Inmuno Flashcards
Dos características de la Neutropenia Congenita Severa
Recuentos de neutrófilos <500/µL. Inicia en periodo neonatal con enferemdades bacterianas frecuentes
Alteración genetica autosómica Dominante en Neutropenia Congenita Severa
Mutación del gen ELANE
Alteración genetica autosómica Recesiva en Neutropenia Congenita Severa
HAX1
Presentación Clínica de Neutropenia Congenita Severa
- Infección umbilical severa
- Fiebre
- Neumonía
- Gingivitis, periodontitis
- Abcesos
- ↑Promielocitos
La fisiopatología de LAD 1 se asocia con una disminución en el/la ________ de los neutrofilos
Adhesión por ausencia de CD18
La fisiopatología de LAD 2 se asocia con una disminución en el/la ________ de los neutrofilos
Rodamiento por ausencia de CD15
La alteración genética en LAD 1 es______ mientras que en LAD2 es_______
Mutación en ITGB 2 (LAD 1)
Ausencia de SLex (LAD2)
En neonatos este signo con respecto al cordon umbilical hace sospechar de LAD1
Retardo en el desprendimiento del cordón umbilical
En LAD 1 un defecto en la cicatrización da una apariencia especial a las cicatrices
“Cigarrete paper scars”
Un paciente que ha sido descartado VIH + mediante ELISA 4ta gene presenta infecciones recurrentes por micobacterias, tendría que descartarse
Deficiencia de IL-12 E IFN-ɣ
¿Cuál es la fisiopatologia de la deficiencia congénita de IL-12 e IFN-ɣ?
Deficiencia del receptor 1 o 2 de IFN ɣ
Ausencia de la subunidad p40 de IL-12 y receptor β-1 de IL-12
Una alteración en alguna de las proteínas que conforman la NADPH oxidasa da origen a esta patología
Enfermedad Crónica Granulomatosa
Con respecto a la Enfermedad Crónica Granulomatosa , ¿cual es la mutación más común?
Gp91phox → citocromo b-245 en el Xp21.1 → 60-70% de las mutaciones
Un paciente de 6 años que ha presentado abscesos perianales recurrentes, adenitis supurativa, lesiones en la cornea, recientemente tratamiento para osteomielitis y tiene un cuadro de neumonía te hace pensar
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Los pacientes con Enfermedad Granulomatasa Crónico serán más susceptibles a virus
Falso, se afecta la respuesta a bacterias, sobre todo catalasa + como:
- Aspergillus
- S. aureus
- Pseudomonas
- Serratia marcescens
- Nocardia
En una deficiencia de MPO los macrofagos no podrán sintetizar ______ sin embargo si pueden liberar____
Ácido Hipocloroso no se sintetiza
ROS si se liberan porque si hay funcionamiento de NADPH oxidasa
Región critica de la deficiencia de MPO
17q22-23
¿Cómo se encontrarán los neutrófilos (tamaño) de un paciente con SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI? ¿Por qué?
Aumentados en tamaño por disfunción en la polimerización de los microtúbulos → Fusión defectuosa de fagosoma-lisosoma
El gen CHS1 (LYST) codifica esta proteína
Reguladora del Tráfico Lisosomal
Un aspecto clínico característico del Sx de Chediak-Higashi relacionado con la pigmentación tegumentaria y ocular
Albinismo Oculocutáneo
En la AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON este paso en la maduración de las células B se encuentra afectado
Pro-Linfocito B a Pre-Linfocito B, no hay funcionamiento adecuado de BTK
Una disminución en linfocitos B maduros llevara a una ausencia de células_____ y por lo tanto de ______.
Sin células Plasmáticas no habría síntesis de Anticuerpos
¿Por qué los pacientes con AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON no tienen alguna presentación clínica durante los primeros seis meses de vida?
Porque tienen inmunización pasiva (anticuerpos maternos), en cuanto se depletan inician síntomas
La mutación de _____ causa una ausencia de ______ en la AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON
La mutación de BTK causa una ausencia de CD19 en al AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON
En un paciente con AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON sus niveles séricos de IgG, IgM, IgA e IgE se encontrán
Bajos
IgG <100mg/dL
En la AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON los Linfoctos ____ se encontrarán elevados, mientras que los Linfocitos____ se encontrarán bajos
Linfocitos T (CD4 y CD8) elevados Linfocitos B (CD19) bajos
La forma más común del Sx de Hiper-IgM
Ausencia de CD40L
En el Sx de Hiper-IgM hay defectos en
cambio de clase en linfocitos
Clínica del Sx de Hiper-IgM
- Neumonía, otitis media, sinusitis (s. pneumoniae, H. influenza; P. jirovecii, cryptosporidium, histoplasma).
- Diarrea crónica
- Falla del crecimiento.
- Hepatitis y neumonía viral (CMV)
- Meningoencefalitis
- Leucoencefalopatía
- Neoplasias
- Autoinmunidad
En el Sx de Hiper-IgM los niveles de IgM se encontrarán______ mientras que los niveles de IgG, A, E, se encontrarán_________
IgM: normal o ↑↑↑
IgG, A,E: ↓↓↓↓
Inmunodeficiencia primaria con niveles bajos de todas las inmunoglobulinas a pesar de tener células B normales
Inmunodeficiencia Común Variable
Clínica de la Inmunodeficiencia Común Variable
- Infecciones recurrentes→ pueden causar daño permanente a los bronquios, lo que produce bronquiectasia. (H. influenzae, S. pneumoniae, M. catarrhalis y S. aureus)
- Fenómenos autoinmunes→ hasta el 20% de los pacientes: artritis reumatoide, vitíligo, anemia hemolítica, trombocitopenia, neutropenia .
- Malignidad→ linfomas de un fenotipo de células B
Un analisis de las Ig en una persona con Inmunodeficiencia Común Variable las encontrará
Disminuidas (IgA, G, M)
Sepsis
acute life-threatening condition characterized by organ dysfunction due to a dysregulated immune response to infection
Factores de riesgo para la sepsis
Inmunocompromiso (SIDA, inmunodeficiencias congénitas)
Comorbilidades (diabetes)
Edad (<1 año o >75)
Cuadro Clinico en la sepsis
- Fiebre (>38º C o <36 º C)
- Taquipnea (>20rpm)
- Taquicardia (>90 bpm)
- Hipotensión
- Hipoxemia
- Oliguria aguda
- ↓ PaO2
- Edema
- ↓motilidad GI
- Hiperlactatemia
- Estado mental alterado - agitación, letargia, estupor, piel fría, cianosis, mottling
Diferencia entre sepsis y shock séptico
Sepsis: acute and life-threatening organ dysfunction due to abnormal host response to infection
Shock Séptico: Sepsis + Significant circulatory, metabolic, and cellular abnormalities + requiere terapia vasopresora para mantener PA media
