Pediatri Flashcards

1
Q

Forbigående tachypné i nyfødt

A

Årsak: forsinket clearance av føtal lungevæske

Risikofaktorer: prematur, keisersnitt, GDM

Behandling: CPAP og evt. O2, overvåke 1 døgn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Persistent pulmonal hypertensjon i nyfødt

A

Årsak: hypoksi, acidose (kulde)

Effekt: opprettholder føtal sirkulasjon

Funn: saturasjon i høyre hånd > føtter

Behandling: motvirke årsak, sedasjon, NO (kar-dilatasjon), ECMO hvis alvorlig, m.m.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Viktige utviklingsmilepæler

A

2u: hodebevegelser, reagere på lyd, ansiktsgjenkjennelse

2mnd: respons-smil

6mnd: sitte, bable

12mnd: gå, enkeltord

18mnd: løpe

2år: 2-ordssetninger

3år: 3-ordssetninger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Spina bifida occulta

A

Lukket nevraltube, mangler del av vertebra, hyperpigmentering over

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Myelomeningocele

A

Utposning med CSF og ryggmarg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Meningocele

A

Utposning med CSF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hypoksisk iskemisk encephalopati (nyfødt)

A

Årsak: fødselsasfyksi (og reperfusjon)

A-kriterier: APGAR=<5, trenger rescusitasjon, pH<7, BE<-16

B-kriterier: abnormale funn ved nyfødt-undersøkelser

C-kriterier: patologisk EEG

Behandling: hypotermi 72t (terminfødt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hjerneskade premature

A

Intraventrikulær blødning: gir økt trykk, <3d gammel, vage symptomer, grad 1-4

Periventrikulær leukomalaci: skadet hvit substans f.eks pga. iskemi, –> CP/synstap/ hørselstap…, forhindres med MgSO4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Tics

A

Typer: forbigående, kronisk motorisk, Tourettes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Stereotypier

A

Frivillige, rytmiske bevegelser, særlig hos ASD/PU ved sterk emo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Basalganglie-affeksjon

A

Dystoni
Atetose
Chorea

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cerebral parese

A

Definisjon: permanent tilstand som påvirker utvikling av bevegelse og holdning –> begrenser bevegelse/aktivitet, oppdages oftest <18mnd, kan også gi ikke-motoriske forstyrrelser (epilepsi, PU…)

Årsak:
Prenatal (75%): malformasjon, vaskulær, infeksjon, genetikk, metabolsk…

Perinatal (15%): komplikasjoner

Postnatal (10%): infeksjon, skade, vaskulær

Risikofaktorer: prematur, SGA, flerlinger

Diagnostikk: anamnese, nevrologisk u.s., MR
GMFCS: alvorlighetsgrad 1-5 ut ifra mobilitet
MACS: alvorlighetsgrad 1-5 ut ifra finmotorikk

Behandling: best mulig funksjon og forebygge komplikasjoner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Nevroimmunologiske sykdommer

A

Årsaker: virus (HSV), intracellulære bakterier, vaskulitt, hepatitt, nyre, thyroidea, toxiner, epilepsi, metabolsk/mitokondrielt…

Symptomer: encephalitt –> nevropsykiatri

Diagnostikk: CSF, MR kontrast, EEG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Infeksiøs encephalitt

A

Symptomer: akutt feber + encephalopati-symptomer

Diagnostikk: CSF!, MR kontrast, EEG

Behandling: Aciclovir ASAP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Autoimmun encephalitt

A

Typer: anti-MOG, anti-NMDA-R…

Symptomer: subakutt encephalopati

CSF: pleiocytose, autoantistoffer

MR-funn

Behandling: steroider (+ aciclovir)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Klinisk isolert syndrom

A

“1 MS-episode”

Mono-/polyfokale symptomer >24t, ingen encephalopati

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

ADEM

A

Demyeliniserende sykdom som gir polyfokale utfall + encephalopati

MR: multiple lesjoner

Behandling: steroider

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Nevromyelitis optica

A

Demyeliniserende sykdom som gir optisk nefritt + longitudinell transvers myelitt

CSF: akvaporin-4-IgG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Transvers myelitt

A

Ervervet demyeliniserende ryggmarg-sykdom, postinfeksiøs

Symptomer: svakhet, sensoriske utfall, blære/GI

CSF: pleiocytose, økt IgG-indeks

MR: gadolinium-opptak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

MS

A

Flere demyeliniseringsepisoder separert av tid og sted (>30d mellom), ikke-encephalopatiske symptomer

