patrones de transmisión Flashcards

1
Q

¿Qué caracteriza a los trastornos autosómicos dominantes y cómo se heredan?

A

-Cuando una sola copia mutada del gen en un locus autosómico es suficiente para manifestar el fenotipo.

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2
Q

¿Cómo se heredan los trastornos autosómicos dominantes?

A

Se heredan en un patrón vertical, con un 50% de probabilidad de transmitirse a la descendencia.

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3
Q

¿Cuáles son las características de los trastornos autosómicos recesivos y cómo se heredan?

A

Cuando ambos alelos de un locus están mutados.

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4
Q

¿Cómo se heredan los trastornos autosómicos recesivos ?

A

Se heredan en un patrón recesivo, con un 25% de probabilidad de que los descendientes presenten la enfermedad.

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5
Q

¿Qué observó Morgan en 1910 al estudiar la herencia ligada al cromosoma X en Drosophila?

A

Proporciones mendelianas no se cumplían en la herencia de los ojos blancos y ojos silvestres en Drosophila.

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6
Q

¿Cuál fue la diferencia que vio Morgan?

A

Notó que la diferencia en la herencia dependía de si el portador era macho o hembra.

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7
Q

¿Cuál fue el hallazgo clave de Morgan sobre la herencia ligada al cromosoma X en hembras portadoras?

A

Todas las hijas de hembras portadoras eran portadoras, ya que tenían dos copias del cromosoma X.

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8
Q

¿Cómo se describe la situación genética de las mujeres en la herencia ligada al cromosoma X

A

Las mujeres heterocigotas no mostraban el fenotipo porque la presencia de un cromosoma X normal compensaba el efecto del cromosoma X mutado.

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9
Q

¿Cómo se describe la situación genética de los hombres en la herencia ligada al cromosoma X?

A

Los hombres son hemicigóticos en la herencia ligada al cromosoma X, ya que tienen un solo cromosoma X.

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