PEDIATRIA Flashcards
1
Q
Fibrose cística
- o que é
- gene
- teste do pezinho
- quadro clínico
- tratamento
- vínculo mental
A
- o que é: DEFEITO CFTR - proteína defeituosa que altera funcionamento do Cl ➡️ problema nas secreções
- gene: autossômica recessiva / mutação F 508del / investigar irmãos
- teste do pezinho: mede o IRT (pode estar aumentado) ➡️ se alterado repetir até 30 dias de vida ➡️ alteração confirmada fazer o teste de suor (Cl aumentado em duas amostras)
- quadro clínico:
