p.de herencia monogenica

Question 1

De que otra forma se le conoce a la herencia mendeliana?

Answer 1

Monogenica

Question 2

Division de las enfermedades monogenicas

Answer 2

• Autosómica dominante
• Autosómica recesiva
• Ligado al cr. X dominante
• Ligado al cr. X recesivo

Question 3

Locus

Answer 3

Un segmento de DNA que ocupa una posición

o localización concretas en un cromosoma

Question 4

Las variantes alternativas de un gen se

denominan

Answer 4

Alelos

Question 5

Haplotipo

Answer 5

un conjunto de loci en un cromosoma

Question 6

Si en un grupo de población existen al menos dos alelos relativamente frecuentes en un locus, se dice que este locus presenta

Answer 6

Polimorfismo

Question 7

conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética

Answer 7

Genotipo

Question 8

expresión observable de un genotipo con sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas.

Answer 8

Fenotipo

Question 9

Cuando hay 2 alelos iguales se le llama:

Answer 9

Homocigoto

Question 10

Cuando hay 2 alelos diferentes se le llama:

Answer 10

Heterocioto

Question 11

heterocigoto compuesto

Answer 11

describir un genotipo en el que están presentes dos alelos mutantes diferentes del mismo gen

Question 12

hemicigota

Answer 12

masculino posee un alelo anómalo de un gen localizado en el cromosoma X y no existe otra copia del gen

Question 13

una representación gráfica del árbol familiar en la que se utilizan símbolos estándar

Answer 13

Arbol genealogico

Question 14

probando

Answer 14

miembro de la familia a través del cual se detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético

Question 15

consultante

Answer 15

La persona que se pone en contacto con el especialista para realizar una consulta sobre su familia

Question 16

caso aislado

Answer 16

solamente existe un miembro de la familia afectado

Question 17

el trastorno se debe a una mutación nueva en el probando

Answer 17

caso esporádico

Question 18

¿Cuándo es mas frecuente una enfermedad autosómica recesiva?

Answer 18

consanguinidad

Question 19

dominante

Answer 19

se expresa solamente cuando uno de un par de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro cromosoma presenta un alelo natural

Question 20

GENOTIPO de una persona afectada con una enfermedad autosómica dominante:

Answer 20

AA

Question 21

Autosomico Dominante

Answer 21

• Herencia que afecta a hombres y mujeres por igual
• 50% de probabilidad
• NO salta generaciones
• Todos los hijos de un individuo sano serán teoricamente sanos

Question 22

recesivo

Answer 22

se expresa solamente cuando ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes

Question 23

autosoma

Answer 23

(cromosomas 1 a 22)

Question 24

cromosoma

sexual

Answer 24

(cromosomas X e Y)

Question 25

Autosomico Recesivo

Answer 25

• sólo por los homocigotos (o bien, en lo relativo a los rasgos ligados a X, por los hemicigotos de sexo masculino).
• mutaciones que reducen o eliminan la función del producto del gen(ej.enzimas).

Question 26

los alelos mutantes se denominan a menudo dominantes o recesivos según

Answer 26

si pueden modificar el fenotipo en los estados heterocigotos u homocigotos

Question 27

La penetrancia

Answer 27

es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica.

Question 28

expresión de un fenotipo es inferior al 100%

Answer 28

Penetrancia reducida

Question 29

Cuando una persona tiene el genotipo que causa la enfermedad y no manifiesta el fenotipo; es decir, tiene el gen afectado pero no presenta la enfermedad:

Answer 29

Penetrancia incompleta

Question 30

La expresividad

Answer 30

es la gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante

Question 31

Cuando la gravedad de la enfermedad difiere

en las personas que poseen el mismo genotipo, decimos que el fenotipo muestra una

Answer 31

expresividad variable

Question 32

trastorno genético

Answer 32

está determinado por los genes

Question 33

trastorno congénito

Answer 33

aquel que se detecta en el momento del nacimiento y que puede tener o no una causa genética.

Question 34

Otros factores que infl uyen en los patrones

de los árboles genealógicos

Answer 34

-una penetrancia reducida o a una expresividad variable de la enfermedad;
-posibilidad de que haya otros genes y factores
ambientales que influyen en la expresión genética;
- al hecho de que los individuos con ciertos fenotipos no sobreviven hasta el momento del nacimiento
- a la inexistencia de información
-aparición de mutaciones nuevas que pueden contribuir a que la enfermedad sea dominante y ligada al cromosoma X, y
- tamaño reducido de las familias

Question 35

heterogeneidad genética(locus)

Answer 35

Cuando una enfermedad genética es causada por

2 ó más genes, se dice que para esa enfermedad

Question 36

Cuando diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar la enfermedad, se dice:

Answer 36

heterogeneidad alelica

Question 37

Las mutaciones diferentes en un mismo gen pueden dar lugar enocasiones a fenotipos sorprendentemente diferentes.

Answer 37

Heterogeneidad fenotípica

Question 38

Cuando un gen provocan más de un efecto en el cuerpo. La mutación afecta a diferentes órganos o sistemas.

Answer 38

Pleitropismo

Question 39

Ejemplo de pleiotropismo

Answer 39

• La mutación que causa síndrome de Marfan afecta: ojo, corazón y esqueleto.
• La mutación que causa Osteogénesis Imperfecta afecta: huesos, dientes y escleróticas.

Question 40

coeficiente de endogamia (F),

Answer 40

que indica la probabilidad de que un homocigoto

haya recibido los dos alelos correspondientes a un locus a través de un mismo antepasado

Question 41

los padres podrían no estar genéticamente relacionados y, a pesar de ello, tener un antecesor común en las generaciones anteriores

Answer 41

Endogamia

Question 42

Más de la mitad de todos los trastornos mendelianos se hereda en forma de

Answer 42

rasgos autosomicos dominantes