Limites de Mendel

Question 1

D’autres situations que l’hérédité mendélienne existent:

Answer 1

– Quand les allèles ne sont pas complètement dominants ou récessifs
– Quand un gène possède plus de 2 allèles (polyallélie)
– Quand un gène produit des phénotypes multiples (pléiotropie)

Question 2

Polyallélie

Answer 2

Lorsque un gène a plusieurs allèles

Exemple: groupes sanguins du système ABO

Question 3

Pléiotropie

Answer 3

Lorsque un gène a plusieurs effets sur le phénotype / influence plusieurs caractères différents

Exemple: certains groupes de symptômes liés à des maladies génétiques (syndrome de Marfan)

Question 4

Interactions génétiques-Nouveaux phénotypes

Answer 4

• Le phénotype exprimé dépend de la présence de gènes à plusieurs loci
• Nouveaux phénotypes possibles

Fig 1

Question 5

Interactions génétiques-

Épistasie

Answer 5

Masquage de l’expression d’un gène par un autre, présent à un locus différent.

• Gène épistasique = celui qui masque; récessif ou dominant
• Gène hypostasique = celui qui est masqué

Question 6

Épistasie dominante

Answer 6

couleur du pâtisson

fig 2

Question 7

Épistasie récessive

Answer 7

Ex: couleur des labradors

• Gènes : E ou e: dépôt du pigment / M ou m: couleur du pigment,
• P: Pelage noir (EE / MM) x Pelage jaune (ee / mm)
• F1: Pelage noir (Ee / Mm).
• F2 : 3 couleurs - 9 noirs:3 marrons:4 jaunes.
• Les labradors homozygotes récessifs pour le gène dépôt du pigment (ee) ont un pelage de couleur jaune quels que soient leurs génotypes pour le gène couleur du pigment (MM = noir, Mm = noir, mm = marron).

fig 3

Question 8

Polygénie

Answer 8

Effet additif de plusieurs gènes sur un unique caractère
S’illustre par de la variation quantitative

Exemple: couleur de peau chez l’Homme – 3 paires de gènes

Question 9

Interaction avec l’environnement

Answer 9

Quand l’expression d’un génotype est induite par les conditions environnementales

Le phénotype peut dépendre de l’interaction de plusieurs gènes avec l’environnement = traits multifactoriels

Question 10

Une maladie a-t-elle une composante génétique?

Answer 10

Théorie: comparaison de proportions famille/population

Question 11

Gènes létaux

Answer 11

Induisent la mort des organismes qui les portent

Mort pas toujours immédiate

Exemples de gènes létaux:

• Récessif (ex: fibrose cystique, anémie falciforme / drépanocytose)
• Dominant (ex: maladie de Huntington)
• Conditionnel (ex: favisme)
• Semi-létal (ex: hémophilie)

Question 12

Gènes létaux

Exemple: pelage jaune

Answer 12

• Pelage jaune dominant
• Les croisements de contrôle montrent que toutes les souris jaunes sont hétérozygotes

Il n’y a jamais de jaune homozygote

RAISON:
Toutes les souris jaune homozygotes sont mortes au cours du développement embryonnaire
fig 4

Question 13

Pénétrance

Answer 13

-Proportion d’individus qui portent l’allèle pour un trait et expriment aussi ce trait au niveau phénotypique

Pas toujours 100%!
• Complète: syndrôme de Marfan, polypose rectolique, sphérocytose
• Incomplète: cancer du sein (gène BRCA1), polydactylie
• Dépendante de l’âge: maladie de Huntington

Question 14

Expressivité

Answer 14

Manifestation phénotypique de l’anomalie génétique
Est variable
• Certaines maladies avec différentes manifestations phénotypiques pour chaque sexe
• Gravité en fonction du nombre de répétitions d’une séquence génétique

Question 15

Pénétrance et expressivité compliquent l’interprétation génétique

Answer 15

fig 5

Question 16

Hérédité cytoplasmique

Answer 16

-Mode de transmission de caractères par l’intermédiaire de particules cytoplasmiques dotées d’information génétique et capables de réplication autonome.

• ADN mitochondrial
• Suivi des lignées maternelles

Identifiée par Erwin Baur et Carl Correns comme une exception aux lois de Mendel

Question 17

L’effet maternel

Answer 17

• Différent de l’hérédité cytoplasmique.
• Phénotype de la descendance déterminé non pas par son propre génotype, mais par celui de la mère

(shells)