Polipose Adenomatosa Familiar Flashcards

1
Q

Característica genética da doença

A

Autossômica dominante

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Q

Qual gene é mutado nesta doença?

A

APC

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3
Q

Manifestação clínica da doença

A

Inúmeros pólipos (do estômago até o cólon), osteomas, tumores desmóides, lipomas, angiofibromas e hipertrofia congênita do epitélio retiniano

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4
Q

Idade de primeiras manifestações

A

Adenomas colônicos surgem já na infância.

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5
Q

Chance de neoplasia de cólon

A

chance próxima de 100% de desenvolver uma neoplasia colorretal

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