McDonald-kriterier

MR: lesjoner

Behandling: steroider akutt, immunmodulerende

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

MOGAD

A

Antistoffer angriper myelin –> demyelinisering

1 eller flere episoder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Nevromuskulær sykdommer

A

Definisjon: patologi i forhornceller/ PNS/nevromuskulær spalte (nevropati)/muskel (myopati)

Symptomer: kontrakturer, lordose/skoliose, myotoni, myoglobinuri, svakhet, atrofi, redusert vekst

MCR-gradering kontraksjon:
0=0
1=tegn
2=bevegelse
3=mot tyngdekraft
4=mot motstand
5=normal

Utredning: klinikk, CK, metabolsk screening, genetikk, biopsi?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Becker muskeldystrofi

A

Nevromuskulær sykdom i muskel (myopati)

Årsak: X-bundet mutert dystrofin-gen, noe funksjon

Symptomer: “mild Duchenne”

Økt CK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Duchenne muskeldystrofi

A

Nevromuskulær sykdom i muskel (myopati)

Årsak: X-bundet mutert dystrofin-gen, ingen funksjon

Symptomer: symmetrisk proksimal svakhet som spres distalt, forsinket utvikling, funksjonstap, lordose, pseudohypertrofi legger, hjerte-og lungeaffeksjon

Trenger etterhvert rullestol, respirasjon, får etterhvert hjertesvikt

Funn: økt CK

Behandling: støttebehandling (best mulig liv), genterapi (“mini-dystrofin”), syntetiske steroider?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Spinal muskelatrofi

A

Nevromuskulær sykdom i forhornceller (forhornsnevropati)

Årsak: SMN1-mutasjon

Type 0: fra fødsel
Type 1: <6mnd, død 2år
Type 2: 6-18mnd, progredierer
Type 3: barndomsdebut, taper gangfunksjon
Type 4: >40år

Diagnostikk: nyfødt-screening

Behandling: sykdomsmodifiserende behandling som gir økt SMN2-produkter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Charcot Marie Tooth

A

Arvelig progredierende nerveskade (nevropati)

Symptomer: symmetrisk og distal svakhet, sensoriske utfall

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Guillan-Barré syndrom

A

Ofte postinfeksiøs, immunmediert sykdom i nerverøtter og perifere nerver, ofte demyelinisering

Symptomer: motoriske og sensoriske utfall i ben som spres oppover –> akutt slapp paralyse bilateralt, max. innen 2u

Diagnostikk: CSF + EMG

Behandling: støttende, IVIG hvis alvorlig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Migrene

A

Prodromalfase –> aura –> hodepine –> postdromalfase

Behandling: unngå triggere, smertestillende, triptaner (<12år)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Retinopati i premature

A

Årsak: ukontrollert vaskularisering pga. hypoksi, kan vokse mot linsen og rive løs retina

Grad 1-3 (fundoskopi)

Screening: 31-32u

Oppfølging: ukentlig

Behandling: laser, anti-VEGF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Årsaker til sjokk

A

Hypovolemi: diaré, oppkast, blødning, DM…

Sepsis

anafylaksi

Kardiogent

CO-forgiftning (dissosiativ)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Meslinger

A

Symptomer: hoste, snørr, øye –> utslett

Diagnostikk: PCR

Behandling: støttende

PEP: MMR innen 3d og IVIG innen 6d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Kusma

A

Symptomer: parotitt

Diagnostikk: PCR

Behandling: støttende

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Rubella

A

Symptomer: hals, ledd, feber –> utslett

Gravid: abort, kongenital rubella

Diagnostikk: PCR

Behandling: støttende

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Varicella

A

Symptomer: vesikler, cruster…

Diagnostikk: PCR/serologi

Behandling: acoclovir?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Erythema infectiosum (parvovirus)

A

Symptomer: feber, snørr, kvalme, diaré –> slapped cheek

Diagnostikk: klinikk/PCR/ serologi

Behandling: støttende

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Erythema subitum

A

Symptomer: feber og god AT –> makulopapulæzrt utslett

Diagnostikk: klinikk/PCR blod

Behandling: støttende

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Kongenital CMV

A

Symptomer: trombocytopeni, hepatosplenomegali, ikterus, CNS, sensorinevxalt hørselstap…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Septisk artritt

A

Årsak: SA, Kingella kingse, GBS, G-…

Symptomer: smerte, hevelse, varmt, rødt

Diagnostikk: lab (økt SR), rtg, UL, MR, synovialvæske, kultur av blod/ben/væske/ abscess

Behandling: kloksacillin IV –> cephalexin PO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Impetigo

A

Årsak: SA/GAS

Symptomer: honey crusts og satelitter

Behandling: hygiene, lokale antiseptika, kloksacillin ved uttalt/bulløs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

SSSS

A

Årsak: SA-toxiner spres i blod

Symptomer: øverste epidermis-lag løsner

Behandling: dikloksacillin IV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Erysipelas

A

Årsak: streptokokker

Behandling: penicillin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Cellulitt

A

Årsak: SA/streptokokker

Behandling: (di)kloksacillin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Skarlagensfeber

A

Årsak: toksinproduserende streptokokker

Symptomer: sandpapir-utslett truncus, jordbærtunge

Diagnostikk: strep-test

Behandling: penicillin PO 10d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Nekrotiserende fasciitt/ myositt

A

Type 1: polymikrobiell
Type 2: GAS

Symptomer: SMERTER, feber, redusert AT, sepsis-tegn

Behandling: akuttkirurgi, penicillin + clindamycin + gentamicin IV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

PFAPA-syndrom

A

Autoinflammatorisk sykdom med feber hver 3-4u, aftøs stromatitt, faryngitt, laryngitt

Funn: Økt CRP/SR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Sepsis nyfødt

A

Diagnostikk: BLODKULTUR (før ab), blodprøve, rtg thorax, blodgass, lumbalpunksjon

Tidlig onset prematur: <72t, E. coli
Penicillin/ampicillin + aminoglykosid

Tidlig onset termin: <72t, GBS
Penicillin/ampicillin + aminoglykosid

Sen onset prematur: stafylokokker, Candida
Cephalosporin + glykopeptid

Sen onset termin: E. coli, SA
Cephalosporin + glykopeptid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Tonsillitt

A

Årsak: GAS

Behandling: penicillin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Laryngitt

A

Årsak: oftest virus

Symptomer: inspiratorisk stridor, gjøende hoste, inndragninger, god AT

Behandling: kald luft, damp, steroider

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Epiglotitt

A

Symptomer: klarer ikke svelge, alvorlig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Trakeitt

A

Årsak: bakteriell

Symptomer: feber, redusert AT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Bronkiolitt

A

Årsak: RSV <12mnd

Symptomer: produktiv hoste, grynting, ekspiratorisk hvesing, grove krepitasjoner, forlenget ekspirasjon, dehydrering, inndragninger…

Behandling: støttende, obs for dekompensasjon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Pneumoni

A

Årsak: virus (<6år)/bakterie (>6år)

Symptomer: globale/ lobulære funn, redusert AT, feber, produktiv hoste, grynting, krepitasjoner

Vaksine: S. pneumoniae, H. influenzae

Behandling: doxacyclin/makrolid (M. pneumoniae), penicillin (S. pneumoniae, S. plogenes), erytromycin (B. pertussis)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Fødselsasfyksi

A

Årsak: hypoksemi (lavt O2-trykk)/lav blodstrøm lunger –> starter ikke å puste/ gassutvekslingssvikt

Antepartum (50%): placenta-løsning

Intrapartum (40%): umbilicus-komplikasjoner

Postpartum (10%): hjerte, diafragma, sepsis, surfaktantmangel…

54
Q

RDS (respiratory distress syndrome)

A

Årsak: surfaktant-mangel –> stive lunger, enderespiratorisk kollaps, redusert funksjonelt residualkapasitet, atelektase… –> redusert gassutveksling og pulmonalt ødem

Symptomer RF>60, ekspiratorisk grynting, respiratorisk besvær, cyanose (reversibel med O2), starter <4t og varer >24t

Forebygging: forhindre prematuritet, steroider

Behandling: surfaktanter

55
Q

Langvarig bakteriell bronkitt

A

Våt hoste over 4u

Behandling: antibiotika 2u, utrede for underliggende trakeomalaci

Komplikasjoner: bronkiektase, kronisk suppurativ lungesykdom

56
Q

Bronkiektase

A

Irreversibel strukturell luftveissykdom med forstørrede bronkier, pga. LV-skade

Symptomer: våt hoste som ikke responderer på antibiotika, tilbakevendende langvarig bakteriell bronkitt/ pneumoni/NLVI, hemoptyse, alvorlig astma…

57
Q

Astma

A

Årsak: 80% IgE-mediert, 20% T1 (NGs), kronisk LV-inflammasjon –> hyperresponsive luftveier

Symptomer: episodisk hoste/piping/kortpustet/ trangt bryst

Komplikasjoner: irreversibel LV-skade (bronkiektase(?), KOLS)

Risikofaktorer: genetikk, tobakk, hygiene, luftforurensning, innendørs luft

Triggere: virus, fysak, luftforurensning, temperatur, allergener

Diagnostikk: historikk + dokumentert bronkieobstruksjon og behandlingseffekt, spirometri og reversibilitetstest med b2-agonist (>4år), bronkie-provokasjonstest, allergitest?, rig thorax?
Lab utelukker annet + er støttende

