Patrones de herencia Flashcards
Que patrones de herencia existen?
herencia monogen. /mendeliana
herencia mitocondrial
herencia multifactorial
herencia de origen cromosomico
herencia alteracion de impronta genomica
A que se denomina herencia autosomica
transmisión de características genéticas que están determinadas por genes situados en los cromosomas autosómicos, en las celulas somáticas.
En los seres humanos, tenemos 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales
A que se denomina herencia autosomica dominante
herencia monogenica/mendeliana
autosomica - afecta a los autosomas (cromosomas nosexules 22 pares)
dominante - transmite caract. donde hay un solo gen defectuoso que va a generar enfermedades que se expresan en homo e heterocigosis
sindrome de marfan
que caracteristicas tiene la herencia autosomica dominante
se expresa en homo o heterocigosis
se expresa igual en ambos sexos
es necesario solamente una copia para el desorden
no tiene saltos generacionales
si uno de los progenitores es recesivo la 50% de la decendencia va a ser afectada
si uno es homocigoto dominante es 100%
A que se denomina herencia autosomica recesiva
herencia mendeliana/monogenica
autosomica - afecta a los autosomas (cromosomas no sexuales, 22 pares)
recesiva - gen mutado que se expresa solamente en homocigosis
Que caracteristicas tiene la herencia autosomica recesiva
se expresa en homocigosis
dos copias del gen mutado tienen que estar presentes para que se desarolle
se expresa igual en ambos los sexos
podemos tener portador sano: persona que tiene el gen pero por ser heterocigoto no lo expresa pero si lo pasa hacia la decendencia
fibrosis quistica
Que son los patrones de herencia
tranmision de generacion a generacion de un fenotipo que deriva de la interaccion del genotipo con el ambiente
QUE ES LA
PENETRANCIA, PLOTROPIA, EXPRESIVIDAD
Penetrancia
Cuando un fenotipo no se expresa de la manera esperada por el genotipo
EJ: una persona posee un gen mutado (enfermedad monogénica) pero esa enfermedad fenotípicamente no se expresa como lo esperado porque?
Porque el ambiente tiene un rol importante en realacion a la expresión
Inferior al 100% decimos que la penetrancia es reducida
Expresividad
Misma condición genotípica puede expresarse de maneras diferentes en fenotipo
El fenotipo se expresa en diferentes gravedades
Expresividad variable
Pleiotropia
Expresión de UN GEN que produce efectos multiples e independientes o sea, aparentemente No relacionados entre si pero que derivan de un único gen
Decime a respecto de la herencia monogenica/ mendeliana
la herencia monogenica
es la herencia que expresa enfermedades que afectan a un solo gen
puede clasificarse en
herencia autosomica recesiva
herencia autosomica dominante
herencia ligada al x
Que es un gen
secuencia de nucleotidos, o sea, un segmento de adn que tiene la informacion necesaria para sintetizar a una proteina o alARN
Que son alelos
Son genes que se encuentran en un mismo lugar (locus) de cromosomas homólogos
pueden ser iguales (homocigotos)
pueden ser diferentes (heterocigotos)
Que es el locus
es el lugar donde se encuentran los genes en el cromosoma
podemos tener dos genes ubicados en un mismo locus de cromosomas diferentes, eses serian cromosomas homologos
Que son cromosomas homólogos
son los pares de cromosomas
Que es la dominancia y la recesividad
dominancia - cuando un gen se expresa en homo o heterocigosis
recesividad - cuando un gen se expresa solamente en homocigosis
Herencia ligada al x
incidencia es mucho mayor en los hombres que en las mujeres por qué los hombres solamente poseen un x y las mujeres tienen dos X
mujeres heterocigtas no suelen tener la enfermedad pero pueden presentar rasgos debido a la inactivación de un x
El alelo mutante no se transmite directamente de padre a hijo pero sí un padre tiene la enfermedad va a transmitir a todas las hijas mujeres
si la madre es homocigota recesiva va a tener la enfermedad y va a pasar a todos los varones justamente porque no va a tener un x saludable
