Polimorfismos Flashcards
1
Q
Tipos de poimorfismos según su expresión fenotípica:
A
- Sin expresión ➜ variabilidad genética
- Expresión ➜ patologías
2
Q
Tipos de polimorfismos según el número de nucleótidos
A
- SNP
- Indels
- STR (microsatélites)
3
Q
Tipos de SNP:
A
- Transición (purinaxpurina)
- Transverción (purinaxpirimidina)
4
Q
¿Qué son los indels?
A
Cambios por inserciones o deleciones (no se sabe). En menos de 50 pb
5
Q
Indels con cambios en 500-1000 pb:
A
CNV
6
Q
¿Qué son los microsatélites?
A
Se componen de unidades de repetición de 1-10 pb denominado repetición en tándem cortas = STR
7
Q
¿Cómo se pueden observar los STR?
A
Reacción en cadena de polimerasa (PCR)
8
Q
Aneuplodía:
A
alteración en número de cromosomas:
* somía (1)
* ploidía (par)
