p.de herencia monogenica Flashcards
De que otra forma se le conoce a la herencia mendeliana?
Monogenica
Division de las enfermedades monogenicas
- Autosómica dominante
- Autosómica recesiva
- Ligado al cr. X dominante
- Ligado al cr. X recesivo
Locus
Un segmento de DNA que ocupa una posición
o localización concretas en un cromosoma
Las variantes alternativas de un gen se
denominan
Alelos
Haplotipo
un conjunto de loci en un cromosoma
Si en un grupo de población existen al menos dos alelos relativamente frecuentes en un locus, se dice que este locus presenta
Polimorfismo
conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética
Genotipo
expresión observable de un genotipo con sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas.
Fenotipo
Cuando hay 2 alelos iguales se le llama:
Homocigoto
Cuando hay 2 alelos diferentes se le llama:
Heterocioto
heterocigoto compuesto
describir un genotipo en el que están presentes dos alelos mutantes diferentes del mismo gen
hemicigota
masculino posee un alelo anómalo de un gen localizado en el cromosoma X y no existe otra copia del gen
una representación gráfica del árbol familiar en la que se utilizan símbolos estándar
Arbol genealogico
probando
miembro de la familia a través del cual se detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético
consultante
La persona que se pone en contacto con el especialista para realizar una consulta sobre su familia
caso aislado
solamente existe un miembro de la familia afectado
el trastorno se debe a una mutación nueva en el probando
caso esporádico
¿Cuándo es mas frecuente una enfermedad autosómica recesiva?
consanguinidad
dominante
se expresa solamente cuando uno de un par de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro cromosoma presenta un alelo natural
GENOTIPO de una persona afectada con una enfermedad autosómica dominante:
AA
Autosomico Dominante
- Herencia que afecta a hombres y mujeres por igual
- 50% de probabilidad
- NO salta generaciones
- Todos los hijos de un individuo sano serán teoricamente sanos
recesivo
se expresa solamente cuando ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes
autosoma
(cromosomas 1 a 22)
cromosoma
sexual
(cromosomas X e Y)
Autosomico Recesivo
- sólo por los homocigotos (o bien, en lo relativo a los rasgos ligados a X, por los hemicigotos de sexo masculino).
- mutaciones que reducen o eliminan la función del producto del gen(ej.enzimas).
los alelos mutantes se denominan a menudo dominantes o recesivos según
si pueden modificar el fenotipo en los estados heterocigotos u homocigotos
La penetrancia
es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica.
expresión de un fenotipo es inferior al 100%
Penetrancia reducida
Cuando una persona tiene el genotipo que causa la enfermedad y no manifiesta el fenotipo; es decir, tiene el gen afectado pero no presenta la enfermedad:
Penetrancia incompleta
La expresividad
es la gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante
Cuando la gravedad de la enfermedad difiere
en las personas que poseen el mismo genotipo, decimos que el fenotipo muestra una
expresividad variable
trastorno genético
está determinado por los genes
trastorno congénito
aquel que se detecta en el momento del nacimiento y que puede tener o no una causa genética.
Otros factores que infl uyen en los patrones
de los árboles genealógicos
-una penetrancia reducida o a una expresividad variable de la enfermedad;
-posibilidad de que haya otros genes y factores
ambientales que influyen en la expresión genética;
- al hecho de que los individuos con ciertos fenotipos no sobreviven hasta el momento del nacimiento
- a la inexistencia de información
-aparición de mutaciones nuevas que pueden contribuir a que la enfermedad sea dominante y ligada al cromosoma X, y
- tamaño reducido de las familias
heterogeneidad genética(locus)
Cuando una enfermedad genética es causada por
2 ó más genes, se dice que para esa enfermedad
Cuando diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar la enfermedad, se dice:
heterogeneidad alelica
Las mutaciones diferentes en un mismo gen pueden dar lugar enocasiones a fenotipos sorprendentemente diferentes.
Heterogeneidad fenotípica
Cuando un gen provocan más de un efecto en el cuerpo. La mutación afecta a diferentes órganos o sistemas.
Pleitropismo
Ejemplo de pleiotropismo
- La mutación que causa síndrome de Marfan afecta: ojo, corazón y esqueleto.
- La mutación que causa Osteogénesis Imperfecta afecta: huesos, dientes y escleróticas.
coeficiente de endogamia (F),
que indica la probabilidad de que un homocigoto
haya recibido los dos alelos correspondientes a un locus a través de un mismo antepasado
los padres podrían no estar genéticamente relacionados y, a pesar de ello, tener un antecesor común en las generaciones anteriores
Endogamia
Más de la mitad de todos los trastornos mendelianos se hereda en forma de
rasgos autosomicos dominantes