Akuttbehandling mild-mod.: sykehus - berolige, b2-agonist, evt. anticholinergika, prednisolon 3d/til bedring, O2 til SpO2 94-98%, væske

Akuttbehandling alvorlig-livstruende: sykehus - berolige, O2 (kan få 100%), b2-agonist på forstøver, evt. anticholinergika, evt. adrenalin, prednisolon, væske
Intensivavdeling: MgSO4/ terbutalin IV, CPAP/BiPAP
Tertiærsenter: intubering, ECMO

Langtidsbehandling <5år: SABA+ICS ved behov –> daglig ICS –> 2x daglig ICS –> spesialist

Langtidsbehandling 6-11år: SABA+ICS ved behov –> daglig ICS –> ICS-SABA –> spesialist –> fenotypisk vurdering + ICS-LABA/ biologika

Langtidsbehandling >12år: ICS-formoterol ved behov –> vedvarende ICS-formoterol –> medium dose –> fenotypisk vurdering + LABA, biologika?

58
Q

Tracheomalaci

A

Luftveiskollaps ved ekspirasjon

Mild <70% kollaps
Moderat 70-90% kollaps
Alvorlig >90% kollaps

Symptomer: gjøende hoste, pustevansker, sliten, stridor, forverres av b2-agonist, bronkitt

59
Q

Interstitiell sykdom

A

Medfødt: respiratoriske vansker ved fødsel

Ervervet: failure to thrive, inspiratorisk knatring, pulmonary hypertensjon, kortpustet, sliten, tørrhoste…

Alvaolært: surfaktant-forstyrrelse, infeksjon, EGs, fugler, mugg…

Alveole-kar: kapillære dysplasier, diffus alveolær blødning

Interstitielt: myofibroblaster responderer unormalt på infeksjon

60
Q

IgE-mediert allergi

A

Symptomer etter min-2t: hud, GI, LV, øyne, anafylaksi

Primærprofylakse: introdusere ved 3-6mnd

Behandling: antihistaminer, steroider (ICS, systemisk hvis alvorlig)

61
Q

Ikke-IgE-mediert allergi (cellulært mediert)

A

Subakutte/kroniske plager, ofte kun hud/GI

Eliminering –> provokasjonstest

62
Q

Anafylaksi

A

IgE-/cellulært mediert –> økt histamin –> >=2 organ-manifestasjoner

Tryptase ved tvil

Adrenalin IM

63
Q

Atopisk eksem

A

Triggere: såpe, parfyme, ull, syntetiske fibre, kaldt og tørst vær, svømmebasseng, mat/ allergener, histamin-frigjørende matvarer

Behandling: informasjon, fuktighetskrem, steroider, tacrolimus (>2år)

64
Q

Hånd-fot-munnsykdom

A

Årsak: coxackievirus, barnehage

Behandling: selvbegrensende

65
Q

Eczema herpeticum

A

Årsak: HSV i eksem

Behandling: støttende, aciclovir

66
Q

Molluskler

A

Årsak: pox-virus

Behandling: selvbegrensende 1-2år, evt. curettage

67
Q

Reaktiv infeksiøs mucocutanøs erupsjon

A

“SJS” pga. infeksjon, hovedsakelig i slimhinner

Behandling: støttende, evt. antibiotika (lite hjelp), steroider hvis alvorlig

68
Q

Fysiologisk bilyd

A

Systolisk grad 1-2, “basstreng”, svakere sittende

Ingen videre utredning

69
Q

Ventrikkelseptum-defekt

A

Effekt: venstresidig volumload, økt pulmonalflow, økt trykkload

V–>H –> bidireksjonell –> H–>V

Eisenmenger syndrom: pulmonal vaskulær syndrom pga. ubehandlet V-H-shunt som medfører H-V-shunt, høy komplikasjonsrisiko, hjertekirurgi er kontraindisert

70
Q

Atrieseptum-defekt

A

Lavtrykksfont som gir høyresidig volumload og økt pulmonalflow

Funn: bilyd, splittet 2. hjertelyd

Behandling: ingen, kateter/kirurgi ved behov >2år

71
Q

Koarktasjon av aorta

A

Myocard-hypertrofi + svake femoralpulser, kan utvikle kollateraler

Prenatalt funn
Neonatal kollaps etter ductus-lukning
Kliniske funn

Vedvarende hypertensjon selv etter behandling

72
Q

Transposisjon

A

Aorta og truncus pulmonalis byttet

Cyanose

Hjertekateterisering: åpner mellom atrier

Arteriell switch: bytter aorta og truncus pulmonalis

Atria-switch: tunneller fører deoksygenert blod til VV og oksygenert blod til HV, lite brukt

