Mutación eaaa eaaa en acción Flashcards
1
Q
5 tipos de mutación
A
- pierde función
- gana función
- nueva propiedad
- expresion ectopica
- heterocronica
2
Q
perder función
(mutación)
A
+ función perdida = + gravedad
ej- talasemia > anemia
(perdida de proteína por elección)
3
Q
ganar función
(mutación)
A
+ función = + gravedad
ej- sx de down
4
Q
nueva propiedad
(mutación)
A
ej- anemia falciforme
(valina en el eritrocito = trombo que no es soluble)
5
Q
expresion ectopica
(mutación)
A
en un lugar diferente
teratoma (tumor de diferentes células)
6
Q
heterocronica
(mutación)
A
tiempo diferente
ej- gamma globina (fetal)
7
Q
heterogeneidad alelica
A
GEN
-diferente mutación en el mismo gen da la misma enfermedad
8
Q
heterogeneidad locus
A
LOCALIZACIÓN
- diferente gen misma enfermedad
