Pédia Flashcards
Definition nouveau né
enfant <28J
soins systématique du NN à terme : 1er temps
- clampage + section cordon
- Apgar 1, 5, 10 min
- séchage+bonnet+poitrine mère
- mise au sein dans les premières heures si allaitement maternel
soins systématique du NN à terme : 2eme temps
- Examen clinique initial (à refaire a 8J)
- perméabilité : choane/oesophage/anus
- paramètre de naissance : PN, TN, PCN
- soins du cordon : 2 art, 1 veine, chloroxidine OH
- Collyre : ryfamycine
- 2mg de vit K1 PO ( à la naissance et à J3)
- bracelet
Score d’Apgar
FC : 0/<100/>100
mouvements respi : abs/lents irréguliers/vigoureux cris
tonus : abs/faible/quadriflexion
réactivité : abs/grimace/cris
coloration : bleu-pale/bleuté au extrémité/rose
N>ou= 7/10
CAT si cyanose/bradycardie/abs de mouvent respi a la naissance
1) aspiration rhino pharyngée
2) Stimulation, frottage, sechange, chiquenaudes sous les pieds
3) Ventilation en PEP
4) MCE +/- AD
mensuration normales de naissance
poid 2,5kg à 4,2kg
taille 46 à 52 cm
PC 35 cm
constantes normales à la naissance
- cardio
- respi
- urine/méconium
- cordon
FC 120 à 160 PA 60/30 PAM 40-45mmHg TRC <3s FR 40-60/min 1er jet d'urine <24h Méconium<36h chute du cordon <10J (sinon deficit immunitaire?)
Examen initial
-général : T, mensuration, coloration
-CV : cstes, pouls (coarctation?)
-pneumo : laryngomalacie
-Tronc et abdo : hernie inguinale = opération
hernie ombilicale = pas de TTT avant 2 ans
-OGE : cryptorchidie N <1an
-Cutanée : angiome/hémangiome/ictère
-crane : fontanelle, bosse sérosanguine
-Face : fentes/ CAE/ frein de la langue
- YX : strabisme intermittent modéré fq <3mois
lueurs pupillaire : cataracte C, rétinoblastome
-Neurosensoriel : poursuite occulaire 30cm
réaction aux bruits
-Ostéoarticulaire : spinabifida/pied bot/varus équin/LCH
trauma perpartales : clavicule/céphalhématome/bosse séroS/PF/paralysie plexus brachial
Critères de maturation
-tiré assis
-redressement global
reflexe archaïque : succion, graspping, point cardinaux, Moro, marche automatique, allongement croisé
Dépistage systématique
1) phénylcétonurie
2)mucoviscidose
3)hypothyroïdie congénitale
4)hyperplasie des SR
5)déficit en MCAD
+ou- 6) drépanocytose (population à risque)
Phénylcétonurie
1/16000 autosomique récessive = déficit en phénylalanine hydroxylase
Retard psy sévère sans TTT
Régime alimentaire avec Phé 200mg/J pdt 8-10 ans et chez la femme enceinte
mucoviscidose
1/3500 autosomique récessive
anomalie en CFTR (F508del le plus souvent)
Dosage : TRYPSINE suspect si >65mg/L => analyse génétique
Hypothyroïdie congénitale
1/ 3 500
sécrétion insuffisante de L-thyroxine
Ectopie thyroidienne, athyréose, hypoplasie
ou tb de l’hormonogénése
Retard psycho moteur + ostéodystrophie+nanisme
Dosage TSH augmentée=> T4L + echo + scinti thyroidienne
TTT : substitution L-thyroxine à vie
Hyperplasie congénitale des SR
1/17 000 autosomique récessif
déficit en 21Bhydroxylase : diminution cortisol et aldo ; augmentation testostérone
perte de sel, vomissement, deshydratation, hypoNA, HyperK, acidose
Virilisation
TTT: hydrocortisone+fludrocortisone à vie
déficit en MCAD
1/15 000 autosomique recessif (mutation du gène ACADM)
déficit en acyl coenzymeA deshydrogènase
Défaut d’utilisation des AG : hypoglycemie de jeune
malaise hypogly, hypocétonique
mort subite (TDR)
sequelle neuro
Depistage : octanyl carnitine (C8) à la spectrométrie de masse