Cromosomopatías Flashcards
Qué es una aneuploidía? Cuál es su causa?
aberracion cromosomica numerica donde hay variacion del num.homologo de cromosomas o sea, un cromosoma a mas o un a menos y puede ser la nulisomia, trisomia(down) o la monosomia(turner), pentasomia
causada por
errores durante la división celular como por ejemplo
-no diyuncion meiotica
si en el gameta resultante falta 1 cromosoma monosomia
2 cromosomas trisomia
- no disyuncion mitotica cromosomica (postcigitica) -> dos poblaciones cel. con distintos numeros cromosomicos -> mosaicismo
Qué es una poliploidía? Cuál es su causa?
cando hay mas de 46 cromosomas en el individuo como por ejemplo 69 cromomas
triploides, tetraploides etc
de causa podemos tener la poliespermia
Qué es euploidía? Cual es el origen
todas las celulas tienen un numero completo de cromosomas de los cuales son multiples exactos del numero haploide que es 23
pueden apresentar o no un numero normal de cromosomas y si no presetan tenemos lo que llamamos de polploidia
En el caso anormal podemos encontrar la poliploidia 69 triploidia/93 cromosomas tetrsploidia
origen de la euploidia: meiosis hay la no disyunción de TODOS los
cromosomas homólogos
afecta el juego completo de los cromosomas
Qué es una aberración cromosómica numérica?
es una cromosomopatia que tiene como caracteristica afectar al numero de cromosomas del individuo y pueden ser:
5
poliploidia (poliespermia
aneuploidia(trisomia y monosomia)
diandria (cromosomas solamente del padre, dos espermatozoides)
diginia (cromosomas solamente de la madre, cuerpo polar no es eliminado)
mosaicismos (lineas cel diferentes, algunas con 46 otras con 48)
Qué es una translocación genica? Qué variantes existen?
aberracion cromosomica estructural donde hay intercambio genetico entre dos cromosomas NO HOMÓLOGOS
reciproca: intercambio de fragmentos entre dos cromosomas
robetsoniana: cromosomas se unen por los brazos largos ya que pierden sua brazos cortos y se fusionan
Qué es una inversión cromosomica? Qué variantes existen?
es una aberracion cromosomica estructural donde hayun reordenamiento de una parte del cromosoma
paracentrica: no incluye al centromero,se afecta uno brazo
pericentrica : incluye al centromero, los dos brazos son afectados
Qué es una duplicación cromosomica?
cuando un cromosoma duplica alguna de sus partes, brazo corto, brazo largo etc
directa o invertida
Qué es una deleción cromosomica? Qué variantes existen?
cuando un cromosoma pierde parte de su banda, sub.banda o region
Terminal - se pierde el extremo de un cromosoma
Intersticial - seg. Interno no se pierde el extremo
Qué es una aberración cromosómica estructural?
mutacion cromosomica que afecta a la estructura del cromosoma y pueden ser:
delecion cromosomica
duplicacion cromosomica
inversion cromosomica
translocacion
Que es el mosaicismo?
en un individuo existen dos tipos de líneas
celulares, una línea con el número normal de cromosomas y otra con el número de
cromosomas alterado. La línea celular normal atempera los efectos patológicos de la
línea afectsda. Se produce en estadios embrionarios iniciales, cuanto más temprano
se produzca el defecto más células afectadas habrá y más grave la afectación
fenotípica.
Su origen es en la mitosis, por lo tanto es postcigotico
Somaticas - somatico -> no se transmite a la descendencia
Germinales - gonadal -> mutaciones de novo y transmitirse a la descendencia
