pid

Question 1

deficiencia en RAG1/2

Answer 1

No recomb. VDJ –> SCID

Question 2

ID que puede causar anafilaxis postranfusión sanguínea

Answer 2

selective IgA def
(el cuerpo ha producido anti A)

Question 3

Hyper IgM Sx.

Answer 3

Absence of class switching
X CD40 o CD40L

Question 4

función normal Cd40

Answer 4

conexión entre Lin T CD4 y Lin B, macrófagos o DC

Question 5

prot. involucradas en BLS de clase 1

Answer 5

• B2 microglobuilina
• TAP (–>RE)
• tapasina

Question 6

CGD

Answer 6

X Fagosome NADPH oxidase –>
↓ROS y RNS
↓H2O2

Question 7

prot. afectad en DAL

Answer 7

CD18 integrina

Question 8

procesos afectados en DAL

Answer 8

extravasción
quimiotaxis

no hay pus en heridas!!!

Question 9

Chèdiak- Higashi Sx.

Answer 9

AR
X prot LYST
(lysosome traffic)
↓Citólisis por CTL y NK

Se observan “dohle bodies” & albinismo

Question 10

Hyper IgE (Job Sx)

clínica

Answer 10

F-face
A-Abcesos (fríos)
T-teeth (1°)
E-Hyper IgE (eosinophilia)
D- Derm (chronic eczema)

Question 11

prot. mutada en Job

Answer 11

defecto en Jak-STAT
↓↓ Th17

Question 12

Th17 función

Answer 12

reclutamienro de quimiotaxis de neutrófilos y prolif.

Question 13

PID

Answer 13

origen
genético o congénito

Question 14

SID

Answer 14

• Adquiridas
• infecciones, tratamientos, social (desnutrición)

Question 15

PID indicadores clínicos

Answer 15

• Infecciones bacterianas o virales graves.
• Infecciones que no responden al tratamiento
  estándar.
• Retraso en el crecimiento y desarrollo en niños.

Question 16

impacto de ↓Cél. B

Answer 16

↓Ac
Inf. bacteriana recurrente (X opsonisación –> S. pneumoniae, H. influenzae)

Sinusitis, neumonía

Question 17

impacto de ↓Cél. T

Answer 17

↓Respuesta celular
Inf. intracel recurrente (Virus, hongos, protozoos)

Tmb impacta la respuesta humoral

Question 18

Di Gerorge Sx.

Answer 18

C- cardiac defects
A-abnormal face
T-thymic hypoplasia
C-Cleft palate
H-Hypocalcemia
22 - Chr. 22q11 del

Question 19

características faciales de Sx. DiGeorge

Answer 19

1. Wide spread eyes
2. micrognatia (UD jaw)
3. Low set ears

Question 20

Hyper IgM herencia

Answer 20

X-linked
No cambio clase
↑infxns encapsuladas

Question 21

AID

Answer 21

citocinas –> uracilos
“activation-induced deaminase”
class switch recomb.

se afecta el el Hyper M Sx