

• Recombinaison entre chromosomes homologues + Ségrégation des homologues à la MI

Question 7

complexes de translocation : Méiose dans les espèces “PTH” (Permanent Translocation Heterozygotes)

Answer 7

• Tous les chromosomes s’apparient les uns aux autres en prophase I formant une structure en anneau
• Les chromosomes subissent alors un disjonction alternée pour produire des complexes de “Renner” qui sont les seuls à être complets et équilibrés en termes de contenu génétique

Conséquences = pas de Recombinaison + pas de Ségrégation