Pedigrees Flashcards
L’hérédité
Nous pouvons prédire les résultats de croisements contrôlés.
Mais les croisements contrôlés ne sont pas toujours possibles! - Éthique
- Temps
-Argent, espace…
Analyse de pedigrees
Étude des modes de transmission de traits dans une population
Les proportions mendéliennes ne s’appliquent pas avec l’homme
Les tailles de familles sont trop faibles pour les tests statistiques (il faut au moins 5 individus pour un Chi2)
Pedigree
- Représentation génétique d’un arbre généalogique pour illustrer la transmission d’un trait sur plusieurs générations.
- Le pedigree montre les relations entre les membres de la famille et indique quels individus portent le trait ou l’expriment (ex: physiquement)
Pedigrees de traits autosomiques dominants
-Le trait apparaît à chaque génération
-Deux parents atteints peuvent donner naissance à des enfants non-atteints
Les allèles dominants qui induisent une maladie mortelle sont rares et dus à des mutations
fig 6
Pedigrees de traits autosomiques récessifs
fig 7
Le trait apparaît généralement à chaque génération
Deux parents non-atteints peuvent donner naissance à des enfants atteints
Exemple: Maladie de Tay-Sachs
Pedigrees de traits plus complexes
Groupe sanguin - 3 allèles: A et B sont codominants, dominant sur O
Type A a des antigènes A, B a des antigènes B, et O n’a pas d’antigènes de surface
Groupe sanguin – phénotype de Bombay
- La substance H (fabriquée grâce à l’expression du gène H) aide à fabriquer les antigènes A et B
- Les individus avec le génotype hh ne peuvent pas fabriquer les antigènes A et B, et expriment donc le phénotype O, MÊME s’ils portent le gène A ou B
Cosanguinité
-Reproduction entre deux individus apparentés
-Plus les individus sont proches, plus le taux de consanguinité est élevé Change les fréquences des génotypes: - Augmente la proportion d’homozygotes - Plus forte probabilité d’avoir des traits récessifs rares dans la population
Lié au sexe
Thomas Hunt Morgan a croisé des mouches femelles à yeux rouges avec un mâle à yeux blancs.
-rouge domine sur blanc
-Génération F1: tous les yeux rouges
-Résultat:
TOUTES les femelles F2 ont les yeux rouges
50% des mâles avec les yeux rouges, 50% avec les yeux blancs
Cas particuliers
Transmission pseudo-autosomique
Les chromosomes X et Y ont en commun des séquences homologues.
Les gènes de ces régions se comportent comme des gènes autosomiques = transmission pseudo-autosomique.
Cas particuliers
Traits influencés par le sexe
-Le phénotype s’exprime chez les deux sexes, mais avec des fréquences inégales.
Exemple: hémochromatose , 10 fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, autosomique.
Problème d’accumulation de fer dans l’organisme
Homme: plus de fer ingéré dans l’alimentation
Femme: perte de fer grâce aux menstruations
-Chauvisme-influencé par testostérone
Cas particuliers
Traits limités au sexe
Le trait (autosomique) ne se manifeste que chez un seul sexe.
- Femelle hh/h+h/h+h+ produit le plumage « poule »
- Mâle h+h/h+h+ produit le plumage « poule »
- Mâle hh produit le plumage « coq »
- Pénétrance du trait « coq » = 0% chez les
femelles
Utilité des pedigrees
1) Conseil génétique
- évaluer l’historique familiales
- construire un pedigree
- faire des tests génétiques si nécessaires
2) Sélection artificielle
- éviter des maladies génétiques
- éviter la consanguinité (zoos)
- obtenir des traits recherchés
Les pedigrees sont utilisés pour:
- étudier les traits des organismes lorsque les questions éthiques ou les temps de générations longs empêchent les croisements contrôlés
- révèler si les traits sont récessifs ou dominants, autosomiques ou liés au sexe, ou maternel
- prédire les probabilités des génotypes et des phénotypes des enfants à venir
Pour avoir des estimations fiables, il faut essayer d’observer le trait en question sur plusieurs familles
