Patologias Flashcards
Corea de huntington
Enfermedad neurodegenerativa progresiva. • Incoordinación • Deterioro cognitivo • Pérdida progresiva neuronal. • Enfermedad de expansión de tripletes
O.I tipo 1
Enfermedad caracterizadapor:
- Fracturas múltiples
- Escleras azules
- Las fracturas son raras en el periodo neonatal
- Disminución en la audición en un 50% de los casos.
O.I tipo 2
- Afecta el crecimiento y desarrollo
- Múltiples fracturas
- Deformidad ósea
O.I
Mutaciones en el gen COL1A1(17q21.3.3) y COL1A2 (7q22.1)
Tratamiento para O.I
No existe cura
- GH
- Bifosfonatos
- Soportes oseos
- Reparacion de Fracturas
Dx de O.I
- Diagnostico molecular
- Diagnostico PN antes de las 20 semanas
Es la enfermedad de Herencia Autosómico Recesiva más frecuente: 1:2500
Fibrosis Quistica
Fenotipo de F.Q
-Concentraciones muy elevadas de Cloro en el sudor
-Disminución del crecimiento.
-Las secreciones son anormales y espesas, producen obstrucción e infección, fibrosis, insuficiencia.
La deficiencia en el Transporte de cloro hace que las células no expulsen agua al exterior y por lo tanto el moco sea más espeso
Gen de F.Q
CFTR locus 7q31.2 (proteina reguladora de la conductancia transmembranal)
Dx de F.Q
- Examen genetico
- Niveles elevados de cloruro en el sudor
Tratamiento de F.Q
- Suplementos de enzimas prancreaticas
- Vitaminas liposolubles
- Fisioterapia Toracica
- Tx profilactico con antiboticos.
Sindrome de marfan
Alteración que presenta: -Talla alta desproporcionada • Aracnodactilia • Cardiopatía • Subluxación del cristalino • Pectus excavatum, Escoliosis
Gen de Marfan
FBN locus 15q21.1
