Polipose Adenomatosa Familiar Flashcards
1
Q
Característica genética da doença
A
Autossômica dominante
2
Q
Qual gene é mutado nesta doença?
A
APC
3
Q
Manifestação clínica da doença
A
Inúmeros pólipos (do estômago até o cólon), osteomas, tumores desmóides, lipomas, angiofibromas e hipertrofia congênita do epitélio retiniano
4
Q
Idade de primeiras manifestações
A
Adenomas colônicos surgem já na infância.
5
Q
Chance de neoplasia de cólon
A
chance próxima de 100% de desenvolver uma neoplasia colorretal