poliformismos no se donde esta el itsmo Flashcards
se encuentra en - del 1% de la población
mutación
variante de 1 gen en + del 1% de la población
polimorfismo
que cambia en los polimorfismos
1 nucleotido
tipos del SNP
(single nucleotide polymorphism)
siliente
No siliente
polimorfismo siliente
cambia un nucleotido mas no altera el aminoácido
a.a=a.a
polimorfismo no siliente
cambia el codon y el aminoácido
a.a =/ a.a
cSNP codificantes
- modifica estructuras de proteínas
sinónimos son silentes
no sinónimos son No silentes
rSNP reguladores
- modifican la expresion del gen
promotor
potenciador
silenciador
srSNP estructurales
-modifican la estructura del RNA
splicing
3UTR
5
UTR
métodos de detección de polimorfos
- PCR-RFLP
Polimorfismos con numero variable de repeticiones - secuenciación
PCR-RFLP usa…
enzimas de restricción
polimorfismos con numero variable de repeticiones
busca el número de nucleotidos que se repiten el el ADN
secuenciación
secuencia de nucleotidos y te permite ver mas a fondo la secuencia
usos de los polimorfismos
- medicina forense
- pruebas de paternidad
- susceptibilidad a enfermedades