Polimorfismos Flashcards
Qué es un polimorfismo?
son ciertas diferencias en la secuencia de ADN entre individuos de la misma especie. Compartimos el 99.9 % y el 0.01% es lo que nos hace diferentes y crea los polimorfismos
Para que nos sirve los polimorfismos?
para poder diferenciar genéticamente a un persona de otra
Por que sea crea una mutación?
cambia un nucleótido por otro
se elimina el nucleótido
añade un nucleótido
Cuales son los tipos de polimorfismos?
Longitud (STR) y Secuencia (SNP’S)
En que consiste el polimorfismo de longitud?
Producidos por la inserción o detección de uno o mas nucleótidos
existen: ADN satélite, ADN microsatélite y ADN, minisatélite
EN que consiste el polimorfismo de secuencia?
Existen tres tipo:
ADN mitocondrial: busca polimorfismo en muestras degradadas. identificar personas a partir de los huesos
Cromosoma: se utiliza en estudios de paternidad
Gen de amelogenina: determina el sexo de la persona de la cual provienen los vestigios biológicos
Que son los palindromos?
son secuencias que son exactamente iguales de 5’ a 3’ y de 3’ a 5’
Cuales son las dos secciones que podemos tener ?
Extremos cohesivos y extremos romos
Que es el extremo cohesivo?
son extremos que pueden volver a unirse por los mimos puentes de H
Que es el extremo romos?
son extremos que no se pueden volver a unir. Se necesita crear un enlace covalente
que es RFLP y para que sirve?
restriction fragment lenght polymorphisim
Esta técnica ayuda para detectar los polimorfismos y enfermedades hereditarias
Cuales son los tipos de restricción enzimática?
1 y 3: Cortan partes aleatorias, no hay secuencia que distinga y utilizan ATP
2: no utilizan ATP y cortan en una región específica cuando reconoce una secuencia en especial
Como se aplican los polimorfismos para detectar enfermedades hereditarias?
Se determina genes normales y enfermas y se hace análisis de RFLP con uso de enzimas restrictoras. Un ejemplo es la Mst2 es una enzima restrictora de corte
Como lo vamos a idetnficiar?
Secuencia del cambio- enzima reconoce y genera corte con 2 bandas
un gen con mutación tratable genera 2 cortes y 1 adicional más grande
Mutación- 1 cromosoma gen normal y la mutación= genera una banda solamente
