35 Ped Cromosomopatias Flashcards
1
Q
Cual es la alteración genética más comúnmente en el síndrome de down?
A
Trisomia regular del cromosoma 21
2
Q
Que incluye el Duo Test ultilizado para la detección de síndrome de Down en el primer trimestre
A
B-HCG y PAPP-A
3
Q
Cual es el caritativo más frecuente en el síndrome de Turner?
A
45 X0
4
Q
Cual es el método de elección para el diagnostico citogenetico de síndrome de Turner por su bajo costo?
A
Cariotipp convencional con Bandeo G
5
Q
Cual es el defecto cardíaco congénita más frecuente en el síndrome de Turner?
A
Valvula aortica bicuspide