73
Q

Hypoplastisk venstre hjertesyndrom

A

Lite VV

Behandling: univentrikulær palliasjon (deoksygenert blod shuntes forbi hjertet fra VC til puls.art.) og HV får kun oksygenert blod (fra VA) som sendes til aorta

74
Q

Nekrotiserende enterokolitt (nyfødt)

A

Tarm nekrotiserer, >1u gammel, usikker årsak men tror mucosa-forstyrrelse + immatur mucosa gir stor mucosaskade

Bell-stadie 1-3

Symptomer: oppblåst, ingen tarmlyder, rødhet, hemofec+, respiratorisk/ sirkulatorisk ustabil, acidose, fri luft abdomen

Risikofaktorer: SGA, genetikk, prematur, ikke ammet, antibiotika

Diagnostikk: UL, rtg abdomen

Behandling: kirurgi ved indikasjon

Komplikasjoner: ny NEC, nevrokognitivt og nevropsykisk, 30% mortalitet

75
Q

Småbarnsdiaré

A

Raskere transisjonstid

Årsak: fruktose, sorbitol

Behandling: kaloririkt kosthold med mer fett, mindre KH og væske

76
Q

Cøliaki

A

Diagnostikk: anti-TGA, total IgA, HLA DQ2/8, gastroskopi og biopsi hvis usikker

77
Q

Funksjonelle magesmerter

A

> 4/mnd i >2mnd, ekskludert andre årsaker

Funksjonell dyspepsi: PPI i 4-8u, evt. H2-hemmere

IBS

Abdominal migrene

Utredning: tTG-IgA, calprotectin, laktoseintoleranse, hemofec

78
Q

Infantil kolikk

A

Intens gråt >3t/d >3d/u <3mnd, ofte på kveld, utelukket annet

Behandling: berolige og informere foreldre, mate-teknikk

79
Q

Leverprøver

A

Proteinsyntese: albumin, INR

Ernæring: glukose, laktat, ammonium

Detox/sekresjon; konjugert bilirubin, gamma-GT, gallesyrer, (ALP)

Immunologisk/leverskade: AST, ALT, transaminase

80
Q

Gilberts syndrom

A

Redusert evne til bilirubin-konjugering –> økt ukoujugert bilirubin + ikterus

Benign

81
Q

Cholestase

A

Galleduct-obstruksjon/ redusert sekresjon fra hepatocytter –> opphopning av gallestoffer

Funn: økt konjugert bilirubin, ikterus…

Ernæringstilskudd: A, D, E, K, MCT

82
Q

Biliær atresi

A

Cholestase + progressiv ødeleggelse av lever

Kasai operasjon og evt. lever-tx

83
Q

Wilson sykdom

A

Kobber-opphopning –> leverskade

Funn: økt konjugert bilirubin, økt INR, splenomegali…

Behandling: kosthold, sink, chelation

84
Q

alfa-1-trypsin-mangel

A

Autosomal recessiv

Mindre beskyttelse nyrer –> emfysem

Opphopning i lever –> kronisk leversvikt og økt transaminase

85
Q

Autoimmun hepatitt

A

Antistoffer mot glatt muskel (type 1)/lever-nyre-mikrosom (type 2) e.l.

Funn: økt transaminase, økt SR, IgG, autoantistoffer, AST/ALT

Behandling: prednisolon + azathioprin, tacrolimus?, transplantasjon?

86
Q

Asymptomatisk hypertransaminasemi

A

Må teste flere ganger fordi det kan gå opp og ned

Tester: virus + lab + UL –> genetikk, metabolisme, biopsi… (avhengig av situasjon)
ASAP ved høy transaminase, INR>1,4, konjugert bilirubin, symptomer, hypoglykemi, laktat, autoimmun

Ved økt transaminase er det viktig å sjekke CK! - kan være muskelsykdom

87
Q

Portal hypertensjon

A

Prehepatisk årsak: portalvene-trombose, stenose…

Hepatisk årsak

Posthepatisk årsak: hepatisk venetrombose, VCI obstruksjon…

Funn: øsofagusvaricer, splenomegali, ascites, caput medusa, hemorroider…

88
Q

Akutt leversykdom

A

Plutselig INR>2 uten vitamin K-respons/ INR>1.5 + encephalopati

Behandling: monitorere INR og autoantistoffer, aciclovir/antibiotika, kontakte transplantasjonssenter

