Pedia 19 fibrosis quística Flashcards
1
Q
¿Cuál es el modo de herencia de la fibrosis quística?
A
Autosomico recesivo
2
Q
¿cuál es el mutación más común en el gen CFTR asociado a fibrorsis quística?
A
Mutación F508
Localizado en el cromosoma 7q
3
Q
¿qué evalúa el tamiz neonatal para la detección de fibrosis quística?
A
Tripsinógeno inmunorreactivo (TIR)
4
Q
¿cuál es el estándar de oro para el diagnostico de fibrosis quística?
A
Prueba de iotoforesis cuantitativa de Gibson-Cook
5
Q
¿Cuál es el tratamiento recomendado para pacientes con diagnostico confirmado de fibrosis quística?
A
Manejo multidisciplinario en un centro especializado o de tercer nivel
