Patron de Herencia No Clásico Flashcards
La penetrancia completa en la Corea de Huntington es a partir de ¿cuantas repeticiones de cual trinucleotido y en que gen?
Huntington
>40 repeticiones del trinucleotido CAG en gen HTT
Cuando hay >60 repeticiones de CAG, el inicio de la corea de huntington sera a una edad más pronta ¿Como se le conoce a esta variante?
Variante de Westphal
Acude a consulta un paciente con hipoplasia medio facial, orejas prominentes, pie plano, progantismo e iris azul claro, además tiene diagnostico de trastornos del espectro autista. ¿Donde podría encontrarse la mutacion?
Sx de X Frágil
Gen FMR1 cromosoma Xq27.3
>200 repeticiones del trinucleotido CGG
Una mujer es portadora de una expansion en el trinucleotido CGG en gen FMR1, ¿Cual es la probabilidad que sus hijas presenten X frágil?
- 50% mutación completa
- 25% cuadro clinico leve
Síndrome causado por disomia uniparental materna
Prader Willi
Síndrome causado por disomia uniparental paterna
Angelman
Síndrome causado por metilacion de la region 15q11.2-13 del padre
Prader Willi
Síndrome causado por metilacion de la region 15q11-13 de la madre
Angelman
Cuadro clinico durante la lactancia de las personas con PWS
- Débil succión → bajo peso
- Hipopigmentacion oculocutanea (gen OCA2)
- Hipotonia
En este síndrome asociado con metilacion de genes paternos es comun que las personas desarrollen Trastorno Obsesivo Compulsivo durante la adolescencia o adultos
Prader Willi
A que se relaciona la obesidad en personas con PWS
Hiperfagia
Pruebas Diagnósticas para PWS y Angelman
-Analisis de Metilacion
-FISH
-Microsatelite
-Cariotipo
(EN ESE ORDEN)
Acude a consulta un paciente de 8 años, sus padres mencionan que tiene ataques de risa sin explicación, durante las noches camina mientras duerme, tiene una forma de caminar muy peculiar (como marioneta) además comentan que es un niño muy feliz porque siempre sonríe. ¿Síndrome y gen relacionado?
Angelman, GEN UBE3A
Los pacientes con Angelman tendrán discapacidad intelectual_____
severa