89
Q

Hepatisk encephalopati

A

Årsak: urea, ammonium

Behandling: laktulose, rifaximine (antibiotika)

90
Q

DM1

A

Blodsukker:
Ikke-fastende >11,1mM
Fastende>7mM
HbA1c>48mmol/mol (6.5%)

Behandling: basaldose + rasktvirkende insulin
DKA: gradvis væskekorreksjon, insulin…

Behandlingsmål:
Time in range >70%
Time in target >50%
HbA1c <6.5%

91
Q

Hofteleddsdysplasi

A

Risikofaktorer: seteleie, familiehistorikk

Utredning: screening, UL

Behandling: pute, ortose, kirurgi

Oppfølging

92
Q

Plattfot

A

Fleksibel: normalt opptil 3år, forsvinner når står på tå

Rigid: ortoped

93
Q

Inntåing

A

Forfot-adduksjon:
Fleksibel: forsvinner innen 1år
Rigid: korrektiv gips

Tibial torsjon: forsvinner innen 5år

Okt femoral anteversjon: økt intern rotasjon, forsvinner ofte innen 11år

94
Q

Skoliose

A

Diagnostikk: klinisk u.s., rtg.

Behandling: ingen, korsett, kirurgi

95
Q

Urin-inkontinens

A

Primær: aldri vært tørr
Sekundær: har vært tørr<6mnd
Kontinuerlig: lekker hele tiden
Enurese: natt
Urge
Stress
Kombinert

95% har funksjonell årsak

Strukturelle årsaker: ureter-ektopi, uretraklaff, meatusstenose, uretrovaginal refleks, malformasjon

96
Q

UVI

A

Klinikk + +kultur (clean catch)

Behandling: pivmecillinam, trimetoprim (cystitt)

Risikofaktorer: vesicouretral reflux, blæredysfunksjon, familiehistorikk, UV-anomali, CAKUT (kongenital nyre-/urintrakt-anomali)

97
Q

Uretraklaffer

A

Gutt
“Membran” øvre uretra –> retensjon

Prenatal oppdagelse
Oppdagelse pga. UVI
Oppdagelse pga. inkontinens

Behandling: transuretral incisjon

98
Q

Hypertensjon

A

> =95p (1-13år)/>130/80

Primær (ca. 5%): ingen klar årsak

Sekundær:
Nyre: 70%
Hjerte: 10%
Endokrint: 10%
Annet

Utredning: lab (hema, kre, urea, lever, elektrolytter, RAAS, katekolaminer…), U-stix, urin-kultur, urin-mikroskopi, UL nyre, EKG, rtg thorax, øye-u.s.

Behandling: årsak, diuretika (ødem), ACEi (proteinuri), b-blokker (katekolamin-drevet), Ca-kanalblokker (steroid-behandling)

Behandlingsmål: 50-75%

99
Q

Henoch-Schonleins purpura

A

Symptomer fra hud, ledd, GI, nyre (nefrittisk/nefrotisk syndrom, hematuri…)

Utredning: urinprøve, BT, nyrebiopsi hvis ingen resolusjon

Behandling: prednisolon, BT-senkning, immunsuppressiva

100
Q

Akutt nyreskade

A

Prerenal (25%): hjerte, sepsis, dehydrering, trombe, legemiddel (NSAIDs, ACEi)

Renal (75%): glomerulonefritt, vaskulitt, HUS, legemiddel infeksjon, rabdomyolyse…

Postrenal (2%): obstruksjon, CAKUT…

101
Q

Akutt nefrittisk syndrom

A

Plutselig innsettende hematuri, hypertensjon, ødem, oliguri, proteinuri, nyreinsuffisiens…

Tegn på glomerulær skade

102
Q

Raskt progredierøende glomerulonefritt

A

Akutt nefrittisk syndrom med raskt tap av nyrefunksjon (d-u), ofte pga. antistoffer

Biopsi gir diagnose (halvmånenefritt, IgA-nedslag…)

RASK BEHANDLING KAN REDDE NYREN

103
Q

Nefrotisk syndrom

A

ØDEM + HYPOALBUMINEMI + PROTEINURI + P/K-RATIO >250, hyperkolesterolemi

Behandling prednisolon i 4-6u så nedtrapping, diuretika, væskeovervåkning, unngå salt

Nyrebiopsi hvis vedvarende proteinuri

Årsak:
Minimal change disease
Fokal segmental glomerulonefrose
Membranoproliferativ glomerulonefritt

104
Q

HUS (hemolytisk uremisk syndrom)

