PKU

Question 1

Für was steht PKU?

Answer 1

Phenylketonurie

Question 2

Was ist Phenylketonurie ?

Answer 2

Eine erbliche bedingte Stoffwechselerkrakung

• > Mangel an Phenylalaninhydroxylase die Unbehandelt führt PKU zu
  1) Entwicklungs störungen
  2) Intelligenzminderung
  3) Epilepsien

Question 3

Aitiologie der PKU?

Answer 3

Ist eine Autosomal-rezessive Erbkrankheit der Chromosom Nr 12

Question 4

Epidemiologie der Phenylketonurie?

Answer 4

Häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung

Question 5

Die Symptome der PKU?

Answer 5

1) Erste 4 Lebensmonate unauffällig
2) Urin soll mäusekotartig riechen
3) zunehmende geistige Retardierung mit niedriger IQ
4) Gelegentlich motorische Störungen (dopamin Mangel: wie Parkingson)
5) 25% haben auch Epilepsie
6) Mikrozephalie = kleiner kopf
7) Albinismus Ekzen

Question 6

Welche ist der Diagnostig der PKU?

Answer 6

Goldstandard ist Säulenchromatographie zum direkten Nachweis

Question 7

Was macht mann wenn verdacht auf Erkrankung eines Elternteils ?

Answer 7

1) Fruchtwasseruntersuchung

2) Placenta Biopsie und chromosomeuntersuchung

Question 8

Therapie der Phenylketonurie?

Answer 8

1) vermeiden der Aminosäure Phenylalanin lenbenslange Diät

2) Vegetarisch-Vegane Diät

Question 9

Prognose der Phenylketonurie?

Answer 9

1) Diagnose in der erste 2 Lebensmonaten + Diät Therapie kommt zu
- keine Intelligenzminderung
- keine motorische Störungen

Danach ist Diät nicht mehr sinnvoll
Physio kann Symptome lindern, nicht heilen.