A

HEMOLYTISK ANEMI + TROMBOCYTOPENI + AKUTT NYRESVIKT

Årsak: EHEC e.l. –> småkarskade –> clotting

Diagnostikk: blodutstryk (fragmenterte RBC), avføringsprøve (EHEC)

Behandling: symptomatisk, plater ved blødning, dialyse ved behov, faktor 5-antistoffer ved aHUS

105
Q

Kronisk nyresykdom

A

GFR > 90: asymptomatisk
GFR 60-90: asymptomatisk
GFR 30-59: anemi, acidose
GFR 15-29: økende symptomer
GFR <15: terminal

Behandling: korrigere feilernæring og andre konsekvenser, EPO, GH, nyretransplantasjon…

106
Q

Utredning ved mistenkt blødningsforstyrrelse

A
  1. Frisk klinikk
  2. Platetelling

3a. Redusert –> Hb og WBC
4ai. Normale –> ITP
4aii. Reduserte –> benmargssvikt/ -infiltrasjon

3b. Normal –> INR (vit. K-avh.) og APTT (vit. K-uavh.)
4ai. Normale –> hematolog –> vWD, trombasteni…
4aii. Unormale –> koagulasjonsforstyrrelser, vitamin K-mangel

107
Q

Karveggsforstyrrelse –> blødning

A

Henoch-Schonleins purpura

EDS…

108
Q

ITP (immun trombocytopeni)

A

Ofte etter infeksjon/ vaksine, ellers frisk

Tørr blødning –> vent å se

Våt blødning –> IVIG og evt. steroider

Lave plager og ellers normale verdier er ITP til motsatt er bevist

109
Q

vWD

A

Redusert plateaktivering + redusert F8-funksjon, kan ha noe økt APTT

Type 1: kvantitativ defekt med 20-50% normalfunksjon, dominant arv

Type 2: kvalitativ defekt, dominant arv

Type 3: kvantitativ defekt med lite normalaktivitet, recessiv arv, trenger substitusjonsbehandling

110
Q

Hemofili

A

A: F8-mangel
B: F9-mangel

Mild: 5-25% aktivitet
Moderat: 1-4% aktivitet
Alvorlig: <1% aktivitet, blør LETT

111
Q

Vitamin K-mangel

A

Blødning

Nyfødt: tarmbakterier produserer ikke enda

Malabsorpsjon: bl.a. ved galleveisatresi

Leversykdom: lever klarer ikke bruke vitamin K til å produsere koagulasjonsfaktorer

112
Q

Anemi

A

Jernmangelanemi: mikrocytisk, jerntilskudd

Inflammasjon: kronisk/ tilbakevendende sykdom, økt ferritin, lav jern, ingen effekt av jerntilskudd

Hemolytisk anemi: sfærocytose, b-thalassemi særlig major (hemoglobinopati), a-thalassemi, sigdcelleanemi (hemoglobinopati)

Forbigående erytroblastopeni i barndom (TEC)

Diamond Blackfan anemi

113
Q

Hereditær sfærocytose

A

RBC ødelegges i milt –> mild anemi

Obs postinfeksiøs aplastisk krise

114
Q

b-thalassemi

A

Mikrocytisk anemi
Økt HbA
Symptomer etter fødsel (pga. reddet av HbF)
Minor er “frisk”
Major er problem - transfusjonsavhengig

115
Q

Sigdcelleanemi

A

HbS
Autosomal recessiv
Tromboser og anemi

Behandling: hydroksuri (HbF-produksjon), transfusjoner

116
Q

Forbigående erytroblastopeni i barndom

A

Moderat-alvorlig normocytisk anemi pga. midlertidig opphørt RBC-produksjon
Ofte postinfeksiøs
<4år
Spontan bedring

117
Q

Sepsis

A

Livstruende organdysfunksjon pga. feil respons på infeksjon

Årsaker: SA, GAS, GBS, pneumokokker, E. coli…

Vaksiner: H. influenzae, pneumokokk

Symptomer: vasokonstriksjon (motsatt av voksne) –> økt kapillær refill-tid, normal BT, økt puls… –> kan ikke stole på SOFA

Phoenix-sepsis-score: mistenkt infeksjon + >=2 i score = sepsis, sepsis + >=1 kardiovaskulær = septisk sjokk
Respirasjon
Kardiovaskulært
Koagulasjon
Nevrologisk (GCS)

Antibiotika:
Hud: kloksacillin + gentamicin (vanco ved MRSA)
GI: cefotacime + metronidazole
UVI: ampicillin + gentamicin

118
Q

Metabolsk sykdom –> toksisitet

A

Forstyrret aminosyre-/sukker-metabolisme

Aktiveres av mat/katabolsk tilstand

Gir uspesifikke symptomer

Behandling: glukose akutt, tilpasse kosthold, unngå katabolisme

119
Q

Metabolsk sykdom –> forstyrret energimetabolisme

A

Forstyrret b-oksidasjon/ glykogen-lagring/ mitokondrier

Symptomer fra energikrevende organer

Behandling: glukose akutt, tilpasse kosthold, unngå katabolisme

120
Q

Metabolsk sykdom –> forstyrret syntese/lagring av komplekse molekyler

A

Langsom akkumulering av molekylene

Lite effekt av kostholdsendringer

121
Q

Antistoff-mangel –> immuninsuffisiens

A

Oftest IgG-mangel

CVID: manglende modning av naive B-celler
Økt bakteriell infeksjon LV –> bronkiektasier
Økt risiko for autoimmunitet og maligniteter
Ingen vaksinerespons

XLA (X-bundet agammaglobulinemi)

IgG-subklasse-mangel

Selektiv IgA-mangel

122
Q

Kombinert B-og T-celle-deficiens

A

SCID: mutasjon i T-celle-funksjonsgener
Debut <6mnd
Redusert vekst, diaré, alvorlig infeksjon
Lymfopeni
Trenger SC-transplantasjon

WAS

Hyper-IgM-syndrom

123
Q

Autoimmun nøytropeni

A

Debut 6mnd-2år, ofte tilfeldig funn
Litt økt infeksjonsrisiko
Normal produksjon
Nøytrofile antistoffer
Forsvinner etter et par år

124
Q

Kronisk granulomatøs sykdom (CGD)

A

Økt infeksjonsrisiko
Assosiert med autoimmun sykdom (obs død ved TNFi)
Mutasjon i NADPH-oksidase-kompleks og patologisk oksidativ burst
Transplantasjon

125
Q

Kongenital alvorlig nøytropeni

A

Debut noen uker gammel med sepsis e.l.
Økt infeksjon og malignitet (AML!)
Nøytropeni, redusert matrasjon i benmarg, ofte ELANE-mutasjon

126
Q

Diagnostikk av metabolsk sykdom

A

Prøver før behandlingsstart

EDTA-plasma for DNA
Serum: ammonium, laktat…
Urin: ketostix, reduserende substans, opphopningsprodukter…

127
Q

Forutsi høyde

A

Midt-parental høyde: (mor+far)/2 +/- 13, +/-10cm

Ben-alder

128
Q

Gynekomasti

A

Pga. økt østradiol/økt østrogen-sensitivitet/ forsinket T-produksjon

Veldig vanlig, benignt, kontroll hvert 1/2 år

Underliggende årsak: primær hypogonadisme, testikkelkreft, legemiddel, rusmiddel, dop

> 2år/>17år –> behandle underliggende årsak, T-tilskudd, Ø-dempende, plastikkirurgi

129
Q

Hypothyreose

A

Medfødt:
Primær (perifer, 90%): nyfødtscreening vha. TSH
Sekundær (sentral, <5%)
Tertiær (TH-resistens, <1%)
Behandles på sykehus med leothyroxin, thyroideascintigrafi og UL ASAP

Ervervet:
Autoimmun, infeksiøs, stråling, infiltrasjon, TSH-mangel
Behandles med Levaxin

130
Q

Hyperthyreose

A

Primær: TRAS, knutestroma
Sekundær: økt TSH
Annet: transplacental TSH-R-a.s., autoimmun/viral hypothyreose-start

Utredning: lab, scintigrafi

Behandling: anti-thyreot medisin i opptil 2år, b-blokker symptomatisk, radio-jod/kirurgi

131
Q

Hypogonadisme

A

Hypogonadotrop: hypothalamus/hypofyse

Hypergonadotrop: perifer

Diagnostikk: vekstkurve, benalder, LH, FSH, SH, prolaktin, TSH, bilder…

Behandling: substitusjon

132
Q

Binyrebark-svikt

A

Primær:
Autoimmun (Addisons), medfødt binyrebark-hypoplasi, familiær…
Redusert kortisol, redusert aldosteron, økt ACTH

Sekundær: ACTH-mangel
Redusert kortisol, redusert ACTH

Tertiær: CRH-mangel
Redusert kortisol, redusert ACTH

Symptomer: hypoglykemi, økt insulinsensitivitet, fatigue…
Aldosteron-mangel: muskelsvakhet, vekttap, fatigue, hypotensjon, htponatremi, hyperkalemi, acidose…
Androgen-mangel
Økt ACTH: hyperpigmentering

Behandling: kortison + fluorokortison (primær) + NaCl (primær)
Addisons krise: hydrokortison